在門診遺傳咨詢的過程中，當(dāng)診斷一個遺傳性疾病時，患者夫婦常常困惑，“我們家族中祖祖輩輩都沒有這個疾病，怎么可能是遺傳??？”為什么會出現(xiàn)這種情況呢？

　　對于遺傳病，一般老百姓都認(rèn)為“遺傳病就是從父母家族中遺傳而來的疾病”。那么，家族中既往沒有發(fā)生過遺傳病，是不是就沒有遺傳病生育風(fēng)險呢？其實不然。

　　在醫(yī)學(xué)專業(yè)上，“遺傳病”是指由于遺傳物質(zhì)缺陷所導(dǎo)致的疾病，這里所說的“遺傳物質(zhì)”就是指染色體或者基因。染色體的缺陷導(dǎo)致的疾病，稱為“染色體病”，基因的缺陷導(dǎo)致的疾病，稱為“單基因病”。所以，我們判斷一個疾病是不是遺傳病，不是看是否有家族發(fā)病史，而是通過遺傳學(xué)檢查判斷是否有遺傳物質(zhì)的缺陷。

　　由于遺傳物質(zhì)發(fā)生缺陷，因此遺傳病有可能會在家族中一*一*傳遞。但是，也不*表父親或母親有遺傳病，就一定會遺傳給孩子，因為涉及到遺傳特點和概率的問題。不同遺傳病在家族中的傳遞遵循著不同的規(guī)律，這種規(guī)律就是專業(yè)術(shù)語中的“遺傳模式”。對于“單基因病”來說，可以有多種遺傳模式：如，常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體母系遺傳。不同的遺傳病，可能具有不同的遺傳模式，后*的患病風(fēng)險也不一樣，這個比較復(fù)雜，因此需要專業(yè)的遺傳學(xué)醫(yī)生幫您分析。

　　遺傳病雖然可以在家族中一*一*傳遞，但是臨床觀察到的患病和發(fā)病卻有多種表現(xiàn)形式。有的遺傳病在家族中多人發(fā)病，而有的遺傳病家族中只有一個人患病，患者的父母以及祖輩都沒有類似的疾病，這是怎么回事呢？可能的原因有：

　　對于常染色體隱性遺傳病，或者X連鎖隱性遺傳病來說，父母可能是致病基因的攜帶者，因為隱形遺傳病的發(fā)病特點，攜帶者一般不發(fā)病，家族中往上追蹤通常也沒有患病的親屬。但是在一定幾率下，父母有可能同時將隱性致病基因傳遞給孩子，孩子獲得2個隱形致病基因、或者男孩獲得X連鎖致病基因時，就會發(fā)病。

　　遺傳病的遺傳物質(zhì)的缺陷可以是從父母遺傳而來，也可以是新發(fā)突變。所謂新發(fā)突變，就是說父母的遺傳物質(zhì)都是正常的，但是孩子的遺傳物質(zhì)發(fā)生了新的突變，進(jìn)而導(dǎo)致疾病發(fā)生。這個新的突變常常發(fā)生在父母精子、*子形成過程中，也可以發(fā)生于精*受精后的胚胎階段。

　　這種情況是指父母攜帶有遺傳物質(zhì)缺陷，但是這種缺陷的細(xì)胞僅僅局限于*巢或者睪丸中，身體的其它細(xì)胞是正常的，所以父母個體也是正常的，并不發(fā)病。但是生育后*時，*子或精子形成過程中會把遺傳缺陷傳遞給后*，導(dǎo)致后*發(fā)病。

　　這種情況比較復(fù)雜，有些遺傳物質(zhì)缺陷在一部分人群中不會導(dǎo)致疾病的發(fā)生，而在另一部分人群中卻會導(dǎo)致疾病的發(fā)生。所以，可以出現(xiàn)父母攜帶有某種遺傳物質(zhì)缺陷，但是不發(fā)病，但在遺傳給孩子后，孩子卻發(fā)病了。這可能和疾病的發(fā)生存在遺傳背景和環(huán)境因素共同作用的原因有關(guān)。

　　我們每個人細(xì)胞核中的遺傳物質(zhì)一半來自父親，一般來自母親，大多數(shù)情況下來自于父母的相同基因功能是相同的。但是，有一小部分基因來自于父親時才有功能，來自于母親時就沒有功能，或者反過來來自于母親時有功能，來自于父親時沒有功能，這些基因稱為“印跡基因”。這類基因如果有缺陷，有的時候會出現(xiàn)父親遺傳而來不發(fā)病，但是母親遺傳而來就發(fā)病，反之亦然。

　　總之，醫(yī)生不是根據(jù)是否有家族史來判斷疾病是否是遺傳病，主要是通過遺傳學(xué)檢查看遺傳物質(zhì)是否有缺陷，遺傳病可以沒有家族史。但是遺傳病一旦發(fā)生，還是要考慮是否會遺傳給后*，需要轉(zhuǎn)遺傳?？漆t(yī)生幫您分析風(fēng)險，預(yù)防遺傳病的家族傳遞。