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北京婦產(chǎn)醫(yī)院臨床質(zhì)譜檢驗(yàn)中心承接全市新生兒遺傳*謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作

發(fā)表于2022-08-09 16:13:08 386 0
　　新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，并進(jìn)行早期診斷和治療，從而預(yù)防不可逆的體格和智力發(fā)育障礙的發(fā)生。北京市從1989年試點(diǎn)開展先天性甲狀腺功能減低癥篩查以來，聚焦新生兒常見疾病，堅(jiān)持篩查、診斷、治療鏈條化服務(wù)原則，逐步科學(xué)擴(kuò)大篩查病種。1993年，開展苯丙酮尿癥篩查；2018年，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥免費(fèi)篩查。


　　2022年6月1日，北京市推出重要民生實(shí)事項(xiàng)目，將新生兒遺傳*謝病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查納入免費(fèi)篩查范疇。將新生兒可享受的免費(fèi)篩查疾病種類由3種擴(kuò)增至12種，具體包括：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、楓糖尿病、丙酸血癥、戊二酸血癥I型、原發(fā)性肉堿缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥和極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。

　　北京婦產(chǎn)醫(yī)院臨床質(zhì)譜中心/檢驗(yàn)科新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室，承擔(dān)全市新生兒遺傳*謝病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作。通過近半年的設(shè)備試劑招標(biāo)、實(shí)驗(yàn)室改造、實(shí)驗(yàn)設(shè)備入場(chǎng)、設(shè)備試劑論證、技術(shù)考核和人員培訓(xùn)，臨床質(zhì)譜檢驗(yàn)中心/檢驗(yàn)科于2022年6月1日正式開展全北京市的新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查工作，該項(xiàng)目的工作量由此前約1.5萬人/年（自費(fèi)）增至現(xiàn)在約15萬人/年（全市免費(fèi)），實(shí)驗(yàn)室目前運(yùn)轉(zhuǎn)順暢。

　　這項(xiàng)工作的開展一方面能推動(dòng)北京市新生兒遺傳*謝病篩查工作的快速發(fā)展，另一方面也將進(jìn)一步提高北京市出生缺陷防治水平，提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的發(fā)生。

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