關(guān)于地中海貧血的9個(gè)問答，你想知道的都在這里
游海
2022-5-8 15:52
試管之家
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摘要: 地中海，滿是來自陽光、沙灘與海洋的自然氣息，清爽深邃的藍(lán)色，讓人心歸寧靜！ 但正是在這個(gè)處處透出神秘與浪漫的地方，卻首次發(fā)現(xiàn)了一種先天性基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液疾病——地中海貧血?！ 〗裉焓堑?9 ...
地中海，滿是來自陽光、沙灘與海洋的自然氣息，清爽深邃的藍(lán)色，讓人心歸寧靜！ 但正是在這個(gè)處處透出神秘與浪漫的地方，卻首次發(fā)現(xiàn)了一種先天性基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液疾病——地中海貧血。 今天是第29個(gè)世界地貧日。 準(zhǔn)爸媽們，您有必要清楚地認(rèn)識(shí)并了解地中海貧血，對每一個(gè)生命負(fù)責(zé)。 1.什么是地中海貧血？ 地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性血液病，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。地貧的發(fā)病機(jī)制：合成血紅蛋白的α珠蛋白與β珠蛋白肽鏈合成速率不平衡使血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，引發(fā)慢性溶血和貧血。 2.中國地貧的地域分布及攜帶率 地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病。發(fā)布于2015年的《中國地中海貧血藍(lán)皮書》顯示，全球約有3.5億人群是地貧基因攜帶者，中國就有3000萬人，尤其以廣東(16.8%)、廣西(23.98%)、海南(15.12%)三省份的地貧基因攜帶率較高。
3.世界地中海貧血日 為提高公眾對地貧的廣泛關(guān)注和普遍認(rèn)知，鼓勵(lì)地貧患者及家屬與該疾病積極斗爭，增強(qiáng)防控意識(shí)，國際地中海貧血聯(lián)合會(huì)(Thalassaemia International Federation，TIF)于1994年將每年的5月8日設(shè)立為世界地中海貧血日。
4.地貧與一般貧血有何不同？ 貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會(huì)對人體造成太大影響，嚴(yán)重貧血會(huì)致病。一般的營養(yǎng)性貧血（缺鐵性貧血）是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正。但地貧是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，與一般貧血完全不同，目前用藥物無法治愈。 5.地中海貧血怎么分型？ 根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH?。┮约爸匦?；β地貧又可分為輕型、中間型和重型。 靜止型或輕型 患者沒有癥狀或只有輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年，本型容易被忽略。 中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，有中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無。 重型 重型α地貧又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧會(huì)出現(xiàn)宮內(nèi)水腫，通常會(huì)在宮內(nèi)或出生后不久死亡。 重型β地貧又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無癥狀，至3～6個(gè)月開始發(fā)病，緩慢進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。平均每20天就要輸一次血，還需要每天注射或口服去鐵藥，如不治療多于5歲前死亡。如果重型β地貧患者活到40歲，需要4000人每人獻(xiàn)血200毫升，醫(yī)療費(fèi)用一年就要近10萬元。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的手段，但是費(fèi)用昂貴，平均移植費(fèi)用在30萬元以上。
6.地貧基因攜帶和地貧患者有什么不同，地貧如何遺傳？ 地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，稱為地貧基因攜帶者，通常在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因并表現(xiàn)中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一。 如何遺傳 （1）如果夫妻雙方攜帶不同類型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一*不會(huì)患重型或中間型地貧，但可能遺傳到父母的地貧基因。 ?。?）如果夫妻雙方攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%可能為正常，50%可能為基因攜帶者，另25%可能為重型地中海貧血患者。
7.怎樣篩查和確定地貧？ 通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。 ?。?）地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者沒有貧血癥狀或者貧血癥狀比較輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測才能確定個(gè)人的地貧患病和基因攜帶情況。 ?。?）地貧篩查簡單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測明確。 每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。 地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。 8.地貧篩查正?？梢酝耆懦刎殕幔?/b> ?。?）正常人有4個(gè)α基因，如果只有一個(gè)α基因缺失或突變?yōu)殪o止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不能完全排除這類地貧。 ?。?）夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。 地貧篩查正常不能完全排除地貧，但可以排除孕育中重型地貧的可能。 9.夫婦雙方都是同種類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？ 地貧的防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同種類型的地貧基因（靜止型α地貧除外)，則有一定幾率生育中重型地貧兒，在懷孕后要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，必要時(shí)采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。 如果確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長在遺傳咨詢醫(yī)生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇是否繼續(xù)妊娠。 目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三*試管嬰兒，PGD)技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。 看到這里 希望各位準(zhǔn)爸媽明白 參加孕前優(yōu)生健康檢查 地貧基因篩查 產(chǎn)前診斷 是預(yù)防地中海貧血的重要措施 或許我們無法選擇自己的父母 但我們可以為未來的孩子做得更好 |
