2022年4月17日是第34個“世界血友病日”，本次的主題是“人人享有——團(tuán)結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”。雖然患病之后能夠積極治療，但是血友病家庭還能再生育健康寶寶，阻斷下一*的不幸嗎？答案當(dāng)然是肯定的！現(xiàn)在讓我們一起來了解一下吧！

　　血友病是一組X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，臨床上主要分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏癥）兩型。臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止,常在兒童期起病,反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動障礙而殘疾。目前的治療能有效降低致殘率、提升生活質(zhì)量，但卻無法完全根治。

　　血友病作為一種X連鎖隱性遺傳病，理論上女性攜帶者的子*中：女性50%為攜帶者，50%為正常；男性50%為血友病患者，50%為正常。男性血友病患者的子*中：女性均為攜帶者，男性均為正常。男性患者一般具有典型臨床表現(xiàn)，女性攜帶者通常無臨床表現(xiàn)，但是由于女性攜帶者存在正常X染色體失活的可能性，在X染色體失活極度偏倚的情況下，極少數(shù)女性攜帶者會出現(xiàn)相關(guān)臨床表現(xiàn)。

　　那么，如何才能阻斷致病基因的傳遞，生育一個健康寶寶呢？

　　胚胎著床前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT）可以選擇不攜帶致病基因或不致病的胚胎移植，有效預(yù)防血友病患兒的出生。鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科開設(shè)有專業(yè)的遺傳咨詢門診，已通過PGT-M技術(shù)幫助多個血友病家庭獲得健康后*！

　　通過PGT-M技術(shù)順利妊娠的孕婦需要在孕18周時來院進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）。

　　除了血友病之外，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科已經(jīng)通過PGT-M技術(shù)對50余種單基因病進(jìn)行了阻斷，經(jīng)PGT-M技術(shù)成功阻斷的單基因病寶寶接連平安誕生。

　　如有需要，可先網(wǎng)上診室進(jìn)行咨詢。面診時請帶齊既往所有相關(guān)檢查資料。