苯丙酮尿癥攜帶者遺傳幾率高，隱性基因存在隔*遺傳可能
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2023-3-2 10:37
網(wǎng)絡(luò)
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摘要: 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳疾病，主要是常染色體隱性遺傳。即使父母表面上看起來(lái)很健康，后*在攜帶致病基因時(shí)也有25%的機(jī)會(huì)生病。如果父母的家庭有苯丙酮尿癥的 ...
苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳疾病，主要是常染色體隱性遺傳。即使父母表面上看起來(lái)很健康，后*在攜帶致病基因時(shí)也有25%的機(jī)會(huì)生病。如果父母的家庭有苯丙酮尿癥的病史，那么后*可能會(huì)有苯丙酮，第一個(gè)孩子是苯丙酮尿癥，下一個(gè)孩子更有可能有苯丙酮尿癥。 苯丙酮尿癥遺傳概率介紹苯丙酮尿癥攜帶者的遺傳概率苯丙酮尿癥攜帶者的遺傳概率在50%-75%之間。該病是一種常染色體隱性氨基酸*謝性疾病。如果父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，遺傳概率在75%左右。如果只有一方是攜帶者，遺傳率在50%。也就是說(shuō)，如果父母都是攜帶者，生苯丙酮尿癥兒童的概率是1/4，生正常新生兒的概率是1/4。新生兒和父母一樣攜帶苯丙酮尿癥基因的幾率是1/2。具體分析如下：1.父母都是致病基因攜帶者如果父母都是致病基因攜帶者，四分之一的概率是苯丙酮尿癥兒童，二分之一的概率是苯丙酮尿癥基因兒童，四分之一的概率是正常兒童。 單基因隱性遺傳病新生兒正常率低2.一方確診，另一方是攜帶者如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是致病基因攜帶者，則致病基因攜帶者的概率為1/2，苯丙酮尿癥兒童的概率為1/2。3.一方診斷另一方正常如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是正常人，所有出生的孩子都攜帶致病基因，也就是說(shuō)，新生兒都攜帶苯丙酮尿癥致病基因。4.一方是攜帶者，另一方是正常的如果父母一方是致病基因攜帶者，另一方是正常人，1/2的概率是致病基因攜帶者，1/2的概率是正常的。苯丙酮尿癥也是一種單基因遺傳疾病。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳的特點(diǎn)是男女遺傳的概率相等。主要臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育障礙等。近親結(jié)婚的后*屬于高發(fā)人群。一般來(lái)說(shuō)，這類患者也可以生孩子，但可能會(huì)導(dǎo)致孩子遺傳致病基因。苯丙酮尿癥會(huì)不會(huì)**相傳？一般來(lái)說(shuō)，苯丙酮尿癥可以**相傳，苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，氨基酸*謝異常。根據(jù)不同的基因突變，可分為經(jīng)典的苯丙酮尿癥，其突變基因是PAH基因；非經(jīng)典的苯丙酮尿癥，其突變基因是BH4基因。常染色體隱性遺傳只涉及苯丙酮尿癥，當(dāng)父母攜帶缺陷基因并將其遺傳給孩子時(shí)。如果父母一方是攜帶者，可能會(huì)導(dǎo)致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因，而不是疾病。兒童沒有遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，但他們可能是攜帶者。在大多數(shù)情況下，苯丙酮尿癥的父母都是缺陷基因的攜帶者。 |
