001.21-羥化酶缺乏癥

21-羥化酶缺乏癥是由于編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病，是導(dǎo)致先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的常見類型。本病以腎上腺皮質(zhì)功能不全、失鹽和高雄性激素為主要臨床特點(diǎn)。21-羥化酶缺乏會(huì)導(dǎo)致皮質(zhì)醇和醛固酮合成異常，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）*償性分泌增加，引起腎上腺皮質(zhì)增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下，水鹽平衡失調(diào)，應(yīng)激狀態(tài)下可出現(xiàn)失鹽危象。

002.白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。

003.Alport綜合征

遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病。

004.肌萎縮側(cè)索硬化

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND），俗稱漸凍癥。后一名稱英國(guó)常用，法國(guó)又叫夏科（Charcot）病，而美國(guó)也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國(guó)通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混用。它是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

005.Angelman綜合征

Angelman綜合征是由于15q11-13區(qū)間母源印記基因缺失或下調(diào)，從面出現(xiàn)了異常的智力低下表現(xiàn)型，即單親二體（2條染色體都來自父本）。由于母本遺傳印記缺陷，因而有異常表現(xiàn)型。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動(dòng)，且智能低下。

006.精氨酸酶缺乏癥

精氨酸酶缺乏癥（argininemia）又稱精氨酸血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病，患者血液、腦脊液中精氨酸明顯升高，主要表現(xiàn)是智力和運(yùn)動(dòng)障礙、痙攣性癱瘓，早期常被誤診為腦性癱瘓及神經(jīng)變性病，生存質(zhì)量極差，預(yù)后不良。如能早期診斷，限制精氨酸攝入，糾正高氨血癥，可緩解癥狀。肝移植可顯著改善病情。

007.熱納綜合征

熱納綜合征（Jeune Syndrome, JS）又稱窒息性胸腔失養(yǎng)癥（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一種骨骼異常的罕見疾病，活產(chǎn)兒發(fā)病率約為1/130000～1/100000?；颊叨嘤行厍华M窄，肋骨短，限制了肺的生長(zhǎng)和擴(kuò)張，常因此發(fā)生嚴(yán)重的呼吸困難以至危及生命；還可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等癥狀?？赏ㄟ^機(jī)械通氣暫時(shí)維持呼吸功能，通過手術(shù)矯正胸腔畸形。預(yù)后多不佳，少數(shù)患者可存活至青春期或成人期。

008.非典型溶血尿毒綜合征

非典型溶血尿毒綜合征（atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS）是一種補(bǔ)體失調(diào)性疾病，補(bǔ)體調(diào)控蛋白H因子、以及膜輔助蛋白和血清補(bǔ)體固有成分（B因子、補(bǔ)體C3）的基因突變都可參與其發(fā)病，病情易反復(fù)，預(yù)后很差，25%的患者在急性期死亡，50%以上發(fā)展為終末期腎病。

009.自身免疫性腦炎

自身免疫性腦炎（autoimmune encephalitis, AE）泛指一類由自身免疫機(jī)制介導(dǎo)的腦炎。兒童、青少年、成人均可發(fā)生，抗NMDAR腦炎主要見于青年與兒童。臨床以精神行為異常、癲癇發(fā)作、近事記憶障礙等多灶或彌漫性腦損害為主要表現(xiàn)，免疫治療總體效果良好。

010.自身免疫性垂體炎

自身免疫性垂體炎（AH）是一種由自身免疫介導(dǎo)，炎癥侵犯下丘腦垂體的罕見病。其臨床表現(xiàn)主要以垂體前葉功能減退及蝶鞍占位性病變?yōu)樘卣鳎沙霈F(xiàn)劇烈頭痛、進(jìn)行性加重的視力下降和視野缺損、多飲、多尿等表現(xiàn)，并可同時(shí)伴有其他自身免疫性疾病。臨床以藥物治療為主，如能及時(shí)診斷和治療，預(yù)后較好。

011.自身免疫性胰島素受體病

自身免疫性胰島素受體病又稱B型胰島素抵抗（TBIR），是由于血中非外源性胰島素誘導(dǎo)的胰島素自身抗體及高濃度免疫活性胰島素所致的自發(fā)性低血糖癥。發(fā)病年齡多在30～39歲，好發(fā)于非洲裔美國(guó)女性，亞洲男女發(fā)病比例為2:3。臨床主要特征為未使用外源性胰島素的情況下，出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性嚴(yán)重性低血糖、胰島素自身抗體滴度明顯升高及游離胰島素水平升高。其發(fā)病與伴發(fā)自身免疫性疾病及應(yīng)用巰基藥物有關(guān)，治療以停用誘發(fā)藥物為主，多數(shù)患者可自行緩解。

012.β-酮硫解酶缺乏癥

β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙?；o酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病。患者線粒體內(nèi)異亮氨酸*謝障礙，肝外酮體分解障礙，急性期出現(xiàn)酮癥低血糖、*謝性酸中毒，嚴(yán)重者猝死或殘障，經(jīng)過飲食干預(yù)可以有效控制。

013.生物素酶缺乏癥

生物素酶缺乏癥（biotinidase deficiency）是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病，不同的國(guó)家發(fā)病率有所差異，由于生物素缺乏導(dǎo)致多種羧化酶功能下降，常見臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚黏膜損害，病死率和致殘率高。生物素有較好的治療效果，早期治療的患者預(yù)后良好。

014.心臟離子通道病

心臟離子通道病是指編碼心肌細(xì)胞各主要離子通道亞單位的基因突變導(dǎo)致離子通道功能異常的一組遺傳性疾病。多數(shù)具有特殊心電圖表現(xiàn)，臨床以發(fā)作惡性室性心律失常和猝死為特征，不伴有心臟結(jié)構(gòu)解剖學(xué)異常，多數(shù)為常染色體顯性或隱性遺傳，有家族性傾向或散發(fā)。常見臨床類型包括長(zhǎng)Q-T間期綜合征、短Q-T間期綜合征、布魯加達(dá)綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速等。依靠基因檢測(cè)確診，通過藥物治療或手術(shù)治療可緩解癥狀。

015.原發(fā)性肉堿缺乏癥

原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能缺陷導(dǎo)致嚴(yán)重肉堿缺乏所致的罕見的常染色體隱性遺傳病。常見臨床表現(xiàn)為無力、心肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、脂肪肝，急性期易發(fā)生低酮型低血糖、*謝性酸中毒，是一種潛在的致死性*謝病。不同國(guó)家或地區(qū)原發(fā)性肉堿缺乏癥發(fā)病率有所差異，通過飲食和左卡尼汀補(bǔ)充治療，絕大多數(shù)患者生存質(zhì)量良好。

016.Castleman病

Castleman病(Castleman’s disease，CD)屬原因未明的反應(yīng)性淋巴結(jié)病之一，臨床較為少見。

017.腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。℉MSN），具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一（發(fā)病率約為1/2500）。根據(jù)臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）減慢（正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度s），CMT2型（軸突型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度＞38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

018.瓜氨酸血癥

位于9號(hào)染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情況下，瓜氨酸與天冬氨酸結(jié)合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸與氨便積累起來，結(jié)果便會(huì)發(fā)生失禁、失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、精神異常、甚至陣發(fā)性昏迷。

019.先天性腎上腺發(fā)育不良

先天性腎上腺發(fā)育不良（congenital adrenal hypoplasia，AHC）又稱先天性X連鎖腎上腺發(fā)育不良，為一種罕見的家族性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良?；颊叱錾蠹闯霈F(xiàn)明顯的腎上腺功能不全和低促性腺激素性性腺功能減退癥表現(xiàn)。本病為X連鎖遺傳病，一些患者有家族史，男女均可患病，但男性多于女性。以藥物治療為主，若未及時(shí)進(jìn)行診斷與治療，可危及生命。

020.先天性高胰島素性低血糖血癥

先天性高胰島素性低血糖血癥（CHI）又稱嬰兒持續(xù)性高胰島素血癥性低血糖癥等，是一種遺傳異質(zhì)性內(nèi)分泌疾病。發(fā)病率為1/50000～1/30000，在近親婚配的群體中發(fā)生率較高，約為1/2500。本病以胰島素過量分泌或不受血糖調(diào)控和反復(fù)發(fā)作的嚴(yán)重低血糖為主要特征，是新生兒期和嬰兒早期嚴(yán)重和持續(xù)性低血糖的常見原因。治療以藥物為主，如藥物治療無效可應(yīng)用外科治療。預(yù)后與分型及嚴(yán)重程度有關(guān)。

021.先天性肌無力綜合征

先天性肌無力綜合征是以疲勞性肌無力為特征的一組遺傳病。發(fā)病機(jī)制是運(yùn)動(dòng)終板神經(jīng)肌肉接頭信息傳遞受損。發(fā)病率較低，國(guó)外報(bào)道約為9.2/百萬。主要表現(xiàn)為波動(dòng)性肌肉無力、易疲勞等，可能出現(xiàn)呼吸暫停發(fā)作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點(diǎn)。預(yù)后與致病基因有關(guān)，針對(duì)基因型的治療有助于改善預(yù)后。

022.先天性肌強(qiáng)直

先天性肌強(qiáng)直是遺傳基因突變導(dǎo)致，以肢體肌肉強(qiáng)直為主要表現(xiàn)的骨骼肌疾病。臨床特征為嬰幼兒期發(fā)病、肌肉肥大和用力收縮后放松困難。根據(jù)基因缺陷和臨床表現(xiàn)不同，患病率約為1/100000；根據(jù)遺傳方式和臨床特點(diǎn)的不同，又分為氯離子通道相關(guān)常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker型，還有鈉離子通道相關(guān)的常染色體顯性遺傳的先天性副肌強(qiáng)直。本病預(yù)后良好，壽命不受影響。

023.先天性脊柱側(cè)彎

先天性脊柱側(cè)彎即通過X線，MRI或手術(shù)證實(shí)的特定的先天性椎體異常而引起的脊柱側(cè)彎。這種畸形出生后即發(fā)病，因而患者出現(xiàn)畸形較特發(fā)性脊柱側(cè)凸早。早期發(fā)病使先天性脊柱側(cè)彎患者很少能接受到早期最佳的治療。由于形成的彎曲易于進(jìn)展，并且患者仍有較長(zhǎng)的生長(zhǎng)期，所以容易產(chǎn)生較嚴(yán)重的畸形。先天性脊柱側(cè)彎通常較僵硬，難于矯正。根據(jù)畸形的類型對(duì)脊柱側(cè)彎進(jìn)行分型，主要分為形成障礙，分節(jié)不良和混合畸形。形成障礙最典型的例子即半椎體；典型的分節(jié)不良為骨橋，即兩個(gè)或多個(gè)椎體一側(cè)或雙側(cè)的骨性連接；混合型即同一患者同時(shí)具有以上2種畸形。

024.冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病

冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張?。╟oronary artery ectasia, CAE）指各種原因造成冠狀動(dòng)脈局限性或彌漫性擴(kuò)張超過其鄰近正常冠脈管徑的1.5倍或以上。常累及多支血管，以右冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張多見，是一種少見的冠狀動(dòng)脈異常，男性多于女性。臨床上將管徑超過鄰近正常節(jié)段管徑2倍以上的局限性擴(kuò)張又稱為冠狀動(dòng)脈瘤（CAA）。

025.先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血又名Diamond-Blackfan anemia（DBA），是以單純紅系再生障礙和先天性畸形為特征的遺傳性疾病，是一種少見的先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血。本病以貧血為主要臨床表現(xiàn)，發(fā)育畸形和腫瘤易感性增高為本病的主要臨床特征。本病發(fā)病原因不明，部分患者有家族史，提示可能與遺傳有關(guān)。有少數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道，自身淋巴細(xì)胞對(duì)正常幼紅細(xì)胞集落形成有抑制作用，從而認(rèn)為本病可能是一種免疫性疾病。

026.Erdheim-Chester病

Erdheim-Chester病（ECD）是一種罕見的非朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥，亦稱為脂質(zhì)肉芽腫病。本病好發(fā)于中老年人，男女發(fā)病率無明顯差異。病變可累及骨骼系統(tǒng)和全身多個(gè)臟器，最常累及的部位是長(zhǎng)骨的干骺端及骨干，尤以下肢多見。

027.法布雷病

法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類*謝疾病。發(fā)病機(jī)制是由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體*謝產(chǎn)物?；拾贝既禾擒?Gb3)和?；拾贝级禾擒詹荒鼙涣呀猓诨颊哐芎透髌鞴?gòu)V泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對(duì)腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展態(tài)勢(shì)，如得不到有效治療將危及生命。

028.家族性地中海熱

家族性地中海熱（FMF）是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病，大多數(shù)發(fā)生于地中海地區(qū)血統(tǒng)的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病。相關(guān)的基因因地中海熱而得名被稱作MEFV基因，它編碼一種蛋白，該蛋白的作用是能夠下調(diào)炎癥反應(yīng)。如果該基因發(fā)生突變，則不能發(fā)揮這一調(diào)節(jié)作用，患者以反復(fù)發(fā)熱和腹膜炎為特征。

029.范可尼貧血

范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時(shí)，還會(huì)伴有精子減少等其它特征。經(jīng)常與其它疾病伴發(fā)，因此科學(xué)家一直在探索這個(gè)疾病的根本病因。

030.半乳糖血癥

半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床*謝綜合征。半乳糖*謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。

半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性*謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖*謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已清楚，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂，半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。

031.戈謝病

戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂*謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國(guó)在1948年首次報(bào)道以來，各地均有報(bào)告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。

032.全身型重癥肌無力

全身型重癥肌無力是一種自身免疫性神經(jīng)肌肉接頭疾病。以神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)補(bǔ)體介導(dǎo)的結(jié)構(gòu)破壞為主要病理改變，以骨骼肌出現(xiàn)病理性肌肉疲勞現(xiàn)象為主要臨床表現(xiàn)，可以合并胸腺瘤。神經(jīng)重復(fù)電刺激出現(xiàn)動(dòng)作電位波幅的顯著遞減，對(duì)膽堿酯酶抑制劑有效。可以采取胸腺瘤切除和免疫抑制劑治療。該病的發(fā)病率為（14～20）/10萬，各個(gè)年齡段都可以發(fā)病，兒童、青少年及老年期多見。

033.Gitelman綜合征

Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，是一種常染色體隱性遺傳病，是由于腎遠(yuǎn)曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導(dǎo)致的原發(fā)腎性失鹽性疾病。臨床主要表現(xiàn)為低血鉀、低氯性堿中毒、低血鎂、低尿鈣及正?；蚱偷难獕汉图せ畹哪I素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)癥狀。本征由于起病隱匿，對(duì)該病認(rèn)識(shí)較晚，其患病率難以估計(jì)。

034.戊二酸血癥Ⅰ型

戊二酸血癥Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ）又稱戊二酸尿癥Ⅰ型（glutaric aciduria type Ⅰ），為有機(jī)酸*謝病中較少見的類型，屬常染色體隱性遺傳病，由于細(xì)胞內(nèi)戊二酰輔酶A脫氫酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺乏導(dǎo)致戊二酸蓄積，引起*謝紊亂及腦損害，致死及致殘率很高。如能早期診斷、積極治療，多數(shù)患者預(yù)后較好。

035.糖原累積病(Ⅰ型、Ⅱ型)

糖原累積?。á裥秃廷蛐停┯址Q糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導(dǎo)致的糖原*謝障礙性疾病。目前根據(jù)酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個(gè)別為X連鎖遺傳。

036.血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

037.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅*謝障礙性疾病，以銅*謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點(diǎn)，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 000～1/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國(guó)較多見。WD好發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘甚至死亡。WD也是少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

038.遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫是以發(fā)作性、自限性、局限性全身皮膚黏膜下非凹陷性水腫為特征的原發(fā)性補(bǔ)體缺陷病。本病可發(fā)生于任何年齡，但大多數(shù)出現(xiàn)于兒童期或少年期，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1INH）降低等表現(xiàn)，常有家族史。

039.遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性大皰性表皮松解癥是一組罕見的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚或黏膜脆性增加，即受到輕微外傷或摩擦后出現(xiàn)破損、水皰或大皰改變?；純浩つw像蝴蝶翅膀般脆弱，因此此病患兒又被稱為蝴蝶寶貝。目前以皮膚傷口護(hù)理、保護(hù)及對(duì)癥治療為主，出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥者需要根據(jù)情況選擇手術(shù)治療?；颊哳A(yù)后與疾病類型、基因突變位點(diǎn)及護(hù)理情況等有關(guān)。

040.遺傳性果糖不耐受癥

遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時(shí)出現(xiàn)的一種嚴(yán)重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏導(dǎo)致患者吸收果糖后，體內(nèi)果糖-1-磷酸迅速聚集，引起嚴(yán)重的毒性癥狀。

041.遺傳性低鎂血癥

遺傳性低鎂血癥又稱家族性低鎂血癥、家族性腎性低鎂，是一組由基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為血鎂降低的遺傳病，可伴有低血鉀、低血鈣等其他電解質(zhì)紊亂。臨床表現(xiàn)為肌無力、手足搐搦、驚厥等。目前暫無根治方法，可通過補(bǔ)充電解質(zhì)改善癥狀。預(yù)后與遺傳性低鎂血癥的類型有關(guān)。

042.遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆

遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆也稱為常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病。本病平均發(fā)病年齡45歲，無性別差異。有明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復(fù)發(fā)作短暫性腦缺血或卒中史。

043.遺傳性痙攣性截癱

遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進(jìn)，病理反射陽性，呈剪刀步態(tài)。

044.全羧化酶合成酶缺乏癥

全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病，是導(dǎo)致多種羧化酶缺乏癥的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原異生及氨基酸分解*謝中多環(huán)節(jié)的*謝障礙，以神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚粘膜損害為主要表現(xiàn)，致死率致殘率很高?；純撼Ｓ谛律鷥浩诨驄雰涸缙诎l(fā)病，表現(xiàn)為吸吮困難、呼吸急促、肌張力低下、嗜睡、昏迷，生物素有較好的治療效果，早期治療的患者預(yù)后良好。

045.同型半胱氨酸血癥

同型半胱氨酸血癥是一種以血液中同型半胱氨酸升高為特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15μmol/L。同型半胱氨酸是一種非蛋白質(zhì)氨基酸，可在B類維生素的輔助下循環(huán)轉(zhuǎn)化為蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏維生素B會(huì)導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥。已證明同型半胱氨酸血癥是心血管疾病、腦血管病、認(rèn)知障礙和骨質(zhì)疏松相關(guān)骨折的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。

046.純合子家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥（FH）是一種罕見的常染色體顯性遺傳*謝病，由于低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）分解*謝關(guān)鍵基因突變引起嚴(yán)重的高膽固醇血癥。本病發(fā)病率約為1/300000～1/160000，女性略多于男性?；颊叩呐R床特點(diǎn)為血液低密度脂蛋白膽固醇水平增高，膽固醇在皮膚、眼睛和肌腱等處沉積，有早發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病的傾向。

047.亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥(Huntington’s disease, HD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。患者一般在中年發(fā)病,出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變,患者病情呈進(jìn)行性惡化,通常在發(fā)病 15～20 年后死亡。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，以舞蹈樣動(dòng)作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯(cuò)誤表達(dá),從而影響不同的分子通路,最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。

048.HHH綜合征

HHH綜合征即高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征，又稱鳥氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，為常染色體隱性遺傳病，是尿素循環(huán)*謝障礙中罕見的疾病?；颊咝律鷥浩谝試I吐、喂養(yǎng)困難、昏迷、呼吸困難和肝損害為主要表現(xiàn)。嬰兒期和兒童期多表現(xiàn)為急慢性腦病、智力運(yùn)動(dòng)落后或倒退，常合并肝功能損害。

049.高苯丙氨酸血癥

高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia，HPA）是指由于苯丙氨酸*謝途徑中酶缺陷，導(dǎo)致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高，血苯丙氨酸濃度高于120μmol/L且血苯丙氨酸與酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）＞2.0，呈常染色體隱性遺傳，我國(guó)1985～2011年新生兒發(fā)病率為1/10397。根據(jù)發(fā)生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血癥可分為苯丙氨酸羥化酶缺乏癥（PAHD）和四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）兩種，都會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)，但治療方案有所不同，預(yù)后同治療時(shí)機(jī)、病情嚴(yán)重程度等多種因素有關(guān)。

050.低堿性磷酸酶血癥

低堿性磷酸酶血癥（hypophosphatasia，HPP）是由TNSALP基因突變所致的一種罕見單基因遺傳病。主要特征是骨化不全，乳牙早期脫落，血液及骨骼中的堿性磷酸酶（ALP）矛盾性減低。HPP可呈常染色體顯性或隱性遺傳。發(fā)病率1/10萬，男女均可患病。發(fā)病與堿性磷酸酶基因突變有關(guān)。臨床表現(xiàn)多樣，根據(jù)癥狀和體征的嚴(yán)重程度及發(fā)作年齡，可分為嬰兒型、兒童型、成人型、單純牙型、圍生期型、假性低磷酸酯酶癥、良性新生兒型等。

051.低磷性佝僂病

佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長(zhǎng)板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點(diǎn)的疾病。

052.特發(fā)性心肌病

特發(fā)性心肌病主要是指遺傳性因素導(dǎo)致的心肌疾病，也包括遺傳性因素和非遺傳性因素共同導(dǎo)致的混合性心肌病?；颊叱１憩F(xiàn)為心悸、氣短、呼吸困難、水腫，嚴(yán)重者可出現(xiàn)暈厥或心源性猝死。治療可選擇藥物治療、消融治療、器械治療和外科手術(shù)治療等。預(yù)后與相關(guān)基因、心功能及心律失常等的嚴(yán)重程度、治療等因素有關(guān)。

053.特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥

特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退（IHH）是下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）缺乏引起的性腺發(fā)育不全，可伴有嗅覺缺失或減退（又稱Kallmann綜合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅覺異常和嗅覺正常兩種類型的患者。男：女為4～5:1。

054.特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓（IPAH）是指原因不明的肺血管阻力增加，引起持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓力升高，導(dǎo)致評(píng)價(jià)肺動(dòng)脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg，排除所有引起肺動(dòng)脈高壓的繼發(fā)性因素。原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓原指病因未明的肺動(dòng)脈高壓，目前已發(fā)現(xiàn)骨形成蛋白II受體基因突變等原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓的病因。將以往的原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者中，具有肺動(dòng)脈高壓家族史的患者歸入家族性肺動(dòng)脈高壓，其余的即為特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。本病多見于中青年，男女發(fā)病率之比為1:2～3。

055.特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化（IPF）是一種慢性、進(jìn)行性、纖維化性間質(zhì)性肺疾病，病變局限在肺臟，好發(fā)于中老年人群，其肺組織學(xué)和/或胸部高分辨率CT（HRCT）特征性表現(xiàn)為普通型間質(zhì)性肺炎（UIP），病因不清。按病程有急性、亞急性和慢性之分，本病多為散發(fā)，據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年整體人群中的患病率約（2～29）/10萬，且呈逐漸增長(zhǎng)趨勢(shì)，估計(jì)以每年11%的比例增長(zhǎng)。在美國(guó)特發(fā)性肺纖維化患者大約有100000人，歐盟地區(qū)大約有110000人，而且每年歐盟地區(qū)新增IPF患者35000人。日本每年整體人群中的IPF患病率約（2.23～10）/10萬，實(shí)際值遠(yuǎn)高于這個(gè)數(shù)目。我國(guó)作為一個(gè)老齡化嚴(yán)重的國(guó)家，目前IPF患病人數(shù)也是逐年增加，保守估計(jì)至少在50萬左右。作為一種慢性間質(zhì)性肺病，IPF起病隱匿、病情逐漸加重，也可表現(xiàn)為急性加重。IPF診斷后的平均生存期僅2.8年，死亡率高于大多數(shù)腫瘤，IPF被稱為一種“類腫瘤疾病”。

056.IgG4相關(guān)性疾病

IgG4相關(guān)性疾?。↖gG4-RD），是一種慢性、進(jìn)行性炎癥伴纖維化的疾病，可累及多個(gè)臟器。既往本病累及不同組織或器官時(shí)有不同名稱，如唾液腺受累的Mikulicz病；胰腺受累的自身免疫性胰腺炎；膽道受累的硬化性膽管炎；腹膜后受累的腹主動(dòng)脈周圍炎或腹膜后纖維化，等等。后來發(fā)現(xiàn)這些疾病具有相似的免疫病理改變，病變部位有大量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)，炎癥反應(yīng)局部有分泌IgG4的漿細(xì)胞生成，因此這類疾病被統(tǒng)稱為IgG4相關(guān)疾病?；颊哐錓gG4水平常升高，受累組織或器官中有IgG4陽性漿細(xì)胞浸潤(rùn)，病變部位出現(xiàn)硬化或纖維化，以及阻塞性靜脈炎。本病好發(fā)于中老年男性。由于易于形成腫塊性病變，常被誤診為惡性腫瘤。

057.先天性膽汁酸合成障礙

先天性膽汁酸合成障礙（inborn errors of bile acid synthesis）是一類由于合成膽汁酸過程中的酶缺陷引起的先天性膽固醇合成膽汁酸障礙，是罕見的遺傳*謝性疾病，大多屬于常染色體隱性遺傳病，也可以是自身基因自發(fā)突變導(dǎo)致。占嬰兒膽汁淤積性疾病的1%～2%。臨床表現(xiàn)為高結(jié)合膽紅素血癥、神經(jīng)系統(tǒng)病變及脂溶性維生素吸收不良等。

058.異戊酸血癥

異戊酸血癥又稱為異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，為常染色體隱性遺傳病，屬于有機(jī)酸*謝病?；颊吡涟彼?謝缺陷，體內(nèi)異戊酸及其*謝產(chǎn)物蓄積，引起*謝性酸中毒、多系統(tǒng)損害，致死率及致殘率很高。若能早期診斷、規(guī)范治療，大多數(shù)患兒發(fā)育良好，可以正常生活。

059.卡爾曼綜合征

卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的疾病。KS可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。

060.朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥

郎格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis,LCH)原稱組織細(xì)胞增生癥，是一組原因未明的組織細(xì)胞增殖性疾患。傳統(tǒng)分為三種臨床類型即萊特勒西韋綜合征，(Litterer-Siwe病，簡(jiǎn)稱L-S病)漢-薛-柯綜合征，(Hand-Schuller-Christian病，簡(jiǎn)稱H-S-C病)及骨嗜酸肉芽腫(eosinphilicgranulomaofbone,EGB)病因未明，近年來研究發(fā)現(xiàn)多與體內(nèi)免疫調(diào)節(jié)紊亂有關(guān)。

061.萊倫氏綜合征

萊倫綜合征又稱垂體性侏儒癥Ⅱ型、生長(zhǎng)激素受體缺陷、原發(fā)性生長(zhǎng)激素不敏感綜合征，是一種生長(zhǎng)嚴(yán)重遲緩的罕見病，呈常染色體隱性遺傳。最常見病因是基因突變導(dǎo)致生長(zhǎng)激素作用缺陷。主要臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還可影響骨骼肌肉系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等多個(gè)系統(tǒng)，但患者腫瘤風(fēng)險(xiǎn)比一般人低。治療以相關(guān)激素替*治療為主。

062.Leber遺傳性視神經(jīng)病變

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發(fā)病，臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時(shí)可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴(yán)重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。

063.長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥

長(zhǎng)鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一種罕見的遺傳*謝病，屬常染色體隱性遺傳。患者癥狀表現(xiàn)復(fù)雜，可在新生兒到成年發(fā)病，輕重不同，常見無力、喂養(yǎng)困難、昏迷、肌痛等癥狀，嚴(yán)重者出現(xiàn)肝病、心肌病，甚至猝死。

064.淋巴管肌瘤病

淋巴管肌瘤病（LAM）是一種比較罕見的疾病，幾乎所有的病例均發(fā)生于女性，以育齡期女性為主，平均年齡30～40歲。LAM主要累及肺臟，典型表現(xiàn)為彌漫性囊性改變，嚴(yán)重影響患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治療方法。

065.賴氨酸尿蛋白不耐受癥

賴氨酸尿蛋白不耐受癥（lysinuric protein intolerance, LPI）又稱陽離子氨基酸尿癥，是一種罕見的遺傳*謝病，呈常染色體隱性遺傳?；颊咴跀z入含賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白質(zhì)后，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難、昏迷、發(fā)育停滯、無力等癥狀。

066.溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LALD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。其特點(diǎn)是膽固醇酯和三酰甘油在體內(nèi)蓄積，引起內(nèi)臟器官黃瘤樣改變，常累及肝、腎上腺、脾、淋巴結(jié)、骨髓、小腸、肺和胸腺等多個(gè)器官。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)，可分為Wolman病和膽固醇酯貯積病兩種類型，據(jù)報(bào)道它們的發(fā)病率分別為1/350000和1/50000。本病可使用造血干細(xì)胞移植和酶替*治療等方法行病因治療，同時(shí)可給予低脂飲食、腸外營(yíng)養(yǎng)，以及糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素等對(duì)癥治療。Wolman病預(yù)后較差，輕癥的膽固醇酯貯積病可不影響生存。

067.楓糖尿癥

楓糖尿癥（MSUD）又稱槭糖尿病、支鏈酮酸尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解*謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。

068.馬凡綜合征

馬凡綜合征又稱為馬方綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

069.McCuno-Albright綜合征

albright綜合征是1937年美國(guó)醫(yī)生mccune和al-bright分別報(bào)告了一種具有多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良、非隆起性皮膚褐色色素沉著斑和性早熟三大特點(diǎn)的疾病，后來被命名為Mccune-Albright Syndrome，為一種罕見的臨床疾病。Mccune-Albright Syndrome（MAS）又稱為多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟綜合征，以皮膚咖啡斑、性早熟、多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良為特點(diǎn)。臨床上較為少見，該病呈散發(fā)性，女性發(fā)病率是男性的兩倍。

070.中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是由于線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導(dǎo)致能量*謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國(guó)發(fā)病率有所差異，我國(guó)正在進(jìn)行篩查研究。本病患者輕重不一，發(fā)病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴(yán)重者猝死。若能正確診斷，經(jīng)過治療干預(yù)和對(duì)癥治療為主，大多數(shù)患者預(yù)后良好。

071.甲基丙二酸血癥

甲基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

072.線粒體腦肌病

線粒體腦肌?。∕E）是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。

073.黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組溶酶體累積病，是由于溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。將黏多糖貯積癥分為7大類型，每一型又分為2～4個(gè)亞型其中黏多糖貯積癥ⅠⅣ型最為常見且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積癥的原型。根據(jù)病史臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和X線、CT磁共振、B超、產(chǎn)前檢查等手段可確診。本癥缺乏徹底根治的方法。最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替*治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。

074.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病

多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。∕MN）又稱多灶性脫髓鞘性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，是一種以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累為主的慢性多發(fā)性單神經(jīng)病，是少見的脫髓鞘性周圍神經(jīng)病。其臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性非對(duì)稱性肢體無力，以遠(yuǎn)端受累為主。電生理特征是在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)上存在持續(xù)性多灶性傳導(dǎo)阻滯。

075.多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥是一種罕見病。多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥是機(jī)體*謝紊亂所致的一種物質(zhì)缺乏癥。本病影響病情發(fā)展,臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)性,常嘔吐、酸中毒和脂質(zhì)沉積肌病表現(xiàn)，根據(jù)血中?；鈮A和尿中龍二酸等有機(jī)酸升高，可明確診斷，可到醫(yī)院檢查治療。

076.多發(fā)性硬化

多發(fā)性硬化（multiple sclerosis，MS）是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)的自身免疫病。本病最常累及的部位為腦室周圍白質(zhì)、視神經(jīng)、脊髓、腦干和小腦，主要臨床特點(diǎn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)散在分布的多病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā)，癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時(shí)間多發(fā)性。

077.多系統(tǒng)萎縮

多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA）是成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經(jīng)功能障礙、對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)不良的帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)和錐體束征等癥狀。由于在起病時(shí)累及這三個(gè)系統(tǒng)的先后不同，所以造成的臨床表現(xiàn)各不相同。但隨著疾病的發(fā)展，最終出現(xiàn)這三個(gè)系統(tǒng)全部損害的病理表現(xiàn)和臨床表現(xiàn)。國(guó)外流行病學(xué)調(diào)查顯示50歲以上人群中MSA的年發(fā)病率約為3/10萬，中國(guó)尚無完整的流行病學(xué)資料。

078.肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種以進(jìn)行性肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直為主要特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳性多系統(tǒng)疾病。該病包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因（DMPK）變異導(dǎo)致的1型和細(xì)胞核酸結(jié)合蛋白基因（CNBP）變異導(dǎo)致的2型，其中1型是成年人最常見肌營(yíng)養(yǎng)不良，發(fā)病率約為1/8000～1/7000。2型罕見。

079.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGSD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于尿素循環(huán)障礙，以高氨血癥腦病及肝病為主要臨床特點(diǎn)。

080.新生兒糖尿病

糖尿病是由多種病因（異源）引起的一種內(nèi)分泌-*謝障礙綜合征，其共同特點(diǎn)是體內(nèi)胰島素分泌相對(duì)或絕對(duì)缺乏和（或）胰島素抵抗導(dǎo)致糖類*謝紊亂，對(duì)糖類的耐受性降低，血糖升高，并伴有脂肪、蛋白質(zhì)*謝和水、電解質(zhì)平衡紊亂。新生兒糖尿病十分罕見而又治療棘手，歐美發(fā)病率為1/（400000～450000）活嬰。

081.視神經(jīng)脊髓炎

視神經(jīng)脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是視神經(jīng)與脊髓同時(shí)或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。該病由Devic（1894）首次描述，其臨床特征為急性或亞急性起病的單眼或雙眼失明，在其前或其后數(shù)日或數(shù)周伴發(fā)橫貫性或上升性脊髓炎，后來本病被稱為Devic病或Devic綜合征。資料顯示NMO占所有脫髓鞘病的1%-22%，在西方國(guó)家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

082.尼曼匹克病

尼曼-匹克病（NPD）又稱鞘磷脂沉積病，屬先天性糖脂*謝性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。為常染色體隱性遺傳，目前至少有五種類型。

083.非綜合鉦性耳聾

非綜合征性耳聾屬于遺傳性耳聾的常見類型，是由于基因組異常，導(dǎo)致聽覺通路感音部位或神經(jīng)部位發(fā)生病變，終致聽功能障礙，但不伴有其他系統(tǒng)異常。本病的發(fā)病率，粗略估計(jì)為4/10000～8/10000。目前公認(rèn)新生兒永久性聽力損失中60%以上的聽力損失為遺傳因素所致，其中60%～70%為非綜合征性耳聾。

084.Noonan綜合征

Noonan綜合征是一種先天性疾病，大多數(shù)病例為散發(fā)性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因突變是基本的病因。國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/2500～1/1000活產(chǎn)兒。特征性表現(xiàn)包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、先天性心臟病和凝血障礙等。尚無根治方法，只能通過定期隨訪及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，并予以對(duì)癥治療。預(yù)后主要與心臟病變的嚴(yán)重程度有關(guān)。

085.鳥氨酸氮甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥

鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）屬少見先天性遺傳*謝的罕見病，患者尿素循環(huán)中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護(hù)理較為特殊。

086.成骨不全癥(脆骨病)

成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發(fā)育不全、瓷娃娃、原發(fā)性骨脆癥、骨膜發(fā)育不良?；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。

087.帕金森病

早發(fā)型帕金森病（early-onset Parkinson disease）定義為發(fā)病年齡小于40歲（也有研究以小于50歲為界），屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。其中青年型帕金森?。▂oung-onset Parkinsons disease, YOPD）發(fā)病年齡在21～40歲，青少年型帕金森病（juvenile Parkinson, JP）發(fā)病年齡在20歲以下?；颊叨嘤屑易迨?，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)癥狀、姿勢(shì)平衡障礙、情緒障礙等。早發(fā)型帕金森病較少見，占5%～10%，發(fā)病率隨著年齡的增加而增加。病情進(jìn)展緩慢，易出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)并發(fā)癥，晚期喪失工作能力及致殘。

088.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一種由于1個(gè)或幾個(gè)造血干細(xì)胞經(jīng)獲得性體細(xì)胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突變?cè)斐傻姆菒盒缘目寺⌒约膊?，PIG-A突變?cè)斐商腔字＜〈迹╣lycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成異常，導(dǎo)致由GPI錨接在細(xì)胞膜上的一組膜蛋白丟失，包括CD16、CD55、CD59等，臨床上主要表現(xiàn)為慢性血管內(nèi)溶血，造血功能衰竭和反復(fù)血栓形成。

089.黑斑息肉綜合征

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，是一種常染色體顯性遺傳病，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點(diǎn)?；疾÷蕿?/200000～1/8000?；颊呶改c道息肉發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)較高，需要定期監(jiān)測(cè)、規(guī)律隨診、及時(shí)治療。

090.苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸*謝病，是由于苯丙氨酸（PA）*謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸*謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

091.POEMS綜合癥

POEMS綜合征是一種與漿細(xì)胞病有關(guān)的多系統(tǒng)病變，臨床上以多發(fā)性周圍神經(jīng)病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內(nèi)分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變術(shù)語英文字首組合命名為POEMS綜合征。

092.卟啉病

本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉*謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。

093.Prader-Willi綜合征

Prader-Willi綜合征（PWS）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征、普拉德-威利綜合征，俗稱小胖威利綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病。Prader-Willi綜合征在國(guó)外不同人群發(fā)病率為1/30000～1/10000，新生兒期主要特征為嚴(yán)重肌張力低下、喂養(yǎng)困難、外生殖器發(fā)育不良，嬰幼兒期后食欲亢進(jìn)、肥胖、學(xué)習(xí)障礙及脾氣暴躁，飲食、生長(zhǎng)激素等治療有助于改善預(yù)后。

094.原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷

原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷通常稱聯(lián)合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一組遺傳性免疫缺陷病，多數(shù)呈常染色體隱性遺傳。CID分為重癥聯(lián)合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍溫和的CID?；颊逿細(xì)胞功能缺陷，可伴或不伴B細(xì)胞功能缺陷。國(guó)外CID活產(chǎn)嬰兒的患病率是1/100000～1/58000，中東地區(qū)由于近親結(jié)婚較多，活產(chǎn)嬰兒患病率也較高，約為1/10000。SCID患者免疫力差，從新生兒時(shí)期開始易發(fā)生各種感染，表現(xiàn)為腹瀉、發(fā)熱、鵝口瘡、皮膚化膿、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。病情兇險(xiǎn)，需要在在專門病房隔離治療，部分病種在對(duì)癥治療同時(shí)進(jìn)行酶替*治療、造血干細(xì)胞移植等治療，基因治療也可嘗試?；颊呖傮w預(yù)后不好，若未及時(shí)治療，常在1歲內(nèi)夭折。

095.原發(fā)性遺傳性肌張力不全

原發(fā)性遺傳性肌張力不全又稱原發(fā)性遺傳性肌張力障礙，是一組基因缺陷導(dǎo)致的以肌張力不全為主要表現(xiàn)的罕見遺傳病。本病涵蓋的疾病眾多，總體患病率約為16.4/100000，發(fā)病年齡多在5～15歲，有家族史，東歐猶太人發(fā)病率較高。臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常為主要特征。根據(jù)患者肌張力不全的嚴(yán)重程度，可選擇康復(fù)治療、藥物治療、手術(shù)治療等方法。大多不影響壽命，但容易致殘。

096.原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變

原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變是一種由具有反向β折疊結(jié)構(gòu)的單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積在器官組織內(nèi)，并造成相應(yīng)器官組織功能異常的系統(tǒng)性疾病，年發(fā)病率為3/1000000～5/1000000，男性多于女性。其臨床表現(xiàn)多樣化，可有泡沫尿、活動(dòng)后氣促、水腫、肝區(qū)不適等。臨床治療可選擇造血干細(xì)胞移植、化療、支持治療等。預(yù)后與器官的種類、數(shù)量及程度密切相關(guān)，尤其是心臟的受累程度。

097.進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種常染色體隱性遺傳性肝細(xì)胞性膽汁淤積癥，是由于基因突變所致膽汁分泌或排泄障礙形成的綜合征，以嚴(yán)重的皮膚瘙癢為特征。本病好發(fā)于兒童，一般在新生兒期就存在肝細(xì)胞性原發(fā)性膽汁淤積，在成年前因肝衰竭而死亡。

098.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。

099.丙酸血癥

丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機(jī)酸*謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶（PCC）缺乏導(dǎo)致丙酸及其*謝產(chǎn)物蓄積，以反復(fù)發(fā)作的*謝性酮癥酸中毒、蛋白質(zhì)不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經(jīng)過飲食、藥物治療，多數(shù)患者可以獲得有效控制。

100.肺泡蛋白沉積癥

肺泡蛋白質(zhì)沉積癥（pulmonary alveolar proteinosis，簡(jiǎn)稱PAP），又稱Rosen-Castle-man-Liebow綜合征。以肺泡和細(xì)支氣管腔內(nèi)充滿PAS染色陽性，來自肺的富磷脂蛋白質(zhì)物質(zhì)為其特征。好發(fā)于青中年，男性發(fā)病約3倍于女性。病因未明，可能與免疫功能障礙（如胸腺萎縮、免疫缺損、淋巴細(xì)胞減少等）有關(guān)。粉塵尤以接觸矽塵的動(dòng)物可引起PAP，故認(rèn)為可能是對(duì)某些刺激物的非特異反應(yīng)，導(dǎo)致肺泡巨噬細(xì)胞分解，產(chǎn)生PAS陽性蛋白質(zhì)。

101.肺囊性纖維化

肺囊性纖維化（CPF或CF），是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道和呼吸道常累及。其診斷依據(jù)是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由于支氣管中的黏液增多，可使支氣管阻塞，使某些細(xì)菌（如金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等）易于生長(zhǎng)繁殖，進(jìn)一步引起肺、支氣管的反復(fù)感染，繼之引起肺囊性纖維化，嚴(yán)重?fù)p害肺功能，隨著肺部疾病及肺功能損害的加重，進(jìn)一步導(dǎo)致右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及發(fā)育障礙等臨床表現(xiàn)。

102.視網(wǎng)膜色素變性癥

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性，是一種進(jìn)行性、遺傳性、營(yíng)養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。

103.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一種來源于光感受器前體細(xì)胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童，具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患，是嬰幼兒最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，成人中罕見。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可表現(xiàn)為結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼壓升高及斜視等。本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常危及患兒生命，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關(guān)鍵。

104.重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥

重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是一種影響骨髓細(xì)胞生成的疾病，造成嚴(yán)重的先天性中性粒細(xì)胞減少。其粒細(xì)胞的發(fā)育停止在早幼粒細(xì)胞或中幼粒細(xì)胞階段，故周圍血內(nèi)成熟粒細(xì)胞數(shù)量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細(xì)胞彈力酶基因ELA2等多種突變。

105.Dravet 綜合征

Dravet綜合征（Dravet syndrome, DS），原稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，是一種在嬰兒期出現(xiàn)癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病

106.鐮刀型細(xì)胞貧血病

鐮刀型細(xì)胞貧血病又稱鐮刀狀細(xì)胞型貧血、鐮狀細(xì)胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所*替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取*了正常血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進(jìn)行治療。純合子患者預(yù)后較差，雜合子患者預(yù)后相對(duì)較好。

107.Silver-Russell綜合征

Silver-Russell綜合征又稱Silver-Russell矮小癥，是一類以子宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生后生長(zhǎng)遲緩、特殊面容、軀體偏身不對(duì)稱及其他較不恒定的癥狀為臨床特征的疾病。已經(jīng)報(bào)道的發(fā)生率差異較大，歐美國(guó)家新生兒的發(fā)生率為1/100000～1/50000，國(guó)內(nèi)目前無相關(guān)流行病學(xué)資料?？赡芘c患者缺乏特異的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，診斷主要依靠臨床表現(xiàn)且缺乏統(tǒng)一的臨床診斷有關(guān)。

108.谷固醇血癥

谷固醇血癥又稱植物固醇血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病，由于谷固醇等植物固醇*謝障礙，血清谷固醇、豆固醇含量異常升高，引起黃色瘤、早發(fā)心血管疾病、溶血性貧血等病變，如不能有效控制，青壯年時(shí)期死亡率很高。

109.脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪病)

脊髓延髓肌萎縮癥（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮癥，又稱Kennedy?。夏岬鲜习Y），是一種遲發(fā)的X-連鎖隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、感覺系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床癥狀較輕，多見于30～60歲。本病在中國(guó)尚缺乏流行病數(shù)據(jù)，美國(guó)、芬蘭西部和意大利的發(fā)病率分別為1/40000名男性/年、13/85000名男性/年和3.3/10000名男性/年。

110.脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常。

111.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型。其共同特征是中年發(fā)病，常染色體顯性遺傳和共濟(jì)失調(diào)。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟(jì)失調(diào)外，可伴有眼球運(yùn)動(dòng)障礙、慢眼運(yùn)動(dòng)、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。

112.系統(tǒng)性硬化癥

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。病變特點(diǎn)為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發(fā)病率約為男性的4倍，兒童相對(duì)少見。

113.四氫生物蝶呤缺乏癥

四氫生物蝶呤缺乏癥又稱異型苯丙酮尿癥，屬于常染色體隱性遺傳病?；颊咚臍渖锏屎铣苫?謝途徑中某種酶的先天性缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸*謝障礙，影響腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)的合成，出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)精神損害。國(guó)內(nèi)外四氫生物蝶呤缺乏癥的分布有明顯的種族和地域差異。隨著新生兒篩查的普及，多數(shù)患者獲得早期診斷和有效治療，預(yù)后有較大改善。

114.結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

115.原發(fā)性酪氨酸血癥

酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳*謝病，由于酪氨酸降解障礙導(dǎo)致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預(yù)后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現(xiàn)不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預(yù)方法，必要時(shí)需通過肝移植治療。

116.極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏癥是一種較罕見的遺傳*謝病，由于線粒體內(nèi)長(zhǎng)鏈脂肪酸β氧化障礙導(dǎo)致能量*謝缺陷，為常染色體隱性遺傳病。患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可在新生兒至成年發(fā)病，導(dǎo)致心肌病、脂肪肝、腦病、肌病等多系統(tǒng)損害，急性期合并低酮癥性低血糖、*謝性酸中毒等*謝紊亂，病死率很高。如能及時(shí)診斷，避免饑餓、疲勞及應(yīng)激狀態(tài)，可能預(yù)防發(fā)病，改善預(yù)后，提高患者生存率和生活質(zhì)量。

117.威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征是第7號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端（7q11.23）區(qū)域的缺失導(dǎo)致的發(fā)育異常。此缺失的基因片段含20多個(gè)基因，這些基因異常導(dǎo)致一系列病理改變。雖然屬于常染色體顯性遺傳病，但大部分為散發(fā)病例，極少有家族史，其發(fā)病率約為1/20000。主要表現(xiàn)為心血管異常（典型者為主動(dòng)脈瓣上狹窄）、發(fā)育遲緩、行為心理異常、內(nèi)分泌異常等。目前尚無特效治療，需要根據(jù)情況選擇藥物、手術(shù)、心理及認(rèn)知行為治療等對(duì)癥處理。

118.濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征又稱Wiskott-Aldrich綜合征（WAS），是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，以濕疹、血小板減少和免疫缺陷為臨床表現(xiàn)，易患自身免疫病和惡性腫瘤。新生兒WAS發(fā)病率為（1～10）/百萬，多發(fā)生于男性。主要治療手段為干細(xì)胞移植重建免疫功能。

119.X-連鎖無丙種球蛋白血癥

X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。

120.X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種與脂*謝異常有關(guān)的遺傳病，由ABCD1基因突變導(dǎo)致，呈X連鎖隱性遺傳?；疾÷蕿?/50000～1/20000。主要影響腎上腺和腦白質(zhì)，可出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙、視力下降、聽力下降、走路不穩(wěn)、癱瘓、頭暈、乏力、易疲憊等癥狀。部分早期患者可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植、基因治療等方法控制病情?？傮w預(yù)后較差。

121.X-連鎖淋巴增生癥

X連鎖淋巴增生癥又稱X連鎖淋巴組織增生綜合征，是一種由基因突變導(dǎo)致的X連鎖隱性遺傳病。患者在EB病毒感染后出現(xiàn)暴發(fā)性傳染性單核細(xì)胞增多癥、異常免疫球蛋白血癥和B細(xì)胞淋巴瘤，表現(xiàn)為發(fā)熱、皮下淤點(diǎn)、嘔血、便血、淋巴結(jié)腫大、肝大、脾大等。造血干細(xì)胞移植是首選的治療方法，尚有藥物治療、免疫球蛋白替*治療等，基因治療還在研究中，若有淋巴瘤還需進(jìn)行化療。預(yù)后與治療有關(guān)。