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試管之家 疑難問(wèn)答 不孕不育 查看內(nèi)容

染色體檢查主要是查什么

試管home 2022-10-28 10:02 網(wǎng)絡(luò) 查看: 51 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來(lái)自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 當(dāng)精子和*子結(jié)合成受精*時(shí),每一個(gè)新的生命都承載著來(lái)自父母的遺傳信息,23對(duì)來(lái)自父母的染色體。從這些染色體信息中,我們可以知道許多疾病。隨著遺傳學(xué)的不斷發(fā)展,染色 ...
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當(dāng)精子和*子結(jié)合成受精*時(shí),每一個(gè)新的生命都承載著來(lái)自父母的遺傳信息,23對(duì)來(lái)自父母的染色體。從這些染色體信息中,我們可以知道許多疾病。隨著遺傳學(xué)的不斷發(fā)展,染色體檢查也廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)踐中。讓我們來(lái)看看染色體檢查的主要內(nèi)容。


染色體檢查主要是查什么


染色體檢查主要檢查什么?

染色體是遺傳信息的載體,主要檢查是否存在染色體異?;蜻z傳性染色體疾病。成年人做染色體檢查,一般可以抽血檢查。對(duì)于胎兒,絨毛可以在妊娠早期檢查,羊水可以在妊娠中期提取,臍帶血可以在妊娠晚期檢查胎兒的染色體。


1、胎兒染色體檢查


排除遺傳性疾?。号咛ト旧w檢查主要是排除遺傳性疾病,如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。如果胚胎染色體數(shù)量異常,大部分會(huì)在胚胎期停止發(fā)育。如果存活下來(lái),可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育畸形,如21-三體綜合征,即唐氏綜合征,60%的兒童在胎兒期流產(chǎn)。存活者智力明顯落后、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常,包括缺失、異位、插入、倒位等,可能出現(xiàn)發(fā)育畸形、流產(chǎn)。


2、成人染色體檢查什么?


(1)不孕原因:成年人主要在孕前檢查和不孕檢查中進(jìn)行染色體檢查。至少7%-10%的不孕、自然流產(chǎn)和畸胎是染色體異常的攜帶者?;榍皺z查可發(fā)現(xiàn)正常表型的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位、染色體平衡易位、倒位,由于基因不丟失,容易導(dǎo)致流產(chǎn)、畸胎、死胎,盲目保護(hù)胎兒會(huì)導(dǎo)致畸形兒童出生率增加。


(2)可檢查第二性征異常:第二性征異常包括原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良、陰毛、腋毛少等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常,常見(jiàn)的X染色體異常包括特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。


(3)可檢查白血病等腫瘤:白血病等腫瘤染色體異常。不同的白血病往往有自己的特征性染色體異常。因此,染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判斷。


以上內(nèi)容是關(guān)于染色體檢查主要是檢查什么的答案。必要時(shí),為了胎兒的健康,有必要進(jìn)行染色體檢查。此外,長(zhǎng)期不孕、家族史、畸胎、死胎史的患者也應(yīng)進(jìn)行染色體檢查。



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