真假兩性畸形
概述
兩性畸形是指一個(gè)個(gè)體的性器官有著男女兩性的表現(xiàn)。可分為真兩性畸形和假兩性畸形。
真兩性畸形是指在同一個(gè)體內(nèi)既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間。染色體核型可為正常男性型、女性型或嵌合型；
假兩性畸形指性腺與外生殖器不相一致，如外生殖器類似女性而內(nèi)生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形，相反外生殖器類似男性，內(nèi)生殖器為卵巢稱為女性假兩性畸形。
癥狀
1.男性假兩性畸形（1）完全型：外生殖器為女性，青春期乳房發(fā)育，乳頭小，乳暈較蒼白，陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發(fā)現(xiàn)陰道為盲端，較短淺；可觸及位于腹股溝或大陰唇內(nèi)的睪丸，大小可正常。（2）不完全型：外陰有男、女兩性特征，表現(xiàn)為陰蒂肥大或短小陰莖，陰唇部分融合，陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現(xiàn)陰毛、腋毛增多及陰蒂持續(xù)增大等男性改變。
2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化，陰蒂肥大可與男性陰莖相似，陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布，肌肉發(fā)達(dá)，有喉結(jié)及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等?？捎虚]經(jīng)。
3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺，外生殖器多為混合型或以某一性別為主，多有能勃起的陰莖，乳房幾乎均為女性型。
[診斷依據(jù)]
1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等，生殖器有男、女兩性特征，體格檢查可發(fā)現(xiàn)第二性征發(fā)育異常等。
2.染色體檢測(cè)可明確患者性別，結(jié)合性激素檢測(cè)可了解病因。
3.B超可了解腹腔內(nèi)有無睪丸、卵巢等結(jié)構(gòu)，排查腎上腺腫瘤等，為診斷提供參考。
4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據(jù)。
危害
1.男性假兩性畸形（1）完全型：外生殖器為女性，青春期乳房發(fā)育，乳頭小，乳暈較蒼白，陰毛、腋毛多缺如。體格檢查可發(fā)現(xiàn)陰道為盲端，較短淺；可觸及位于腹股溝或大陰唇內(nèi)的睪丸，大小可正常。（2）不完全型：外陰有男、女兩性特征，表現(xiàn)為陰蒂肥大或短小陰莖，陰唇部分融合，陰道極短或僅有淺凹陷。青春期可出現(xiàn)陰毛、腋毛增多及陰蒂持續(xù)增大等男性改變。
2.女性假兩性畸形患者外生殖器呈不同程度的男性化，陰蒂肥大可與男性陰莖相似，陰道口小或被遮蓋。體毛呈男性分布，肌肉發(fā)達(dá)，有喉結(jié)及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等。可有閉經(jīng)。
3.真兩性畸形患者有兩種生殖腺，外生殖器多為混合型或以某一性別為主，多有能勃起的陰莖，乳房幾乎均為女性型。
[診斷依據(jù)]
1.患者母親可有妊娠期藥物史或家族史等，生殖器有男、女兩性特征，體格檢查可發(fā)現(xiàn)第二性征發(fā)育異常等。
2.染色體檢測(cè)可明確患者性別，結(jié)合性激素檢測(cè)可了解病因。
3.B超可了解腹腔內(nèi)有無睪丸、卵巢等結(jié)構(gòu)，排查腎上腺腫瘤等，為診斷提供參考。
4.通過剖腹探查或腹腔鏡行性腺活檢可為明確診斷提供依據(jù)。
檢查
診斷應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：
?、僭缑鞔_診斷，最遲不宜超過2歲，一般認(rèn)為兒童在2歲以后逐步形成性別意識(shí)；
?、趯?duì)于初生嬰兒外生殖器結(jié)構(gòu)模糊、性別難辨者，重型尿道下裂合并隱肇者，以及女性外陰伴有陰蒂肥大者，均應(yīng)作仔細(xì)全面的檢查，確定有無性別畸形；
?、蹖?duì)性別畸形的檢查除了仔細(xì)的性腺門診和外陰檢查外，染色體組型分析、B超、CT、內(nèi)分泌檢測(cè)、尿生殖竇造影都應(yīng)進(jìn)行，如果扣及性腺一般可以排除女性假兩性畸形，男性假兩性畸形為46XY組型、僅有聚丸性腺，混合性腺發(fā)育不良有時(shí)與真兩性鑒別困難，需要病理學(xué)檢查鑒別；
④性腺探查是鑒別其他性別畸形與真兩性畸形確診的重要手段。
預(yù)防
1、真兩性畸形：如外生殖器靠近女性，則切除男性勾繪，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，不一定有生育壓力。別的則酌情懲辦。
2、男性假兩性畸形：病人生殖腺與染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機(jī)體對(duì)男性素不敏感。其內(nèi)生殖器未發(fā)育或發(fā)育不全，其外生殖器為女性型。睪丸屈避在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青年期后易露頭惡變，應(yīng)趁早切除，向女性方向治療。
病因
兩性畸形是胚胎發(fā)育過程中的一種性器官畸形。通常是指內(nèi)外生殖器分化不明者。兩性畸形的特征：
(1)真兩性畸形，內(nèi)外生殖器兼具兩性特征(約2/3的患者偏重于男性)，副性征可為男性或女性。其染色體的核型有多種，頻率最高的是46，XX。
(2)男性假兩性畸形，最常見的是男性患兩側(cè)隱睪癥，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起；由基因引起的男性假兩性畸形呈常染色體隱性或X伴性隱性遺傳，病因或是靶細(xì)胞缺乏雄激素受體，或因遺傳性酶缺乏導(dǎo)致雄激素水平降低，如睪丸女性化綜合癥、遺傳性睪丸酮合成酶缺乏癥等；生殖腺發(fā)育不全。
(3)女性假兩性畸形，絕大多數(shù)患者是在其母懷孕早期(12周或之前)，受雄激素的作用，使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化，出生時(shí)均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道。該類畸形最常見的是先天性腎上腺增生癥，實(shí)為常染色體隱性遺傳的單基因病。
