據(jù)國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異常占40%~60%。大約70%的胚胎在植入前后死亡，染色體的非整倍體被認(rèn)為是胚胎植入率低、早期流失的重要原因。
染色體異常是什么？
染色體是細(xì)胞核的基本物質(zhì)，也是基因的載體。染色體異常也被稱為染色體發(fā)育不全。1956年，美國華人蔣有興發(fā)現(xiàn)了46條人類染色體，瑞典細(xì)胞化學(xué)家卡斯珀松（T.Caspersson）等待1970年首次發(fā)布人類染色體顯帶照片。

染色體畸變的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素的影響下斷裂和重新連接所致。關(guān)于染色體異常，我們可以用一個(gè)生動(dòng)的比喻來解釋：要建一個(gè)5層的圖書館，每層的房間數(shù)量都是規(guī)定的。結(jié)果建成6層或4層，即染色體多或少；或者五樓少了一個(gè)房間，三樓多了一個(gè)，這就是染色體片段的錯(cuò)位。
胚胎遺傳缺陷大，染色體數(shù)量異常，致死性高，是早期流產(chǎn)的主要原因。
染色體異常的原因

物理因素：由于染色體不分離，電離輻射引起了人們的注意。實(shí)驗(yàn)表明，長期電離輻射容易導(dǎo)致雙絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學(xué)因素：人們在日常生活中會(huì)接觸到各種化學(xué)物質(zhì)，有些是天然產(chǎn)品，有些是合成的，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸進(jìn)入人體，然后導(dǎo)致染色體畸變。

生物因素：病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，常引起多種染色體畸變，包括斷裂、粉碎和交換。

母齡效應(yīng)：老年孕婦*巢功能退化，*子可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中染色體之間的關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促進(jìn)染色體之間的不分離。

遺傳因素：染色體異?？杀憩F(xiàn)為家族傾向，這表明染色體畸變與遺傳有關(guān)。

自身免疫性疾?。涸谌旧w不分離中起著一定的作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體的增加與家庭染色體異常密切相關(guān)。

治療和預(yù)防
治療
染色體異常治療困難，療效不滿意，治療先天性智力障礙無有效藥物，可嘗試中藥治療和康復(fù)訓(xùn)練。

孕前預(yù)防
預(yù)防對(duì)治療困難更為重要。預(yù)防措施包括遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)。

孕期羊水診斷
如果胎兒有問題，至少要盡快發(fā)現(xiàn)。羊水診斷是檢查胎兒是否有先天性染色體缺陷的一種方法。

染色體數(shù)量異常導(dǎo)致流產(chǎn)
有些女性自然流產(chǎn)，去我們的診所檢查，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常，如染色體數(shù)量異常。他們想知道：“我們夫婦的染色體很正常，為什么會(huì)這樣呢？”事實(shí)上，這種情況很常見。

如果夫妻雙方真的發(fā)現(xiàn)染色體有問題，人群中的發(fā)病率相對(duì)較低，但染色體在不孕、胎兒停止或自然流產(chǎn)的患者中仍會(huì)發(fā)現(xiàn)異常。

以自然流產(chǎn)為例，原因很多，其中之一就是染色體異常，是指夫妻或其中一方或流產(chǎn)胚胎絨毛染色體異常。

染色體數(shù)量畸變的發(fā)生主要是由于父母一方的配子形成或妊娠早期受精**裂時(shí)染色體不分離，導(dǎo)致染色體增加或減少一個(gè)，即三體或單體。也就是說，這次懷孕是精子或*子的問題，而不是夫妻自己的染色體原因。染色體數(shù)量異常是胚胎早產(chǎn)的主要原因，因?yàn)槿旧w數(shù)量異常的胚胎遺傳缺陷大，致死性高。

畸形兒也由染色體異常引起
據(jù)國內(nèi)外統(tǒng)計(jì)，染色體異常占流產(chǎn)胚胎的40%~60%，占死產(chǎn)嬰兒的8%‰。染色體平衡易位在各種染色體異常中較為常見。染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)的重組，基本不涉及遺傳物質(zhì)的丟失。因此，攜帶者表型正常，臨床體格檢查無陽性體征，往往無法及時(shí)正確處理。只有通過細(xì)胞遺傳學(xué)分析，才能正確合理地解釋這類婦女的妊娠失敗和生育畸形。我國一般人群染色體異常發(fā)生率為0.5%~1%，而有不良孕產(chǎn)史者染色體異常發(fā)生率明顯高于一般人群，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率為2%~10%。

染色體平衡易位攜帶者在生殖減數(shù)分裂過程中可能缺失或重復(fù)染色體。與正常配子結(jié)合后，子*可以完全或部分形成三體或單體，大部分無法生存，導(dǎo)致流產(chǎn)、畸形、死產(chǎn)等。平衡易位攜帶者的表型很正常，但在配子形成過程中，其中一種是完全正常的合子，子*正常；一種是平衡易位攜帶的合子，理論上可以形成18種不同的合子。一般來說，由此發(fā)育的個(gè)體表型是正常的，但也會(huì)導(dǎo)致畸形或流產(chǎn)。其余16種合子，或部分缺失，或部分重復(fù)，分別表現(xiàn)為流產(chǎn)、死產(chǎn)和畸形，無法存活。

如果成年人有染色體異?；蚶夏隃?zhǔn)備懷孕，建議使用第三*試管嬰兒PGS技術(shù)篩選胚胎。