癥狀
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無(wú)胡須，體毛少等。
約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘汀?/div>
危害
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無(wú)胡須，體毛少等。
約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。
檢查
一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。
1.血清睪酮測(cè)定
部分病例降低。由于患者性激素結(jié)合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實(shí)反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。
2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測(cè)定
FSH水平均增高，與正常人無(wú)重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；46，XY/47，XXY型患者少部分增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。
3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測(cè)定
多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。
4.血清雄激素結(jié)合蛋白（ABP）測(cè)定
多數(shù)有不同程度的增高。
5.人絨毛膜促性腺激素（hCG）試驗(yàn)
血清T對(duì)HCG刺激的反應(yīng)降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。
6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗(yàn)
血清LH及FSH對(duì)GnRH刺激的反應(yīng)往往呈過(guò)強(qiáng)反應(yīng)。
7.口腔黏膜涂片性染色質(zhì)檢查
口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)（Barr小體）為陽(yáng)性。
8.精液檢查
多數(shù)病例為無(wú)精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9.染色體核型分析檢查
一般取外周血淋巴細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型。
10.睪丸活組織檢查
典型組織學(xué)征象為曲細(xì)精管透明變性，生精細(xì)胞缺如或顯著減少。Leydig細(xì)胞增生，可呈假腺瘤樣或結(jié)節(jié)性增生。
預(yù)防
先天性睪丸發(fā)育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機(jī)會(huì)為多，可參照遺傳病的有關(guān)預(yù)防措施：
1、禁止近親結(jié)婚，避免高齡妊娠。
2、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出通過(guò)群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實(shí)驗(yàn)室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
4、遺傳咨詢：對(duì)有生育遺傳病子女風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，幫助他們科學(xué)地并根據(jù)計(jì)劃生育的規(guī)定考慮生育計(jì)劃。
5、產(chǎn)前診斷：是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的一項(xiàng)重要措施。
病因
先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵
