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什么是羅氏易位攜帶者檢測？

發(fā)表于2021-07-26 17:52:36 158 0
什么是羅氏易位？

●羅氏易位指兩個近端著絲粒染色體在著絲處或其附近斷裂后，融合成為一個染色體，結果染色體數(shù)目減少，長臂數(shù)不變，短臂數(shù)減少兩條的現(xiàn)象。
●羅氏易位發(fā)生在5條近端著絲粒染色體（13、14、15、21和22號染色體）上。
●羅氏易位攜帶者只有45條染色體，缺少1條染色體，其人群攜帶率約為1.23/1000，約占不孕人群的2%～3%。



羅氏易位攜帶者產生胚胎類型




●完全正常胚胎：正常妊娠，后*無羅氏易位攜帶風險。
●羅氏易位攜帶胚胎：正常妊娠，后*同樣面臨流產、反復流產或先天缺陷患兒出生風險。
●染色體不平衡胚胎：流產、反復流產或先天缺陷患兒出生，如：13三體綜合征患兒。

臨床意義

●遺傳咨詢：有利于醫(yī)生對羅氏易位攜帶者提供遺傳咨詢和臨床決策依據(jù)，進行植入前診斷可有效防止患兒出生。

●阻斷遺傳：羅氏易位攜帶者患者有機會優(yōu)先選擇完全正常的胚胎，阻斷該羅氏易位染色體在家族中的遺傳，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

技術原理

全球獨家提供基于NGS的羅氏易位攜帶者PGT-M檢測解決方案

S-PGD?-羅氏易位攜帶者PGT-M檢測基于新一*測序技術，

通過設計特異性引物，采用多SNP分析的方法，構建單體型，染色體相互驗證，準確度高。

● 多SNP分析
●特異性引物設計
●染色體相互驗證
●NGS方法



檢測流程



適用人群

常規(guī)染色體核型分析為染色體羅氏易位攜帶者的患者

臨床案例

案例背景

父親為13、14號染色體羅氏易位攜帶者，核型為45, XY, der(13;14)，

母親染色體核型正常，核型為46, XX；檢測8例胚胎囊胚期滋養(yǎng)層細胞

（編號分別為：胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4、胚胎5、胚胎6、胚胎7、胚胎8）全基因組擴增產物及父母外周血細胞DNA樣本。

檢測結果

編號chr13chr14全染色體PGT-A檢測結果S-PGD?-檢測結果母親AaBb/正常父親CcDd/羅氏易位攜帶者胚胎1acbd46, XY完全正常胚胎胚胎2ACBD46, XX羅氏易位攜帶胚胎胚胎3ACBDd47, XY, +14染色體不平衡胚胎胚胎4Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎5Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎6aCBD45, XO羅氏易位攜帶胚胎胚胎7ACBD46, XX羅氏易位攜帶胚胎胚胎8aCbD46, XY羅氏易位攜帶胚胎

● 胚胎1、4、5攜帶13號染色體c型及14號染色體d型，為完全正常胚胎；
● 胚胎2、6、7、8攜帶13號染色體C型及14號染色體D型，為羅氏易位攜帶胚胎；
● 胚胎3為14號染色體三體，為染色體不平衡胚胎。

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