2022年5月8日是第29個(gè)“世界地貧日”，活動(dòng)主題是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”，旨在倡導(dǎo)全社會(huì)攜起手來，積極行動(dòng)，從我做起，關(guān)注地貧，關(guān)心關(guān)愛地貧患兒，促進(jìn)兒童健康成長(zhǎng)。

　　地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

　　地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長(zhǎng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

　　地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

　　統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者，其生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

　　無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。

　　臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　?。?）重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart’s胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。

　　（2）重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

　　地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。

　　地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

　　地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

　　地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。

　　地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。

　　正常人有4個(gè)α基因，如果只有一個(gè)α基因缺失或突變?yōu)殪o止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查通常檢測(cè)不出來，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不能完全排除這類地貧。夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。

　　通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

　　采用絨毛活檢、羊膜腔穿刺或者經(jīng)皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時(shí)期，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施產(chǎn)前診斷，在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專業(yè)人員提供遺傳咨詢及必要的干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從胚胎或囊胚中取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選不致病胚胎進(jìn)行移植，從而獲得表型正常胎兒的輔助生殖技術(shù)?？赡苌兄匦偷刎殐旱母唢L(fēng)險(xiǎn)家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。

　　目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長(zhǎng)期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。

　　造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2—6歲）接受造血干細(xì)胞移植。

　　地貧防控項(xiàng)目是在國(guó)家財(cái)政支持下、由衛(wèi)生健康部門負(fù)責(zé)組織實(shí)施的公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，為項(xiàng)目地區(qū)新婚和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧篩查及后續(xù)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

　　自2015年起，地貧防控項(xiàng)目在福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等我國(guó)南方10個(gè)省份的126個(gè)縣（市、區(qū)）普遍實(shí)施。在國(guó)家項(xiàng)目帶動(dòng)下，多數(shù)省份陸續(xù)擴(kuò)大項(xiàng)目實(shí)施范圍，讓更多人群受益。詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

　　2018—2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，在福建、廣西、海南、貴州4省（區(qū)）組織實(shí)施地貧救助項(xiàng)目，為0—14歲（含）貧困患兒提供3000—10000元醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患病家庭就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

　　項(xiàng)目地區(qū)符合條件的貧困患兒可到經(jīng)衛(wèi)生健康部門確定的61家項(xiàng)目實(shí)施機(jī)構(gòu)（即定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)）申請(qǐng)救助。詳情請(qǐng)登錄國(guó)家衛(wèi)生健康委和中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)網(wǎng)站查詢，或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。

　　地貧的治療費(fèi)用對(duì)于絕大多數(shù)家庭來說是一筆沉重的負(fù)擔(dān)。自2015年以來，廣州市已將患重型β地貧在二、三級(jí)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行的門診治療納入社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌基金支付費(fèi)用范圍的門診特定項(xiàng)目，患者在門診治療可以享受住院報(bào)銷的優(yōu)惠；有效緩解了人們看病難、看病貴的問題。