周先生（化名）帶著外院精液檢查及染色體結(jié)果來到長(zhǎng)沙中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院男科門診，男科醫(yī)師對(duì)周先生進(jìn)行了檢查，查看了外院檢查結(jié)果后告知，周先生精液中無精子的原因是患有一種克氏綜合征的疾病。目前中信湘雅醫(yī)院開展了顯微取精術(shù)，有一部分患者也能獲得精子生育自己的后*。周先生和夫人商量后，決定采取女方取*當(dāng)天男方顯微取精術(shù)。在完成了一系列試管前檢查后，女方促排*。女方取*日，周先生在全麻下行顯微取精術(shù)。術(shù)中獲得微量精子，可以滿足試管需求，剩余精子行微量精子凍存。

　　克氏綜合征是一種染色體疾病，發(fā)病率占新出生男孩的0.1-0.2%，由于我國(guó)人口基數(shù)大，因此患者眾多。常見的染色體核型為47，XXY。正常男性染色體核型為46，XY。

　　成年男性患者可表現(xiàn)為喉結(jié)、胡須等男性性征不明顯，陰莖發(fā)育不良，睪丸體積小，少數(shù)會(huì)表現(xiàn)為乳房發(fā)育。門診大部分病友由婚后未育就診，在門診行精液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)無精子或嚴(yán)重少精子癥。

　　如果精液中有少量精子，可采取試管嬰兒的方式懷孕生育自己的后*。對(duì)于無精子癥患者，可以選擇顯微鏡下睪丸切開取精的方式，因?yàn)榕R床工作中我們發(fā)現(xiàn)，即使患者睪丸很小，大約有40%的病友還是可以發(fā)現(xiàn)微量精子，找到精子也是可以通過試管方式懷孕生育自己的小孩。理論上克氏綜合征病友會(huì)產(chǎn)生4種染色體核型的精子，但是實(shí)際中發(fā)現(xiàn)，異常核型精子的概率小于10%，為了規(guī)避后*再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，是可以選擇植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（三*試管）生育健康小孩。當(dāng)然夫妻雙方經(jīng)過商量后也可以選擇使用人類精子庫精子生育小孩。

　　除了面臨生育的問題，克氏綜合征病友還面臨因睪丸體積小，體內(nèi)雄激素水平不足的情況。雄激素具有促進(jìn)男性性發(fā)育與成熟，維持性功能，維持肌肉，骨骼強(qiáng)度等重要作用，如果體內(nèi)雄激素水平不足，常表現(xiàn)為性欲下降，且增加男性糖尿病、骨質(zhì)疏松的風(fēng)險(xiǎn)。所以有必要在男科醫(yī)師的指導(dǎo)下補(bǔ)充雄激素。