一查竟然是罕見戈謝氏??？
游海
2024-2-24 23:22
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|原作者: 試管之家|來自: 網絡
摘要: 概述
戈謝氏病，現(xiàn)稱戈謝病，是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂 ...
| 概述
戈謝氏病，現(xiàn)稱戈謝病，是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶又稱酸性β葡萄糖苷酶，活性缺乏，一查竟然是罕見戈謝氏病？接下來跟試友們分享下我的看法。
- 一查竟然是罕見戈謝氏?。?/span>
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非神經病變型為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低） ，無原發(fā)性中樞神經系統(tǒng)受累表現(xiàn)，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現(xiàn)繼發(fā)神經系統(tǒng)臨床表現(xiàn)（如脊髓受壓等）。
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多數患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突 [3] ?；颊叱Ｓ屑毙曰蚵怨峭?，嚴重者出現(xiàn)骨危象（嚴重骨痛急性發(fā)作，伴發(fā)熱及白細胞增高、紅細胞沉降率加快）。X 線表現(xiàn)為股骨遠端的燒瓶樣畸形、骨質減少、骨質疏松，重者出現(xiàn)骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關節(jié)受損等。
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部分患者可有肺部受累，主要表現(xiàn)為間質性肺病、肺實變、肺動脈高壓等。此外，患者還會出現(xiàn)糖和脂類代謝異常、多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤發(fā)病風險增高、膽石癥、免疫系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。
- 注意事項
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飲食清淡富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
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