很多人對(duì)于遺傳病的認(rèn)知一般就是如果爺爺奶奶、父母親患有疾病才會(huì)可能生出有問(wèn)題的孩子，自己和家人都很健康，生出來(lái)的孩子能有什么問(wèn)題？

　　其實(shí)這是一個(gè)很大的誤區(qū)！外表正常的人也可能是遺傳病的攜帶者，并傳給下一*。還有的遺傳病并不是從上一輩遺傳而來(lái)，它可能是生殖細(xì)胞形成或受精*分裂過(guò)程中發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變而來(lái)。比如唐氏綜合征即21-三體綜合癥，為常染色體異常中較多見(jiàn)的一種核型。高齡產(chǎn)婦所生的嬰兒中發(fā)生率較高，患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊樣貌，易感染且易患白血病、先心病，多數(shù)難活至成年。絕大多數(shù)唐氏綜合征其父母以及祖輩都是正常人，常常是夫婦雙方的一方生殖細(xì)胞生成或受精*分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所造成的。

　　隨著生育年齡的延遲和環(huán)境污染的加劇，遺傳性疾病呈上升趨勢(shì)，專家建議，從認(rèn)識(shí)誤區(qū)上做好預(yù)防遺傳病的工作，積極采取優(yōu)生措施。

　　染色體是存在于細(xì)胞核內(nèi)遺傳信息的主要攜帶者。人類的每個(gè)細(xì)胞里有都46條染色體，可以配成23對(duì)，第一到第二十二對(duì)叫做常染色體，這是男女共有的，第二十三對(duì)則是性染色體。女性的性染色體是兩條X染色體，男性則是X、Y各一條。染色體異常會(huì)導(dǎo)致很多病癥，如先天畸形、智力低下、發(fā)育障礙等等，發(fā)病率很高。既影響人口素質(zhì)，又給社會(huì)、家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。我們可以通過(guò)產(chǎn)前診斷，即對(duì)胎兒染色體進(jìn)行檢查來(lái)預(yù)防一些遺傳性疾病的發(fā)生，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

　　1、35歲以上的高齡孕婦；

　　2、產(chǎn)前篩查出來(lái)的胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

　　3、曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　4、產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

　　5、夫婦一方為染色體異常攜帶者；

　　6、醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形。

　　此外，廣義的產(chǎn)前診斷對(duì)象還包括：反復(fù)早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。

　　歡迎孕媽媽前來(lái)咨詢南昌市生殖醫(yī)院產(chǎn)前診斷檢查。讓每個(gè)家庭都擁有健康的寶寶是我們的宗旨和目標(biāo)，我們也將為之不斷努力！