目前，每100個(gè)新生兒中就有約3-10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病，其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%，地中海貧血的發(fā)病率位于第三位，屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。

　　地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”），又稱為海洋性貧血，是全世界最常見的遺傳病之一，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其特征是珠蛋白基因突變使組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成減少（或缺如），導(dǎo)致嚴(yán)重致死、致殘性溶血性血液病。

　　臨床上，地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同分為地輕型地貧、中間型地貧和重型地貧。輕型地貧：輕型地貧以基因攜帶者為主，患者通常和正常人一樣，無(wú)明顯臨床癥狀，僅少數(shù)會(huì)有輕度貧血，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育都不會(huì)受到影響。中間型地貧：介于輕型和重型地貧之間，臨床癥狀嚴(yán)重程度不一，輕者沒有明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血，肝、脾腫大等現(xiàn)象。重型地貧：一般專指重型β-地貧，因?yàn)橹匦挺?地貧多數(shù)胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地貧患者出生時(shí)并沒有臨床癥狀表現(xiàn)，一般在3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，如不治療常于5歲前死亡。

　　在治療上，輕型地貧患者一般無(wú)需治療，而中間型和重型患者需采取輸血、去鐵治療、切除脾臟、移植造血干細(xì)胞等治療方式。即使如此，患者也需做好心理準(zhǔn)備，地中海貧血是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒有根治的方法，現(xiàn)有的治療方式只能減緩癥狀，達(dá)不到治愈的目的，將伴隨終身。即使目前僅有可能治愈中重度地貧的方法——造血干細(xì)胞移植，也會(huì)面臨配型難、高風(fēng)險(xiǎn)、需低齡（3-5歲為移植的理想時(shí)期）和費(fèi)用高的缺點(diǎn)。

　　夫婦雙方若同為輕型地貧，懷孕后對(duì)子*的遺傳幾率是1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧，1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。

　　因?yàn)榈刂泻Ｘ氀Y可防難治，最常見的預(yù)防方式就是了解房夫妻雙方的遺傳背景，在產(chǎn)前做好地貧的篩產(chǎn)和診斷，從而有效降低子*的遺傳幾率，但無(wú)法從根源上地貧對(duì)下一*的遺傳。

　　隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，第三*試管嬰兒技術(shù)的產(chǎn)生，從根源上解決了遺傳性疾病發(fā)生的原因，讓雙方都患有地貧的夫妻通過(guò)基因篩查也可以孕育健康的寶寶。第三*試管嬰兒技術(shù)又被稱之為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，可篩查的遺傳性疾病有一百多種，其中就包括地中海貧血、唐氏綜合癥等因基因缺陷產(chǎn)生的疾病。

　　第三*試管嬰兒技術(shù)是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。通過(guò)PGS/PGD技術(shù)，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。

　　目前的醫(yī)療水平對(duì)于大部份遺傳病并沒有太好的干預(yù)手段，尤其是染色體病，是無(wú)法治愈的，但是借助試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù)，可以有效避免將這種不良基因遺傳給子女，為了下一*的健康。

　　第三*試管嬰兒技術(shù)，是在胚胎植入子宮前，通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，排除異常情況，用以阻斷遺傳疾病，確保胎兒的健康。先通過(guò)試管嬰兒遺傳學(xué)基因診斷的案例，避免了遺傳性疾病對(duì)下一*的影響。

　?、貾GS胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，是對(duì)囊胚的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目進(jìn)行全面的對(duì)比分析，排除囊胚是否有遺傳物質(zhì)異常（包括染色體重復(fù)、缺失、倒置、易位）。例如由于染色體數(shù)量的變化，導(dǎo)致的諸如唐氏綜合癥、愛德華綜合癥、特納綜合癥和不平衡染色體互補(bǔ)的病癥等等，這些因素是由父母基因中可能導(dǎo)致出生缺陷，智力遲鈍和流產(chǎn)的結(jié)構(gòu)染色體重排引起的。

　?、赑GD是胚胎植入前基因診斷，是檢測(cè)胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，通過(guò)檢測(cè)單條染色體上的DNA片段來(lái)排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。主要針對(duì)明確的遺傳疾病不孕不育癥患者，如單基因疾?。▎位蚣膊倪z傳方式來(lái)分有常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾?。?。

　　通過(guò)PGS/PGD基因技術(shù)檢測(cè)后，能避免染色體異常以及受274種遺傳性疾病影響的不良囊胚，優(yōu)選出健康的囊胚移植，從根源上控制了出生缺陷，阻斷了遺傳疾病下行，維護(hù)了胎兒的健康，達(dá)到了優(yōu)生優(yōu)育的目的。