研究人員通過跟蹤成人組織中的體細(xì)胞突變，成功解碼了人類胚胎發(fā)生過程。

　　人類如何從單個(gè)受精*發(fā)育成成人是生物醫(yī)學(xué)科學(xué)中的一個(gè)基本問題。由于可以在人類胚胎上進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)的限制，在早期人類胚胎發(fā)生過程中重建細(xì)胞的命運(yùn)以及對其的遺傳控制仍然具有挑戰(zhàn)性。為了克服這些限制，發(fā)表在《自然》雜志上的一項(xiàng)研究使用全基因組測序來鑒定取自7個(gè)已故捐贈(zèng)者的334個(gè)單細(xì)胞集落和379個(gè)組織樣本的突變。該分析產(chǎn)生了迄今為止世界上最大的單細(xì)胞全基因組測序數(shù)據(jù)集。

　　'這是一項(xiàng)令人印象深刻的科學(xué)成就，在人類基因組計(jì)劃完成后的20年內(nèi)，基因組技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到我們現(xiàn)在能夠準(zhǔn)確識(shí)別單細(xì)胞基因組中的突變的程度。這項(xiàng)技術(shù)將使我們能夠在未來以更高的分辨率追蹤人類胚胎發(fā)生，”來自韓國大田韓國先進(jìn)科學(xué)技術(shù)研究所的Young Seok Ju博士說，他是該研究的合著者。

　　研究小組通過分析成體細(xì)胞中的突變，確定了在早期發(fā)育細(xì)胞分裂中自發(fā)發(fā)生的突變。這些早期突變，也稱為基因組疤痕，可用于重建胚胎發(fā)育過程。研究人員檢查了每個(gè)個(gè)體的基因組疤痕，以繪制成體每個(gè)細(xì)胞在早期胚胎細(xì)胞動(dòng)力學(xué)過程中的起源位置。

　　數(shù)據(jù)顯示，第一次細(xì)胞分裂的突變率較高，但隨后在生命后期降低到每個(gè)細(xì)胞大約一個(gè)突變。全基因組測序分析表明，我們的第一個(gè)細(xì)胞對胚胎發(fā)育的貢獻(xiàn)不均，并且胚胎第一次分裂后的一個(gè)細(xì)胞總是比另一個(gè)細(xì)胞留下更多的后*細(xì)胞。研究人員得出結(jié)論，受精三天后，人類胚胎中的細(xì)胞開始分化為三個(gè)胚層，然后是特定的組織。

　　該研究中使用的方法可用于提高我們對胚胎發(fā)育異常引起的罕見疾病的理解，從而改善對這些患者的診斷和治療