三*試管嬰兒核心技術(shù)是PGT,重要的適應(yīng)癥是針對(duì)單基因的遺傳病和染色體異常。

細(xì)胞遺傳學(xué)是對(duì)染色體及其在遺傳學(xué)中的作用的研究?？茖W(xué)家們用它來(lái)分析與疾病相關(guān)的染色體異常、染色體在性別決定中的作用以及染色體在進(jìn)化過(guò)程中的變化。

細(xì)胞遺傳學(xué)領(lǐng)域出現(xiàn)在20世紀(jì)初，當(dāng)時(shí)科學(xué)家們意識(shí)到染色體是基因的物理載體。與科學(xué)一樣，研究人員根據(jù)研究人員的觀察結(jié)果合成了遺傳染色體理論。這一開(kāi)創(chuàng)性理論源于細(xì)胞學(xué)家對(duì)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中染色體運(yùn)動(dòng)的詳細(xì)觀察，其基礎(chǔ)是染色體行為可以解釋孟德?tīng)柕倪z傳原理。

在細(xì)胞遺傳學(xué)的早期階段，科學(xué)家們很難區(qū)分個(gè)別染色體，但多年來(lái)，他們繼續(xù)將染色體的保存和染色條件提高到目前臨床細(xì)胞遺傳學(xué)所期望的標(biāo)準(zhǔn)。直到1955年才建立，人類染色體的數(shù)量似乎令人難以置信。

在今天的許多測(cè)試中，中期染色體用染色劑處理，產(chǎn)生獨(dú)特的條帶模式，然后將染色體排列成標(biāo)準(zhǔn)格式，稱為核。在同一物種的成員中，核型非常一致，這使得細(xì)胞遺傳學(xué)家有可能檢測(cè)到與疾病狀態(tài)和發(fā)育缺陷相關(guān)的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的各種變異。

正常人的核型包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。核型很容易檢測(cè)到非整倍體或染色體數(shù)量的變化。在人類中，大多數(shù)非整倍性是致命的，因?yàn)殡S之而來(lái)的基因表達(dá)失衡。

21三體癥或唐氏綜合征是一個(gè)明顯的例外，在產(chǎn)前篩查中經(jīng)常發(fā)現(xiàn)。當(dāng)然，人類也可以忍受性染色體的非整倍性，這很可能是由于X失活引起的?X連鎖基因保持接近正常表達(dá)水平。核型除了染色體數(shù)量的變化外，還能揭示染色體結(jié)構(gòu)的細(xì)微變化。事實(shí)上，染色體的正常條帶模式提供了一個(gè)可以翻譯成染色體圖的“條碼”。然后，細(xì)胞遺傳學(xué)家可以使用坐標(biāo)或圖片來(lái)識(shí)別DNA堿基內(nèi)結(jié)構(gòu)的異常位置，包括缺失、重復(fù)和易位。

在過(guò)去的幾十年里，基于熒光原位雜交的方法（FISH）細(xì)胞遺傳學(xué)已經(jīng)轉(zhuǎn)化為分子科學(xué)，并為細(xì)胞遺傳學(xué)家提供了工具。在FISH程序中，標(biāo)記的DNA或RNA探針與其在染色體上的互補(bǔ)靶向DNA序列雜交。FISH實(shí)驗(yàn)通常會(huì)產(chǎn)生豐富多彩的結(jié)果，因?yàn)槎鄠€(gè)探針可以用于同一實(shí)驗(yàn)，每個(gè)探針都標(biāo)有不同光譜的熒光染料，靶向DNA序列可以由單個(gè)基因或沿染色體長(zhǎng)度分布的基因集合組成。

FISH程序經(jīng)常用于臨床細(xì)胞遺傳學(xué)。頻譜核分析總結(jié)了患者細(xì)胞中的任何總體重排和染色體數(shù)量的變化。細(xì)胞遺傳學(xué)家也可以通過(guò)使用基因特異性探針來(lái)識(shí)別受染色體突變影響的基因。

隨著技術(shù)的進(jìn)步，研究人員也開(kāi)始使用比較基因組雜交技術(shù)來(lái)分析個(gè)體DNA之間的微小定量差異，包括復(fù)制數(shù)變異（CNV）。

FISH是生物學(xué)家研究細(xì)胞核內(nèi)染色體結(jié)構(gòu)及其組織的許多技術(shù)之一。雖然在顯微鏡下觀察染色體似乎是靜態(tài)結(jié)構(gòu)，但細(xì)胞遺傳學(xué)家知道染色體實(shí)際上是由稱為染色質(zhì)的DNA-蛋白質(zhì)復(fù)合物組成的動(dòng)態(tài)組裝。

染色質(zhì)在細(xì)胞周期中的積累發(fā)生了顯著的變化，其結(jié)構(gòu)也隨著每個(gè)染色體的長(zhǎng)度而局部變化?；钚匀旧|(zhì)或常染色質(zhì)的組成不同于沉默染色質(zhì)或異染色質(zhì)。

一些染色質(zhì)的特殊化對(duì)正常的染色體行為至關(guān)重要。例如，絲粒包含了附著在絲綢分裂紡錘上的染色體所需的獨(dú)特染色質(zhì)。同樣，染色體的完整性取決于在端粒處發(fā)現(xiàn)的特殊染色質(zhì)的組裝。染色體結(jié)構(gòu)的其他未明確定義也可能對(duì)單個(gè)染色體和細(xì)胞的核定位非常重要。

在這個(gè)比較基因組學(xué)的時(shí)*，細(xì)胞遺傳學(xué)也為進(jìn)化提供了知識(shí)?？茖W(xué)家們確定了基因組，稱為同位組，它們?cè)谖锓N邊界之間保持著相同的連鎖關(guān)系，連續(xù)數(shù)據(jù)揭示了進(jìn)化過(guò)程中的許多染色體重排。隨著技術(shù)的進(jìn)步，更多的技術(shù)出現(xiàn)在試管受精胚胎植入前的基因診斷中，如新一*高通量檢測(cè)、全基因組微陣列芯片、KARYOMAPING等，使三*試管嬰兒技術(shù)可以更好地阻斷遺傳病。