夭夭直播官方版-夭夭直播免费版app下载-夭夭直播永久免费版下载

試管之家»服務(wù)機構(gòu)»嗣道»公司新聞

肝豆狀核變性可以做泰國三*試管嗎？

發(fā)表于2021-07-22 11:06:50 49 0
肝豆狀核變性的病因銅作為微量元素參與體內(nèi)多種重要生物酶的合成。正常人從腸道吸收入血的銅大部分先與白蛋白疏松結(jié)合，然后進入肝細胞。在肝細胞中，銅經(jīng)ATP酶轉(zhuǎn)化與球蛋白結(jié)合成銅藍蛋白，然后分泌到血液中，體內(nèi)循環(huán)中的銅90%-95%結(jié)合在銅藍蛋白上，而多余的銅主要以銅藍蛋白的形式從膽汁排出體外。
而HLD患者由于ATPB7基因基因缺陷，造成ATP酶缺失，導(dǎo)致微量銅無法結(jié)合成銅藍蛋白，導(dǎo)致過量的銅在肝臟內(nèi)積蓄，造成肝壞死或肝硬化；過量的銅在腦部集聚，造成腦壞死；在眼部聚集，造成角膜色素變化等。
肝豆狀核變性的癥狀本病大多在10～25歲間出現(xiàn)明顯癥狀，男性患者稍多于女性。一般病起漸緩，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要癥狀為：
肝臟：肝水腫、黃疸性肝炎、脂肪肝腦部：腦水腫、記憶/語言障礙、四肢運動不協(xié)調(diào)眼睛：明顯的色素環(huán)、白內(nèi)障其他癥狀：腎結(jié)石、骨質(zhì)疏松、低血壓

肝豆狀核變性的遺傳模式HLD是由于ATPB7基因缺陷引起的常染色體隱性基因疾病，屬于單基因病。如父母雙方為1個正常、1個攜帶者，則后*有50%幾率為正常或攜帶；如果父母雙方都是攜帶者，則有25%的幾率致病。

肝豆狀核變性的治療本病可以治療，但無法根治;目前大多數(shù)醫(yī)院最常用的治療方法有以下幾種：
低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝臟、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。藥物治療：D-青霉胺，三乙基四胺，二巰基丙醇，硫酸鋅，葡萄糖酸鋅，二巰丙磺鈉等。但長期藥物治療仍然不可避免會造成肝損傷。手術(shù)治療：肝移植，但仍不能徹底治療此病。因為不是肝臟本身出問題，而是基因缺陷引起的疾病。因此，除非肝臟喪失功能，比如肝衰竭或硬化，不然一般不采取手術(shù)治療。治療誤區(qū)：由于此病早期癥狀不明顯，而且癥狀多種多樣，導(dǎo)致容易誤診，尤其容易誤診為肝炎或精神類疾病。只有在檢查血清銅藍蛋白降低、且肝銅含量增高時可以確診此病。由于確診較晚，往往患者已經(jīng)出現(xiàn)各種癥狀。肝豆狀核變性的干預(yù)由于HLD疾病較為罕見，且只有在父母雙方均為ATPB7基因突變，才會導(dǎo)致后*出現(xiàn)HLD現(xiàn)象。如果想規(guī)避這類罕見病遺傳給后*，建議選擇泰國嗣道醫(yī)院的三*試管嬰兒技術(shù)（PGD）助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。對具有遺傳風(fēng)險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避無甲癥（也包括其他染色體異常遺傳?。┧鶐淼娘L(fēng)險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。
快速回復(fù) 快速發(fā)帖 返回列表
微信 QQ好友 QQ空間 新浪微博 豆瓣 更多平臺