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試管之家»論壇 生殖疾病 brca1基因突變子女怎么辦?會世代相傳?
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brca1基因突變子女怎么辦?會世代相傳?

發(fā)表于2023-12-11 15:24:37 630 0
  在1990年,科學家們揭開了遺傳性乳腺癌的神秘面紗,發(fā)現(xiàn)了一種直接與這種疾病相關的基因。這項具有里程碑意義的發(fā)現(xiàn)被命名為“乳腺癌1號基因”,英文簡稱為brca1。brca1基因突變子女怎么辦?對于具有這些基因突變的人群,可以通過更密切的監(jiān)測以及更早的干預來預防或延緩乳腺癌的發(fā)生。

  一、brca1基因突變對人體的影響

  BRCA1/2基因具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的功能,它們在調節(jié)人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的結構發(fā)生突變,它們抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受到影響。有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌癥的終身風險,顯示有BRCA1基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%。

  二、brca1基因突變子女怎么辦

  BRCA基因突變風險較高的家屬,患病風險也更高。攜帶BRCA1的女性在80歲前患乳腺癌的風險高達67%,患卵巢癌的風險為45%。面對較高的患癌風險,BRCA1基因突變子女應重視定期進行癌癥篩查。

  ?3D乳房X光造影。這項檢查通過多角度拍攝一毫米厚的乳房影像并重組出立體影像,使醫(yī)生更容易診斷早期乳房病理變化,如腫瘤或濃重。

  ?最新的Panbrca技術,用于遺傳性乳癌及卵巢癌基因篩查,覆蓋率高達95%的亞洲人基因突變。可以在香港中環(huán)??乒倬W(wǎng)或微信(tchchk)預約,并贈送專車接送服務。如果想要更進一步了解患癌風險,高精確的基因突變篩查項目是非常有價值的。

  總體來說,brca1基因突變會引發(fā)更高的癌癥發(fā)生機率,作為brca1基因突變子女為了確保自己的健康,建議應盡早制定定期進行癌癥篩查的計劃。

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