發(fā)紅糠疹是一種罕見的皮膚病，可引起持續(xù)的皮膚炎癥反應(yīng)和脫屑。這種疾病在于。1835年由Claudius Tarral醫(yī)生第一次描述，最初被認(rèn)為是銀屑病的變體，但后來發(fā)現(xiàn)它是一種獨(dú)立的皮膚病。紅糠疹的發(fā)病率是1/5000~1/50000，地區(qū)和種族有明顯的差異，但與性別沒有明顯的關(guān)系。絕大多數(shù)發(fā)紅糠疹是獲得性的，但也有一些是先天遺傳的，比如CARD14由基因突變引起的發(fā)紅糠疹。下面具體介紹發(fā)紅糠疹的特點(diǎn)和疾病的分類。林志淼，北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚病科

到目前為止，發(fā)紅糠疹的病因還沒有完全明確，但關(guān)于其發(fā)病機(jī)制有幾個假設(shè)。在非家族性病例中，有假設(shè)提出其發(fā)病率和維生素A與異常合成有關(guān)，也有假設(shè)與特定抗原引起的異常免疫反應(yīng)破壞角質(zhì)形成細(xì)胞的分化有關(guān)，但這些假設(shè)尚未得到證實(shí)。在家庭病例中，CARD14發(fā)現(xiàn)性突變的功能與紅糠疹的發(fā)病直接相關(guān)（主要是因為它與紅糠疹的發(fā)病直接相關(guān)）Griffiths分型的V類型，下面將提到)，遺傳模式多為常染色體顯性，但也有報道稱有常染色體隱性遺傳模式。CARD14編碼的蛋白質(zhì)作用是激活NF-κB（細(xì)胞內(nèi)重要的核轉(zhuǎn)錄因子，參與身體的炎癥反應(yīng)和免疫反應(yīng)），突變會擾亂一系列的炎癥和免疫過程，導(dǎo)致皮膚病變。

頭發(fā)紅糠疹有多種臨床表現(xiàn)，其主要特點(diǎn)是基于紅斑的毛囊角化過度，表現(xiàn)為粗糙丘疹，特別是在手指伸展側(cè)等部位，如肉豆蔻顆粒（圖）1）。這些毛囊角化性丘疹也可見于患者的四肢和軀干。患者的皮膚損傷可以融入大面積的橙紅色或紅色斑塊，同時可能有皮膚島（即正常皮膚的小塊），有時伴有瘙癢，疾病可以進(jìn)展為紅色皮膚病。最常見的發(fā)紅糠疹類型的典型特征是從頭頸部區(qū)域開始，發(fā)展迅速。此外，患者的手掌和腳底可表現(xiàn)為黃紅蠟（皮膚角化、增厚）；頭皮覆蓋鱗片彌漫紅斑，幾周內(nèi)迅速發(fā)展為紅皮病；指甲增厚、顏色變化、甲下碎片等。此外，還可能出現(xiàn)干眼、瞼外翻、口腔扁平苔蘚等變化。

圖1. 典型的發(fā)紅糠疹

患者的臨床表現(xiàn)和頻率總結(jié)如下（數(shù)據(jù)參考）Human Phenotype Ontology）：

為了更好地分類和區(qū)分不同類型的發(fā)紅糠疹，Griffiths提出了基于發(fā)病時間、形態(tài)學(xué)特征、臨床病程、疾病預(yù)后等因素的分類方法，將紅糠疹分為5種類型，后Miralles等人提出了第一VI型——與HIV感染相關(guān)的發(fā)紅糠疹。以下是這些不同類型的發(fā)紅糠疹：

1. I典型成人型：成人發(fā)病，全身泛發(fā)。這是最常見的類型，約占總發(fā)病人數(shù)的比例55%。這種疾病通常很緊急，從身體的上半部分開始，特別是在頭部和頸部。幾周或幾個月后，皮膚損傷進(jìn)展到身體的下部，涉及軀干和四肢。典型的表現(xiàn)是橙紅色斑塊與毛囊角化性丘疹合并，內(nèi)部可見皮膚島（圖）2）。手腳的蠟樣角化過度(圖)2），增厚、顏色變化等指甲變化也比較常見。此外，還有部分患者出現(xiàn)眼瞼外翻等表現(xiàn)。I類型患者預(yù)后較好，約80%患者可以在左右3年內(nèi)自發(fā)緩解。

2. II非典型成人型：成人發(fā)病，全身泛發(fā)，約占所有發(fā)病人數(shù)5%。與I不同類型的是，II這種類型沒有從頭部和頸部向下發(fā)展的明顯過程?；颊叱０橛写植诤桶雽喻[片，下肢常出現(xiàn)魚鱗狀鱗片?；颊哌€伴有掌跖角化，即手掌和腳底呈粗糙、層狀鱗片狀角化。此外，患者還可能出現(xiàn)脫發(fā)癥狀。這種類型的毛發(fā)紅糠疹通常是慢性的，甚至可以超過病史20年，預(yù)后不如I類型，據(jù)統(tǒng)計，只有20%的患者可在3年內(nèi)痊愈。

3. III典型青少年類型：青少年發(fā)病，全身泛發(fā)，約占發(fā)病總數(shù)10%。發(fā)病年齡約為5~10歲，與I類型的臨床表現(xiàn)相似。預(yù)后好，大多數(shù)病人的病損都會出現(xiàn)在1年內(nèi)自發(fā)消失。

4. IV類型、局限青少年類型：青少年發(fā)病、局灶類型，約占總發(fā)病人數(shù)25%。這種類型是青少年中最常見的類型，主要發(fā)生在青春期前的兒童身上。這種類型與其他類型的不同之處在于分布有限。典型的表現(xiàn)是肘部和膝蓋有明顯邊界的毛囊過度角化。與預(yù)后相比III型稍差，3年內(nèi)大約有1/3病人可以緩解。

5. V非典型青少年型：青少年發(fā)病，全身泛發(fā)，約占總發(fā)病人數(shù)5%。絕大多數(shù)家族病例屬于這種類型，CARD14與基因突變有關(guān)。這類患者的表現(xiàn)與成人有關(guān)。II類型表現(xiàn)相似，患者表現(xiàn)出毛囊過度角化和魚鱗狀鱗片，并可發(fā)生手足硬皮病樣的變化。這種類型發(fā)病早（可在出生后幾年內(nèi)發(fā)生），病程長。

6. VI型，HIV相關(guān)型：與HIV與感染有關(guān)，全身泛發(fā)，占發(fā)病總數(shù)的比例<1%<1%。這類患者有一些獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，因此被視為一個單獨(dú)的類別。除了與之和。I除了類似的表現(xiàn)外，這類患者還可能出現(xiàn)毛囊棘、聚合性痤瘡和化膿性汗腺炎。此外，該病也可能發(fā)展為紅皮病。

圖2. I典型皮疹表現(xiàn)為典型皮疹

以下是對幾種不同類型毛發(fā)紅糠疹的總結(jié)(表及圖)3）：

（本文主要由江星元博士撰寫，林志淼主任負(fù)責(zé)修改）