新民晚報(bào)訊（通訊員蘆雪峰記者左妍）昨天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科匡延平教授團(tuán)隊(duì)在內(nèi)分泌學(xué)國際知名雜志《The Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism》上發(fā)表一項(xiàng)有關(guān)女性不孕癥的研究成果，該研究在國際上首次報(bào)道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者通過IVF-ET技術(shù)（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。
發(fā)表于2022-08-19 11:03:39
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新民晚報(bào)訊（通訊員蘆雪峰記者左妍）昨天，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科匡延平教授團(tuán)隊(duì)在內(nèi)分泌學(xué)國際知名雜志《The Journal of Clinical Endocrinology&Metabolism》上發(fā)表一項(xiàng)有關(guān)女性不孕癥的研究成果，該研究在國際上首次報(bào)道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者通過IVF-ET技術(shù)（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。
目前LHCGR基因突變女性病例報(bào)道國際上僅有13例（包括本研究報(bào)道的3例），除此以外均無一例獲得成功妊娠的報(bào)道。該疾病被國際同行認(rèn)為是不可治愈的疾病。LHCGR基因突變的患者常表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂、*巢多發(fā)囊腫、經(jīng)常因反復(fù)發(fā)生的*巢囊腫進(jìn)行*巢囊腫剝除手術(shù)，導(dǎo)致*巢功能損傷，部分患者因反復(fù)手術(shù)導(dǎo)致*巢功能嚴(yán)重?fù)p傷。該病的另外一個(gè)重要臨床表現(xiàn)為按常規(guī)IVF-ET治療無法獲得*子，被認(rèn)為是“空*泡綜合癥”。
正常婦女維持雌激素合成及排*必須依賴于LHCGR基因表達(dá)的LHCGR受體的正常功能，所以LHCGR在*泡發(fā)育、雌激素合成及排*過程中起著不可或缺的作用。這一研究在國際范圍第一次提出了LHCGR基因突變不孕癥患者在LHCGR這一受體失活的狀態(tài)下仍可以通過增加配體的劑量延長誘發(fā)排*時(shí)間成功獲得成熟*子，為LHCGR突變的患者的治療提出了一項(xiàng)新的行之有效的IVF-ET治療策略。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院輔助生殖科在不孕癥的臨床治療積攢了豐富的經(jīng)驗(yàn)，近年來有多項(xiàng)原創(chuàng)性的發(fā)明及研究成果，為提高輔助生殖的治療效率做出了重要貢獻(xiàn)。2013年，在匡延平教授的帶領(lǐng)下發(fā)現(xiàn)了黃體期促排*，并研究出高孕激素促排*技術(shù)（PPOS），被認(rèn)為是控制性促排*里程碑式的進(jìn)展；發(fā)明了二次刺激促排*技術(shù)，被國際同行命名為“上海方法”（Shanghai Protocol）；先后改進(jìn)多種試管嬰兒促排*方法，對不孕癥患者實(shí)施促排*方案的個(gè)體化應(yīng)用。此外，匡延平教授還和復(fù)旦大學(xué)王磊教授合作先后發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致*子成熟障礙的致病基因Tubb8、導(dǎo)致*子受精障礙的致病基因WEE2，導(dǎo)致*子死亡的致病基因pannexin 1等等。這些研究對于罕見性不孕癥的診斷及治療提供了準(zhǔn)確的分子診斷指標(biāo)，推動(dòng)了不孕癥的精準(zhǔn)治療。
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