5月8日是第29個“世界地貧日”，今年活動主題是“關愛地貧兒,一起向未來”。倡導全社會攜起手來，積極行動，從我做起，關注地貧，關心關愛地貧患兒，促進兒童健康成長。

　　地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在孕前或產前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地貧篩查和診斷，就能有效的把下一*患重型地貧的幾率減至最低。

　　產前檢查時會遇到不少孕婦血常規(guī)MCV、MCH、MCHC偏低，門診醫(yī)生建議進一步做地貧基因檢測，孕婦一聽說自己需要做地中海貧血基因檢查，直接蒙圈，這里就跟大家一起聊聊關于地中海貧血的那些事兒：

　　地中海貧血，簡稱地貧，又稱為海洋性貧血，是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病，它是由于紅細胞血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因缺失或突變，導致珠蛋白肽鏈的合成抑制、失衡、引起無效造血和溶血性貧血。

　　其中以α和β地中海貧血較為常見。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川、重慶、湖南、云南多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

　　目前，在中國約有重型和中間型地中海貧血患者30萬人，還有3000萬名“地貧”基因攜帶者。

　　2、地中海貧血的遺傳模式？

　　正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發(fā)病。夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子*的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男女發(fā)病機率均等。

　　根據病情輕重的不同，分為輕型、中間型、重型3型。

　　中間型α地貧(HbH病)：患者的臨床表型有很大的差異，發(fā)病時間和貧血輕重不一，發(fā)病年齡越早，病情越重。多數(shù)為中度溶血性貧血表現(xiàn)。

　　中間型β地貧：臨床表現(xiàn)嚴重度介于輕型和重型之間，目前國際上通用的中間型地中海貧血診斷標準為：發(fā)病年齡在2歲之后，或在成年期發(fā)病，Hb維持在60~100g/L，紅細胞形態(tài)異常，不依賴定期輸血治療，伴隨不同程度的肝脾大。

　　重型α地貧：又稱Bart's水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內。

　　重型β地貧：胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)，多于生后3至6個月開始發(fā)病。表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。大部分患者需要終生依靠輸血維持生命，部分患者可進行造血干細胞移植，國內外也正在探索重型地貧的基因治療。由于重型地貧患者臨床上極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　?、傺Ｒ?guī)：MCV<82fl和/或MCH<27pg為初篩陽性；

　?、谘t蛋白分析：HbA2≥3.5%，和/或HbF增高；HbA2≤2.5%；出現(xiàn)異常血紅蛋白。以上任何一項血紅蛋白分析異常為初篩陽性；

　　③出現(xiàn)以上檢測中任何一項情況者，即判斷為地中海貧血初篩陽性，初篩陽性者建議進行進一步地中海貧血基因檢測。

　?、俜采^重型地貧患兒、HbBart's胎兒水腫綜合征及HbH病患兒的孕婦；

　　②夫婦雙方均為輕型α－地貧基因攜帶者；

　　③夫婦一方為輕型α地貧攜帶者，配偶為輕型β地貧復合輕型α地貧攜帶者；

　?、芊驄D一方為輕型α地貧，另一方為中間型α地貧者；

　?、莘驄D雙方均為β地貧攜帶者。

　　胎兒地中海貧血一般最早可以在孕11-13+6周通過絨毛活檢確診地貧基因型，錯過了這個時間，需要等到17周以后抽羊水查胎兒地貧基因類型，26周以后可以通過羊水或臍帶血穿刺查胎兒地貧基因。

　　產前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有重型地貧，孕婦及家屬可以選擇終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。

　　地貧是可防難治的遺傳性疾病，我們無法選擇自己的父母，但我們可以為未來的孩子做得更好。因此，產前檢查非常重要，且越早越好。

　　陸軍軍醫(yī)大學西南醫(yī)院婦產科產前診斷中心，為育齡期夫婦提供全方位的遺傳咨詢與產前篩查、診斷方案。