中央軸空病（Central Core Disease, CCD）是最早被認(rèn)識(shí)的一種先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報(bào)道。在臨床上容易誤診為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，須注意診斷和鑒別診斷。 其特點(diǎn)主要為：

1）經(jīng)典的CCD臨床特征為：嬰兒期發(fā)病，伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯；緩慢進(jìn)展或非進(jìn)展性對(duì)稱(chēng)性的近端肢體無(wú)力，可以輕度累及面肌和頸肌，但沒(méi)有眼外肌的受累；出生時(shí)肌張力低下呼吸功能不全少見(jiàn)；可伴有骨骼和/或關(guān)節(jié)發(fā)育異常及輕度肌容積減少。但目前研究發(fā)現(xiàn)CCD臨床表現(xiàn)型變異很大，可表現(xiàn)為從無(wú)任何臨床癥狀，到始終不能獨(dú)立行走，甚至在胎兒期或嬰兒期死亡，這預(yù)示著CCD的實(shí)際發(fā)病率可能要比預(yù)計(jì)要高的多。 2）CCD與惡性高熱（Malignant Hyperthermia, MH）為等位基因病，CCD有很高的發(fā)生MH的可能性，相反亦然。最新的一份27例CCD研究中發(fā)現(xiàn)，無(wú)任何臨床癥狀者6例（占22%），此6例均因懷疑為MH易患人群而行肌肉活檢，病理檢查特征性的出現(xiàn)中央軸空結(jié)構(gòu)而確診為CCD。 3）骨關(guān)節(jié)的異常亦是CCD最常見(jiàn)的體征之一，表現(xiàn)為脊柱側(cè)突、脊柱前彎、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、關(guān)節(jié)攣縮、平底足及胸廓畸形。但是以上各種畸形的嚴(yán)重程度與肌無(wú)力的程度無(wú)相關(guān)性，部分患者無(wú)肌肉無(wú)力，僅以畸形為唯一的臨床體征，在畸形的矯正手術(shù)中發(fā)生MH，后經(jīng)肌肉病理證實(shí)為中央軸空病。 4）典型CCD肌肉病理特征為：肌纖維大小不均，沒(méi)有炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，在磷酸化酶及氧化酶染色下(NADH，SDH及COX)，在1型肌纖維的中央位置，出現(xiàn)單個(gè)的周邊境界清晰的軸空結(jié)構(gòu)(下圖），1型纖維占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，無(wú)肌纖維的壞死及增生。 5）自從1993年zhang報(bào)道RyR1為CCD的致病基因后，到目前為止，至少有44種RyR1突變報(bào)道與CCD相關(guān)，包括39個(gè)錯(cuò)義突變和5個(gè)缺失突變。大多為常染色體顯性遺傳或散發(fā)病例，僅有4個(gè)家系經(jīng)基因證實(shí)為常染色體隱性遺傳。

“鏡下所見(jiàn)：連續(xù)切片行H&E、改良Gomori三色（MGT)和其他酶組織化學(xué)染色。HE：肌纖維大小明顯不等，小纖維呈長(zhǎng)條型，可見(jiàn)數(shù)條小角化纖維，數(shù)條肌纖維內(nèi)可見(jiàn)均勻的淡染區(qū)，未見(jiàn)壞死及再生纖維，內(nèi)核纖維輕度增多，約占15%，肌內(nèi)膜無(wú)明顯增生，肌間質(zhì)未見(jiàn)細(xì)胞浸潤(rùn)。MGT:未見(jiàn)典型不整紅邊纖維（RRFs)，未見(jiàn)肌內(nèi)神經(jīng)。NADH:兩型纖維相間分布，80%肌纖維內(nèi)可見(jiàn)軸空，部分肌纖維內(nèi)可見(jiàn)數(shù)個(gè)小軸空。SDH：未見(jiàn)典型RBF及SDH強(qiáng)反應(yīng)性血管(SSVs)，大多數(shù)肌纖維中間酶活性缺失。CCO：大多數(shù)肌纖維中間酶活性缺失。SDH/CCO：未見(jiàn)藍(lán)纖維。ORO:肌纖維內(nèi)脂滴未見(jiàn)增多。PAS：糖原含量未見(jiàn)增多。病理改變：1、肌纖維大小明顯不等，小纖維呈長(zhǎng)條型，可見(jiàn)數(shù)條小角化纖維；2、數(shù)條肌纖維內(nèi)可見(jiàn)均勻的淡染區(qū)，內(nèi)核纖維輕度增多，約占15%；3、80%肌纖維內(nèi)可見(jiàn)軸空，部分肌纖維內(nèi)可見(jiàn)數(shù)個(gè)小軸空。4、CCO及SDH示大多數(shù)肌纖維中間酶活性缺失。結(jié)論：所檢肌肉病理呈軸空樣改變，結(jié)合臨床考慮中央軸空病可能。”

病理圖片說(shuō)明：患者NADH染色 大量肌纖維中央有類(lèi)圓形的不著色區(qū)域，稱(chēng)為中央軸空現(xiàn)象