尿道下裂
概述
先天性尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形，患病率約0.4～0.8％。小兒尿道下裂的發(fā)生涉及到復(fù)雜的遺傳、組織胚胎、病理生理和環(huán)境等諸多因素。據(jù)統(tǒng)計，尿道下裂發(fā)病率在全球范圍呈上升趨勢。在男性新生兒中的發(fā)病率約為1/250～300。目前，手術(shù)是尿道下裂的主要治療方法，其目的是伸直陰莖，尿道口移位至正常位置，修復(fù)尿道。
癥狀
尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，可有多種表現(xiàn)形式，具體如下：
1、異位尿道口
尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课弧?br />
2、陰莖下彎
陰莖向腹側(cè)彎曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。
危害
尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，可有多種表現(xiàn)形式，具體如下：
1、異位尿道口
尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)幉磕虻赖娜魏尾课弧?br />
2、陰莖下彎
陰莖向腹側(cè)彎曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至陰莖頭背側(cè)呈帽狀堆積。
檢查
尿道下裂是外生殖器畸形，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂后需進(jìn)一步檢查有無伴發(fā)畸形，嚴(yán)重的尿道下裂需行進(jìn)一步泌尿系檢查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。當(dāng)尿道下裂合并雙側(cè)隱睪時要注意有無性別異常。檢查方法包括：
1.體格檢查：觀察患者的體形、身體發(fā)育、第二性征，外生殖器檢查有無陰道，觸摸雙側(cè)睪丸表面質(zhì)地、體積。
2.腹部超聲。
3.染色體檢查。
4.尿17酮類固醇測定。
5.腹腔鏡檢查及性腺活檢。
預(yù)防
針對尿道下裂，目前無明確預(yù)防的方法及藥物。孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期進(jìn)行科學(xué)的圍產(chǎn)保健和規(guī)律的產(chǎn)前檢查，有助于該疾病的早期發(fā)現(xiàn)。選擇合適的手術(shù)時機(jī)和手術(shù)方式，有助于患者的順利康復(fù)。
病因
在尿道下裂中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8～14周發(fā)育過程中未能在陰莖腹側(cè)正常發(fā)育，尿道溝融合不全時可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發(fā)育不全，在尿道下裂的遠(yuǎn)端形成索狀，可導(dǎo)致陰莖彎曲。
多數(shù)的尿道下裂病例沒有明確的病因，大部分學(xué)者認(rèn)為有多個因素參與尿道下裂的形成。有少數(shù)病例可能是由于單基因突變引起，而文獻(xiàn)中報道的多數(shù)病例與產(chǎn)婦高齡、內(nèi)分泌水平、促排卵藥、抗癲癇藥、低體重兒、先兆子癇以及其他環(huán)境因素相關(guān)
