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唐氏綜合癥

發(fā)表于2021-07-27 11:02:59 63 0
什么是唐氏綜合癥？唐氏綜合癥是一種胎兒因染色體的異常而引發(fā)病變的基因類疾病。

唐氏綜合癥是怎么遺傳的？該病產(chǎn)生的原因就是*子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常*子，隨著母親年齡增大，該病的發(fā)病率也會升高，尤其是女性大于35歲后，風(fēng)險逐年提升。該病癥具有隨機性，沒有明顯的家族遺傳史和身體異常情況，所以即使是一對健康的夫妻，也可能生出唐氏兒。
怎么避免生下攜帶遺傳病的寶寶？無論是哪一種情況，想要生育不攜帶唐氏綜合癥遺傳基因的孩子，只能進行基因篩查。

國內(nèi)醫(yī)學(xué)對遺傳病基因診斷有幾種方式：1、常規(guī)篩查：在懷孕第16-19周時，通過形態(tài)學(xué)和血清學(xué)的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風(fēng)險，但這種常規(guī)篩查會有20%-40%的漏診率，不能保證準(zhǔn)確率?！　?、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體篩查：在懷孕第12-26周時，通過對孕婦血漿中游離的胎兒DNA進行檢測，從而發(fā)現(xiàn)有疾病的胚胎，此項檢查相比傳統(tǒng)篩查準(zhǔn)確率高，成本也相對較高。3、侵入性產(chǎn)前診斷：在懷孕第16-20周時，通過羊水穿刺等侵入性檢查，對胎兒染色體異常進行診斷，這是目前國內(nèi)對遺傳疾病產(chǎn)前診斷常用的標(biāo)準(zhǔn)，但侵入性的方式會對胎兒產(chǎn)生不可預(yù)測的傷害。國內(nèi)的產(chǎn)前基因診斷方式有一個共同的缺點，那就是只能在懷上孩子以后再進行基因檢查，然后根據(jù)檢查結(jié)果來選擇是否中止妊娠。

最有保障的診斷方法是第三*試管嬰兒技術(shù)目前最安全最有保障的是第三*試管嬰兒技術(shù)，通過第三*試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，基因篩查技術(shù)能完全篩查23對染色體，有效避免200多種遺傳疾病。泰國試管嬰兒技術(shù)是亞洲地區(qū)第一，遺傳性疾病家庭可以通過檢測染色體來確定基因突變點。體外受精形成胚胎以后，可以對提取的細(xì)胞進行基因診斷，準(zhǔn)確地篩查出患病的胚胎，最后只將健康的胚胎移植到母體里面。這樣可以有效保證出生后的寶寶是完全沒有攜帶遺傳性疾病的，最大程度保障胎兒最根本的健康。
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