纖毛不動綜合征
概述
纖毛不動綜合征是一種由纖毛結構缺陷引起的具有多種異常的常染色體隱性遺傳性疾病，除了會導致男性不育外，還會引起下列疾病：慢性支氣管炎、支氣管擴張、慢性鼻竇炎、中耳炎、內臟逆位等。
癥狀
不動纖毛綜合癥發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
危害
不動纖毛綜合癥發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
檢查
根據患者的臨床表現(xiàn)和黏膜活檢可以確診，但需要與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別，免疫學檢查一般正常和患者胸部X線檢查一般正常
病因
不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳?，F(xiàn)已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失（單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失），有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見（占74%）。
