每 15 名男性中就有 1 人發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的精子突變

shiguanzhijia 2021-8-24 16:53 倫敦生物新聞查看: 347 評論: 0 |來自: 倫敦生物新聞

摘要: 　　最近的一項研究發(fā)現(xiàn)，多達五分之一的男性在其精子中攜帶可能影響其子女健康的突變?！　∠惹暗难芯繄蟾娣Q，老年男性所生的孩子出生時患有某些疾病的風(fēng)險更高，包括自閉癥譜系障礙(ASD)。來自加利福尼亞州圣地亞 ...

　　最近的一項研究發(fā)現(xiàn)，多達五分之一的男性在其精子中攜帶可能影響其子女健康的突變。

　　先前的研究報告稱，老年男性所生的孩子出生時患有某些疾病的風(fēng)險更高，包括自閉癥譜系障礙(ASD)。來自加利福尼亞州圣地亞哥Rady兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所和加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院的研究人員使用全基因組測序來確定老年男性與年輕男性相比，在精子中觀察到的突變數(shù)量是否存在任何差異.

　　共同第一作者楊曉旭博士說：“我們發(fā)現(xiàn)，男性的每次射精平均有30個突變?！薄皫缀跛羞@些都是在6到12個月的連續(xù)采樣中發(fā)現(xiàn)的，而大多數(shù)突變在唾液或血液樣本中完全不存在?！?/div>

　　他們的結(jié)果發(fā)表在Cell上，表明精液樣本中的突變數(shù)量實際上在年輕男性和老年男性之間并沒有差異——盡管血液樣本中的突變數(shù)量（反映體細胞基因組）確實如預(yù)期的那樣隨著年齡的增長而增加.此外，所看到的突變在很大程度上是精子樣本所獨有的，并且在測試男性的唾液或血液中沒有看到。

　　總之，這使研究人員提出，在精液樣本中看到的突變不是由于年齡引起的，而是自出生以來就存在的，并且是在胚胎發(fā)育過程中在精子細胞中專門發(fā)展的。

　　盡管這些突變只出現(xiàn)在精液樣本的一小部分亞群中——這個術(shù)語被稱為克隆鑲嵌現(xiàn)象——但研究人員推測，它們可能會導(dǎo)致每300個受孕中的1個疾病。

　　資深作者約瑟夫·格里森教授說：“我們認為這些突變對人類健康造成了巨大負擔(dān)，可能導(dǎo)致15%的ASD病例、先天性心臟病和嚴重的兒科疾病。但我們希望通過識別有風(fēng)險的男性，可以避免未來的疾病病例。

　　研究人員現(xiàn)在正在與生育診所合作，評估這些鑲嵌突變是否真的傳遞給了胚胎，目標(biāo)是最終預(yù)防兒童疾病。