胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結構或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，平均每5-6分鐘就有一個，85%以上發(fā)生在發(fā)展中國家。我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80-120萬，占我國出生人口總數(shù)的4-6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。

　　造成胎兒畸形的原因復雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。

　　預防胎兒畸形，及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產(chǎn)，是提高出生人口質量的重要手段之一。

　　1、母體或環(huán)境因素

　　a、放射線

　　早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加；

　　b、化學劑

　　某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫(yī)生指導下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應避免接觸農(nóng)藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬（汞、鉛等）增加胎兒畸形的風險。

　　c、感染

　　孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

　　d、早孕期高熱。

　　e、孕期高血糖

　　糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

　　f、飲食因素

　　食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風險。

　　是指來自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精*自身發(fā)生了染色體分離異?；蚧蛲蛔?。近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。

　　最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。

　　目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。

　　是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。

　　2、胎兒磁共振檢查

　　磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產(chǎn)科的應用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。

　　通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。

　　通過胎兒系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術，許多畸形胎兒在宮內(nèi)獲得了診斷。但目前對胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：

　?、?、有些畸形在宮內(nèi)難以被發(fā)現(xiàn)；

　?、?、產(chǎn)前診斷技術本身的局限性；

　?、邸⑨t(yī)療條件的限制，使得產(chǎn)前診斷難以廣泛開展。

　　多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病等，可在出生后進行手術治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進行干預。由于手術風險大、技術要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗性階段。

　　1、宮內(nèi)治療

　　胎兒鏡手術主要應用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術。國外有報道用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

　　如腦積水的腦室分流手術、唇腭裂的修補術、先天性心臟病的手術治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。

　　1、婚前醫(yī)學檢查，通過檢查發(fā)現(xiàn)的一些疾病，如乙肝、性病等，這些疾病都是會影響后*的健康，引發(fā)胎兒畸形，只有治愈后才能懷孕；

　　2、做好懷孕前的準備工作，做到有準備、有計劃的懷孕，進行一些必要的檢查，如風疹病毒檢測。風疹病毒感染會導致胎兒先天性的心臟病及先天性的耳聾、白內(nèi)障等畸形，可以通過打風疹疫苗來預防風疹病毒感染。

　　3、孕前服用葉酸：懷孕前三個月開始服用葉酸，可有效預防胎兒神經(jīng)管畸形。

　　4、高危孕婦應行產(chǎn)前咨詢。

　　5、懷孕后定期產(chǎn)檢：避免接觸不良環(huán)境和藥物，戒酒戒煙，做唐氏篩查，B超檢查等，必要時行產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。

　　6、需要用藥時應咨詢醫(yī)生，避免用藥不當影響胎兒。