中國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，按照每年1600萬的新生兒計(jì)算，每年將新增90萬新生缺陷兒，在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病的占比為22.2%【數(shù)據(jù)來源：中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)】。攜帶者篩查就是在孕前對夫婦雙方進(jìn)行基因排查，評估其生出單基因遺傳病患兒的概率，如果概率高，醫(yī)生會(huì)提出解決方案，以做到精準(zhǔn)預(yù)防。

　　單基因遺傳病指的是染色體上同一位置的一對基因控制的遺傳病。如果夫婦是同一個(gè)單基因隱性遺傳病的攜帶者（自身完全正常），那每次妊娠生育該遺傳病患兒的概率均為25%，生育無癥狀攜帶者的概率為50%，生育一個(gè)完全正常孩子的概率為25%。若母親是X連鎖隱性遺傳病的致病基因攜帶者時(shí)（自身完全正常），她每次妊娠生育的男孩中有50%概率為患兒，生育的女孩中則有50%為攜帶者。

　　答案是「否」。大部分的遺傳性疾病在產(chǎn)前沒有臨床表現(xiàn)，因此在B超和產(chǎn)檢中難以發(fā)現(xiàn)，只有孩子出生后做新生兒篩查或者孩子發(fā)病后才發(fā)現(xiàn)。

　　夫妻雙方身體健康，無家族遺傳史，還需要做攜帶者篩查嗎？

　　人無完人！有研究顯示，我們每個(gè)人平均都攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，往往自身沒有任何癥狀，卻有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。

　　父母若是同一隱性致病基因攜帶者，無論是一胎還是二胎，都有25%的可能性生育患病的寶寶，因此，只要有生育意向都應(yīng)該進(jìn)行攜帶者篩查。

　　人類有23對46條染色體，而基因是染色體上的微小單元，約有3萬多個(gè)。染色體檢查可以從較宏觀的、整體的角度了解遺傳物質(zhì)是否有結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。而攜帶者篩查是對基因進(jìn)行檢測，往往只是涉及單個(gè)堿基改變。染色體和基因?qū)哟尾煌?，兩者的關(guān)系就像大樹枝和小樹葉。染色體檢測看不到基因水平異常，基因檢測也看不到染色體結(jié)構(gòu)的異常。兩種檢測不能相互替*。染色體異常由于一條或一段染色體涉及的基因數(shù)目很多，所以往往導(dǎo)致胎兒停止發(fā)育或發(fā)育異常，今天是“唐氏綜合征日”，21-三體綜合征（唐氏綜合征）就是典型的染色體核型檢測出的一種染色體異常。而基因異常往往只影響單個(gè)基因，并不一定致死或造成發(fā)育異常、智力低下，但可能影響某種功能，是出生缺陷重點(diǎn)預(yù)防對象。

　　(1)采用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)篩出可用胚胎移植。

　　(2)自然受孕，中孕期進(jìn)行羊水穿刺檢查，如胎兒異常，行引產(chǎn)手術(shù)。

　　如果做了攜帶者篩查，沒有檢測到基因突變，是不是就可以不用做其他檢查了？

　　該檢測是對常規(guī)婚前/孕前篩查體系的有益補(bǔ)充，而非替*，請同時(shí)做好婚前、孕前及產(chǎn)前各項(xiàng)常規(guī)健康體檢，以及產(chǎn)后的新生兒篩查。