1.什么是Ollier病？

Ollier病是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤的一種特殊類型（發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，此病由法國(guó)醫(yī)生Ollier于1899年首次描述） 。大多累及單側(cè)，男性多于女性，通常在兒童早期發(fā)現(xiàn)。臨床表現(xiàn)為腫瘤累及干骺端和骨干且骨骼被廣泛的累及，導(dǎo)致畸形和肢體不對(duì)稱，以及偶爾發(fā)生的病理性骨折。

2.Ollier病的發(fā)病原因是什么，是否會(huì)遺傳？

首先，Ollier病是不遺傳的。發(fā)病原因目前認(rèn)為是基因突變。研究表明大多數(shù)患者（87%）在其腫瘤軟骨中攜帶可溶性異檸檬酸脫氫酶基因（IDH1和IDH2）的突變。

3.如何治療Ollier?。?/span>

對(duì)有癥狀的軟骨瘤應(yīng)考慮手術(shù)治療，有時(shí)需切除或截肢,特別是發(fā)生于一列或多列指。骨畸形可通過(guò)截骨矯正，有骨折傾向的，可以進(jìn)行病灶切除和內(nèi)固定。如發(fā)現(xiàn)腫瘤惡變時(shí),則對(duì)其治療的措施與軟骨肉瘤或其他肉瘤相同,可行廣泛切除。治療Ollier病的經(jīng)典方法是刮除植骨,但由于腫瘤可造成嚴(yán)重的畸形，因此需要進(jìn)行反復(fù)的截骨,矯正畸形。但由于骨骼強(qiáng)度較弱以及存在內(nèi)生軟骨瘤的原因，內(nèi)固定的方法有時(shí)難以獲得成功。

4.Ollier病預(yù)后如何？

Ollier病患者發(fā)生繼發(fā)性軟骨肉瘤變的風(fēng)險(xiǎn)較普通內(nèi)生軟骨瘤患者顯著增加。雖然目前沒(méi)有大型研究顯示惡性轉(zhuǎn)化的發(fā)生率，但估計(jì)在5%到50%之間，惡變風(fēng)險(xiǎn)取決于腫瘤的位置。成人如果發(fā)生腫瘤持續(xù)或再次生長(zhǎng)，則應(yīng)懷疑惡性進(jìn)展的可能。