無腦畸形是前神經孔閉合失敗所致，是神經管缺陷的最嚴重類型，其主要的特征是顱骨穹隆缺如，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如，但面骨、腦干、部分枕骨和中腦常存在。眼球突出呈“蛙樣”。

無腦畸形

1、完全性無腦畸形

2、不完全性無腦畸形

3、顱脊柱裂畸形

神經管

人胚第3周初，脊索誘導其背側中線的外胚層（神經外胚層）形成神經管 。

神經管前段膨大，衍化為腦

后段較細，衍化為脊髓

胚胎第6周（42天），位于頭側的前神經孔首先封閉，如果前神經孔閉合失敗，則腦泡的分化與發(fā)育受損。眼泡位置雖然與神經管關系密切，但將來發(fā)育形成視網(wǎng)膜和視神經的眼泡則在神經管閉合之前發(fā)生，因此不受此影響。

超聲診斷：

1、顱骨強回聲環(huán)消失，僅在顱底部見骨化結構。

2、實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔抓暴露在羊水中的腦組織。

3、腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水渾濁，可見密集光點。

4、常合并脊柱裂、唇腭裂、腹裂等畸形

5、多胎妊娠時，可出現(xiàn)一胎無腦畸形及另一胎發(fā)育正常。

預后：

無腦畸形預后極差，一般在出生后幾小時內死亡。