哪些遺傳性疾病能通過第三*試管嬰兒進行篩選？

發(fā)表于2022-06-27 16:23:50 704 0

　　大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等;多基因遺傳病則需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等;染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。
　　多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后*是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后*進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選后*。

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