第三*試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT），是指在胚胎移植前，取胚胎的少量遺傳物質(zhì)利用分子遺傳學(xué)檢測，篩選健康胚胎進行移植，防止遺傳病的傳遞。

　　根據(jù)適應(yīng)證又可分為PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

　　PGT-A適用于高齡（≥38歲）；

　　自然流產(chǎn)≥３次、或２次自然流產(chǎn)且其中至少１次流產(chǎn)物檢查證實存在病理意義的染色體異常的患者；

　　不明原因反復(fù)種植失敗等患者。

　　PGT-M適用于具有生育染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病子*高風(fēng)險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確，如地中海貧血、多囊腎、神經(jīng)性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳性耳聾等患者。

　　PGT-SR適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位等。

　　三*試管的PGT技術(shù)好是好

　　已經(jīng)幫助了大量的患者生育了健康的寶寶

　　但就像人無完人

　　之所以“不完美”，一方面是由于其技術(shù)上的局限性：雖然PGT可以檢測染色體拷貝數(shù)變異（CNV），但分辨率有限，4Mb以下的微小拷貝數(shù)異常檢測準(zhǔn)確性較難保證，而通過羊水穿刺進行染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）可以達到100Kb的致病性CNV檢出，在復(fù)核PGT結(jié)果的同時，還可以有效預(yù)防PGT檢測能力以外的CNV異常導(dǎo)致的患兒出生。

　　“不完美”的另一方面是由胚胎的生物學(xué)特性所限：胚胎可能發(fā)生染色體嵌合現(xiàn)象！目前PGT檢測大多采用囊胚期活檢的策略，囊胚階段胚胎細(xì)胞主要分為2類，一類是將來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞，另一類是將來發(fā)育成胎兒的內(nèi)細(xì)胞團細(xì)胞。為了不影響胎兒的發(fā)育，活檢時均是在滋養(yǎng)層細(xì)胞中進行。絕大多數(shù)情況下滋養(yǎng)層細(xì)胞與內(nèi)細(xì)胞團的染色體核型和基因型是一致的，但少數(shù)情況（約4%）也存在不一致的情況，被稱為“嵌合體”。如果被檢測囊胚是一個嵌合體胚胎，檢測人員檢測時所取的幾個滋養(yǎng)層細(xì)胞很可能不能*表胎兒自身的情況，此時易發(fā)生誤診或漏診。為了避免誤診，臨床醫(yī)生會要求PGT患者懷孕后接受常規(guī)的羊水穿刺進行進一步的遺傳學(xué)檢測。

　　所以重要的事情說三遍

　　PGT移植懷孕后仍需要進行產(chǎn)前診斷！

　　PGT移植懷孕后仍需要進行產(chǎn)前診斷！

　　PGT移植懷孕后仍需要進行產(chǎn)前診斷！