做試管嬰兒可以避免出現(xiàn)唐氏綜合征嗎?

發(fā)表于2023-09-19 16:40:17 625 0

2022年3月21日是第十一個“世界唐氏綜合征日”。擁有一個健康的天使寶寶是每個父母的愿望，但是命運有時卻與愿望相左，新生兒的到來帶給家庭的或許不是喜悅，而是悲傷?！疤剖蠈殞殹本褪沁@類特殊的新生兒之一。趕走了健康試管高成功glzcares_ivf

據(jù)全球統(tǒng)計，每年約有20萬余DS的新增病例，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800－1/600。但是隨著婦女妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進一步上升。

唐氏綜合癥是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，由于唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性，因此每一個懷孕的媽媽都有可能生出唐氏寶寶。很多準備做試管嬰兒的媽媽十分擔心自己會不會出現(xiàn)唐氏綜合征。那么，做試管嬰兒可以避免出現(xiàn)唐氏綜合征嗎?

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征是最常見的染色體非整倍體疾病。由于人體細胞第21號染色體多一條所致，常被稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”患者常有明顯的智力障礙，具有先天愚型并伴隨有其他器官和肢體的畸形。

做試管嬰兒可以避免出現(xiàn)唐氏綜合征嗎?

唐氏綜合征有什么癥狀呢？

嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。部分患兒合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。骨骼及肌肉發(fā)育不全。

生育唐氏兒的高發(fā)人群

據(jù)悉，我國唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。專家提醒，下列5種孕婦屬高發(fā)人群：

1. 母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升。高齡母親的卵子老化是發(fā)生21號染色體減數(shù)分裂時不分離的重要原因。

2. 孕期接觸致畸物質(zhì)的孕婦所生新生兒。環(huán)境中致畸物質(zhì)如農(nóng)藥、苯、放射線照射，病毒感染如乙肝病毒感染，藥物如磺胺類，所致胎兒染色體畸變。

3. 少數(shù)有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。在對正常二倍體父母多次生育唐氏綜合征患兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體，也是發(fā)生21-三體的原因。

4. 遺傳因素。少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。

如何預防唐氏綜合征

目前尚無有效的唐氏綜合癥治療方法，最好的手段無非就是在孕媽生產(chǎn)前終止妊娠。但是我們可以通過產(chǎn)前預防來避免生育唐氏患兒，產(chǎn)前預防主要有以下幾種方法：

1.孕前檢查

孕前檢查主要是針對生殖系統(tǒng)和遺傳因素所做的檢查，因為健康的寶寶必須是優(yōu)質(zhì)健康的精子和卵子結(jié)合的結(jié)晶，所以夫婦雙方都要進行孕前檢查。通過孕前檢查不僅可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，從而達到防止遺傳疾病的蔓延。

2.第三代試管技術

第三代試管嬰兒技術，可有效避免胎兒受唐氏綜合征等多達125種基因類遺傳疾病侵害，最大程度保障胎兒根本的健康。

女性懷孕年齡越大，胎兒患唐氏綜合癥的風險也就越高。標準型唐氏綜合癥的再發(fā)風險率為1%，易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者，如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率。

而第三代試管PGT技術是唐氏綜合癥的主要實驗室檢查技術，通過檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。