男孩子太“娘”？小心是克氏綜合征
shiguanzhijia
2021-8-26 11:25
試管之家
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摘要: 本文由中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院吳宏偉醫(yī)師原創(chuàng) 在生活中，可能有個(gè)別男孩子和同齡的男孩有所不同。他們沒(méi)有胡須，沒(méi)有喉結(jié)，皮膚白皙，高高瘦瘦.....給人的第一印象是有點(diǎn)女孩子氣。 他們，可能是罕見(jiàn)的克氏 ...
本文由中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院吳宏偉醫(yī)師原創(chuàng) 在生活中，可能有個(gè)別男孩子和同齡的男孩有所不同。他們沒(méi)有胡須，沒(méi)有喉結(jié)，皮膚白皙，高高瘦瘦.....給人的第一印象是有點(diǎn)女孩子氣。 他們，可能是罕見(jiàn)的克氏綜合征患者。 在幾千人自發(fā)組建的克氏綜合征貼吧上，多數(shù)患者都有著類似的遭遇： 由于公眾普遍缺乏對(duì)克氏綜合征患者的認(rèn)識(shí)，患者青春期時(shí)往往羞于就醫(yī)，從而延誤了就醫(yī)診治。除了疾病本身，克氏綜合征引起的患者極度自卑等心理障礙也值得我們關(guān)注。 其實(shí)，克氏綜合征患者若能早診早治，預(yù)后效果會(huì)比較理想，男性第二性征及生殖功能均可得到較好的改善。有的患者經(jīng)過(guò)科學(xué)合理的治療，甚至可以擁有自己的寶寶。 什么是克氏綜合征 Klinefelter綜合征，簡(jiǎn)稱克氏綜合征，又稱先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征，是一種先天性疾病?？耸暇C合征的發(fā)病率為1/660，在不育癥中占10%。 多一條X染色體的“詛咒” 正常人染色體數(shù)量是固定的，男性為46，XY。女性為46，XX。如果在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期，來(lái)源于父親或母親的性染色體沒(méi)有分離，就會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)量增多，出現(xiàn)克氏綜合征?？耸暇C合征最常見(jiàn)的基因型為47，XXY（占90%）），也存在有48，XXXY和46，XY/46，XXY嵌合體這樣的核型。 令人惋惜的是，許多患有克氏綜合征的男孩終生未被診斷，沒(méi)有得到科學(xué)的治療，包括相應(yīng)的激素調(diào)節(jié)治療與心理疏導(dǎo)治療，而造成終生的遺憾。 克氏綜合征的表現(xiàn) 性腺功能減退： 青春期后患者可出現(xiàn)聲音尖，面部皮膚白凈細(xì)嫩，胡須稀少，無(wú)喉結(jié)，腋毛少，陰毛呈女性分布，兩側(cè)乳房呈女性化。肌肉量少，兩側(cè)睪丸小且硬，容積大小一般小于1-2ml； 男性不育： 精液檢查發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精子癥； 除此之外，克氏綜合征還可能導(dǎo)致： 長(zhǎng)骨異常會(huì)導(dǎo)致腿長(zhǎng)度增加； 心理異常，自卑缺乏自信； 較高水平的語(yǔ)言能力受損，但詞匯及語(yǔ)言理解相對(duì)保留等癥狀。 克氏綜合征沒(méi)有特異性癥狀、缺乏明顯的畸形外觀和臨床表現(xiàn)。因此，需要家長(zhǎng)對(duì)男孩的生殖器官進(jìn)行及時(shí)細(xì)致的觀察。 家長(zhǎng)們一旦發(fā)現(xiàn)男孩的生殖器較正常男孩較小、男孩的陰囊內(nèi)觸及不到睪丸，或觸及到的睪丸如黃豆粒般硬且小，就要及時(shí)到綜合性大醫(yī)院的?？疲ㄈ缒锌疲┘m正，進(jìn)行必要的診斷與鑒別診斷，以便早期進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。 如何早期診斷發(fā)現(xiàn) 婚后決定要孩子時(shí)，可通過(guò)產(chǎn)前檢查進(jìn)行診斷。 產(chǎn)前： 產(chǎn)前檢查是侵入性手段，如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜取樣，被用作對(duì)因高齡產(chǎn)婦或遺傳性疾病家族史而處于高風(fēng)險(xiǎn)的母親的診斷選擇。 男寶寶出生后，也可以通過(guò)孩子各個(gè)時(shí)期的表現(xiàn)進(jìn)行判斷： 青春前期： 在嬰兒期，許多患有克氏綜合征的患兒早期可表現(xiàn)為發(fā)育性運(yùn)動(dòng)障礙，可通過(guò)言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲來(lái)識(shí)別。兒童早期還可能出現(xiàn)的明顯的身體異常，包括尿道下裂、小陰莖或隱睪。 青春期： 在青春期，青春期未啟動(dòng)，兩側(cè)睪丸小且硬，乳房發(fā)育，無(wú)變聲階段，面部皮膚白凈細(xì)嫩，胡須稀少，無(wú)喉結(jié)，腋毛少，陰毛呈女性分布。 成年期： 在成年期，除了青春期階段的表現(xiàn)外，克氏綜合征的男性還主要表現(xiàn)為男性不育以及社會(huì)行為異常和執(zhí)行功能障礙。 其中，青春期前治療是改善第二性征發(fā)育的最佳時(shí)間。而克氏綜合征的診斷難點(diǎn)重點(diǎn)主要是青春期前診斷，目前一些國(guó)家會(huì)對(duì)新生兒與11-15歲的兒童進(jìn)行睪丸大小測(cè)量，在發(fā)現(xiàn)異常需要進(jìn)行染色體檢查明確診斷，從而確?？耸暇C合征的早診早治。 克氏綜合征的治療 青春期前發(fā)現(xiàn)的患者，可通過(guò)外源性雄激素補(bǔ)充治療，促使第二性征正常發(fā)育，還可以通過(guò)藥物抑制乳腺發(fā)育。 合并有尿道下裂、隱睪、乳腺發(fā)育較嚴(yán)重的患者，應(yīng)及時(shí)通過(guò)外科手術(shù)治療。 有生育要求的患者，可以通過(guò)輔助生殖方式獲得自己的小孩。 此外，家長(zhǎng)應(yīng)重視對(duì)患者的心理治療，包括教育計(jì)劃的修改、語(yǔ)言寫作訓(xùn)練及技能的培養(yǎng)。父母及學(xué)校應(yīng)加強(qiáng)患兒的語(yǔ)言寫作、技能培養(yǎng)，注意患兒心理、行為的發(fā)育，有意識(shí)增加其社會(huì)融合性的培養(yǎng)。 同時(shí)，由于身體男性特征的異常，克氏綜合征患者往往會(huì)產(chǎn)生自卑的心理。對(duì)于有嚴(yán)重心理障礙的患者，可輔以精神、心理，行為學(xué)方面的治療 |
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