一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究確定了三種與芬蘭和愛沙尼亞女性多囊*巢綜合征(PCOS)風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的遺傳變異。

　　確定的這些變體中的兩個(gè)影響CHEK2基因。CHEK2是一種已知在細(xì)胞質(zhì)量控制和受損DNA修復(fù)中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因，這也與*巢儲備和更年期年齡差異有關(guān)。

　　“這種技術(shù)的遺傳物質(zhì)（DNA）序列在PCOS患者進(jìn)行比較，例如，對婦女沒有條件，并允許它們與感興趣的性狀的組中更加頻繁序列的變化的標(biāo)識，”所述Triin Laisk博士，愛沙尼亞塔爾圖大學(xué)基因組學(xué)研究所副教授。

　　該研究由塔爾圖大學(xué)和芬蘭奧盧大學(xué)的研究人員進(jìn)行，分析了超過233,000名女性的基因數(shù)據(jù)。從國家登記冊中總共確定了3609例PCOS病例，所有其他229,788名女性被指定為對照。首先使用來自FinnGen研究的141,355名女性的數(shù)據(jù)進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究，然后使用來自愛沙尼亞生物庫的92,042名女性的單獨(dú)數(shù)據(jù)集驗(yàn)證了這些發(fā)現(xiàn)。

　　發(fā)表在《人類生殖》雜志上的研究結(jié)果包括CHEK2基因中的兩種因果變異和MYO10X基因中的一種。

　　之前的研究發(fā)現(xiàn)了與PCOS相關(guān)的其他基因。然而，這項(xiàng)研究的作者認(rèn)為，使用特定人群的數(shù)據(jù)可以幫助提供進(jìn)一步的見解。

　　作者指出，芬蘭人口中有大量遺傳變異，這些變異在歐洲其他地區(qū)以低頻率發(fā)生。愛沙尼亞人口被認(rèn)為在基因上與芬蘭人口最接近。

　　“由于人口歷史的差異，芬蘭和愛沙尼亞人群中某些變異的富集提供了一個(gè)獨(dú)特的機(jī)會，當(dāng)只關(guān)注這些人群時(shí)，可以捕獲與PCOS相關(guān)的新型罕見遺傳變異，”博士生、共同第一人Natàlia Pujol Gualdo說。該研究的作者。

　　“需要進(jìn)一步的研究來探索CHEK2變異在PCOS中的作用，我們希望這項(xiàng)研究可以作為進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)，以闡明它們之間的相互作用，”Laisk博士說?！芭c此同時(shí)，這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了針對特定人群的生物庫計(jì)劃作為探索復(fù)雜疾病遺傳景觀的獨(dú)特手段的重要性”。

　　目前尚不清楚這些遺傳變異是否會在其他種族中發(fā)現(xiàn)，但它們有助于我們?nèi)媪私釶COS的遺傳控制。