孕前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒9號染色體長臂微缺失應(yīng)該怎么辦？
試管home
2024-11-1 13:04
網(wǎng)絡(luò)
查看: 143
評論: 0
|原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)
摘要: 根據(jù)絨毛膜檢查結(jié)果，胎兒9號染色體長臂q34.3區(qū)域有約2.3mb微缺失，結(jié)論為“致病性”；9q34.2q34.3區(qū)域有2.28mb的微重復(fù)，結(jié)論是臨床意義不明。夫妻基因芯片檢查結(jié)果正常， ...
根據(jù)絨毛膜檢查結(jié)果，胎兒9號染色體長臂q34.3區(qū)域有約2.3mb微缺失，結(jié)論為“致病性”；9q34.2q34.3區(qū)域有2.28mb的微重復(fù)，結(jié)論是臨床意義不明。夫妻基因芯片檢查結(jié)果正常，說明9號染色體的微畸變是寶寶自身的畸變。其中，q34.3區(qū)域有約2.3mb微缺失形成9q34.3缺失綜合征，致病性明顯。建議終止妊娠。 絨毛膜細胞的染色體與羊水細胞的染色體結(jié)果不同，但概率很小。如果真的舍不得這個孩子，可以等到16周后再做羊水檢查，有翻盤的可能，但概率太小。這對夫婦的染色體CNV檢查報告是正常的，嬰兒的問題是一個偶然的事件，每個染色體都可能有這種畸變，不必太在意。建議夫妻先做染色體核型分析，只要正常，就更放心要下一個孩子。溝通記錄竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生 竇醫(yī)生
染色體長臂2.58Mb缺失案例分析：我做試管受精，做了幾天的無創(chuàng)檢查，結(jié)果顯示5染色體長臂缺乏2.58mb，想咨詢，這種情況對胎兒有什么影響，必須做羊膜穿刺術(shù)嗎？ 胎兒5號染色體長臂缺乏2.58mb。建議夫妻雙方進行芯片檢測，明確CNV是自發(fā)突變還是遺傳自夫妻雙方，然后進行診斷。 如果這對夫婦遺傳給胎兒，cnv的可能性將進一步降低。鑒于nipt檢測的分辨率和局限性，建議盡快穿刺羊膜染色體 芯片檢測。 患者問題
我遇到過這個片段，但不是5號染色體。建議夫妻雙方先檢查芯片，明確這個片段的變化是否是新的突變。因為每個病例的情況不同，沒有辦法比較。 溝通記錄魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 魯醫(yī)生 |
