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山西省首例基因阻斷試管嬰兒誕生

發(fā)表于2020-08-04 16:19:28 935 0
  13日,記者從省婦幼保健院獲悉,一對患有遺傳性多囊腎病的夫妻在省婦幼保健院順利產(chǎn)下一名健康男嬰,這是山西省首例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳性成人型多囊腎的試管嬰兒。



  該院生殖醫(yī)學(xué)中心主任武學(xué)清及其遺傳咨詢團隊聯(lián)合億康基因公司共同努力,通過基因阻斷技術(shù),實現(xiàn)了這對夫妻的生子夢。結(jié)婚生子對絕大多數(shù)家庭來說最自然不過,但對患有成人多囊腎病的患者劉先生來說,兩年來除了經(jīng)歷了極大的痛苦,一路走來更是擔(dān)驚受怕。劉先生和26歲的郝女士結(jié)婚兩年,一直無法自然受孕。2016年6月,有些絕望的兩人抱著試一試的想法來到了省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心。經(jīng)醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn),劉先生有重度少精癥狀,便進行睪丸穿刺手術(shù)獲取精子。然而,武學(xué)清主任在診治中發(fā)現(xiàn),劉先生家族中有多人患有多囊腎病。專家先后對家族中的多人進行了基因檢測,報告顯示,劉先生和幾名患有多囊腎病的親屬都攜帶著相同的致病基因突變。

  “生下的寶寶有一半的幾率會患病。”殘酷的事實讓夫妻倆陷入無盡的擔(dān)憂和焦慮中?!凹热桓赣H無法逃脫患病的噩運,無論如何也要讓未來的寶寶健康,不再受遺傳病的折磨?!贬槍Ψ蚱迋z的實際情況,武學(xué)清及其團隊幾番討論后決定,讓患者進入胚胎植入前遺傳學(xué)診斷周期,即對胚胎進行染色體或基因檢測,然后再將無疾病的胚胎植入子宮妊娠,孕育健康的寶寶。經(jīng)過精心細致的前期準(zhǔn)備和診治,2017年6月好消息傳來,通過體外受精,醫(yī)生成功得到6枚囊胚,活檢后進行基因檢測,發(fā)現(xiàn)其中3枚囊胚染色體正常且不攜帶多囊腎致病突變基因,醫(yī)生隨機從中選出1枚正常的胚胎植入郝女士的子宮并成功受孕。

  歷經(jīng)十個月緊張漫長的等待,今年5月8日,郝女士順利產(chǎn)下一名體重3.5公斤的男嬰,經(jīng)過基因檢測,寶寶不攜帶多囊腎致病基因,健康正常,一家人喜極而泣。

  據(jù)介紹,遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者由致病基因所控制的疾病,主要分為染色體病、單基因病和多基因病。遺傳性出生缺陷給患兒帶來巨大痛苦,也給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。過去,這些“從娘胎里帶來”的疾病,如今通過最新一*的試管嬰兒技術(shù),就可以阻斷染色體病和單基因病向子*遺傳。從2004年成立至今,省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心團隊已成功開展2萬個試管嬰兒的周期,有8543名試管嬰兒成功出生

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