第三*試管嬰兒技術(shù)：胚胎著床前基因診斷技術(shù)

發(fā)表于2017-03-03 16:33:30 128 0

　　胚胎著床前基因診斷技術(shù)(PGD)是一個最早期的產(chǎn)前診斷，在我國又叫第三*試管嬰兒。它包括對受精前的*子或者移植前的胚胎進(jìn)行整個染色體或某一個基因的診斷。它的主要優(yōu)點(diǎn)在于避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠終止和避免攜帶遺傳病或不健康的嬰兒誕生。它是一個附加的試管嬰兒技術(shù)。它的前提是，必須通過試管嬰兒技術(shù)來獲取*子和胚胎。
　　早在1967年，英國科學(xué)家用此項(xiàng)技術(shù)開始鑒別動物胚胎的性別。但是，直到20世紀(jì)80年*，人類試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)和當(dāng)時(shí)基因檢測技術(shù)的發(fā)明，胚胎著床前基因診斷才開始使用并逐漸廣泛應(yīng)用起來。1992年第一個經(jīng)胚胎著床前基因診斷的試管嬰兒出生了。自此以后，用這種技術(shù)出生的試管嬰兒已有上千人。
　　但是，這項(xiàng)服務(wù)不應(yīng)該用于所有的不孕患者，而應(yīng)僅限于一些特殊的患者。
　　目前，胚胎著床前基因診斷可以應(yīng)用于以下兩個方面：
　　(1)高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病和先天缺陷患者，這些患者一般沒有不孕問題，只有遺傳缺陷。遺傳缺陷嬰兒大約占整個出生嬰兒的5%。從微小的解剖學(xué)異常到廣泛的遺傳病或者精神發(fā)育遲滯都有。一些夫婦生育帶有先天缺陷孩子的危險(xiǎn)性要比其他人大得多。由于夫婦的種族、家庭和病史不同，這些缺陷的遺傳性也不一樣。
　　許多種族相關(guān)和家族相關(guān)的遺傳病，如鐮狀細(xì)胞貧血、囊性纖維癥、地中海貧血癥、泰薩二氏癥、唐氏綜合癥、肌肉萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、血友病或者其他出血性病癥、精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)管畸形、自主神經(jīng)障礙都可以帶有遺傳性。這些有陽性家族遺傳病史的夫婦，更容易生育染色體不正常的嬰兒或者流產(chǎn)。
　　因此在懷孕前，這些婦女最好咨詢她們的醫(yī)生或者是遺傳學(xué)專家，來確定胎兒染色體異常的幾率。如果自然生育時(shí)嬰兒的染色體異常的幾率較大，可以選用試管嬰兒和胚胎著床前基因診斷技術(shù)。這項(xiàng)技術(shù)能夠檢測出染色體不正常的胚胎，從而在胚胎移植時(shí)，只移植那些染色體正?；蚧蛘５呐咛?。這樣二來，將來出生的小孩就不會帶有遺傳缺陷。
　　(2)接受試管嬰兒治療的患者也可通過此項(xiàng)技術(shù)來篩選那些染色體異常(醫(yī)學(xué)上稱非整倍體)的胚胎，從而移植染色體正常的胚胎來增加懷孕的幾率。這些患者包括年齡大的婦女、有習(xí)慣流產(chǎn)歷史或胚胎不能著床的患者。
　　非整倍體的篩選是目前應(yīng)用最廣泛的胚胎著床前診斷。其原因有以下幾點(diǎn):①染色體的異常與大多數(shù)的流產(chǎn)有關(guān)。②人的胚胎有相當(dāng)大的一部分是非整倍體。非整倍體是指胚胎的染色體不是23對，其中有一些不成對，如有三條，或只有一條，或兩條都缺，或染色體的某一片段有異常。
　　非整倍體將影響胚胎的發(fā)育，有的胚胎在著床前停止發(fā)育，造成胚胎無法著床;有的胚胎可能著床，但是胎兒不能繼續(xù)在子宮發(fā)育，因而造成流產(chǎn);有的胚胎可能著床，并能繼續(xù)發(fā)育到胎兒出生，但出生的胎兒有先天性的異常。
　　胚胎著床前診斷的操作簡單地說有兩個方面:胚胎的活檢和診斷。胚胎的活檢是指將*子的兩個極體或者胚胎的其中二個*裂球在顯微鏡下分離出來。然后，*子繼續(xù)受精，胚胎繼續(xù)培養(yǎng)。而分離得到的*裂球通過其他技術(shù)進(jìn)行診斷來確定是否是正常的胚胎。
　　目前應(yīng)用的診斷方法有兩種:一種叫原位雜交法，它主要用來檢查非整倍體的胚胎，和某些染色體的異常;另一種就是PCR技術(shù)，它主要是用來檢測某些基因的異常。非整倍體的檢測可以檢查所有的染色體，但是大多數(shù)實(shí)驗(yàn)室只檢測最常見的染色體的異常，如21號、13號、18號、X和Y染色體。而基因診斷并不能檢測所有的基因異常，因此，如果有特殊檢測需要，必須與試管嬰兒中心聯(lián)系確定是否可以檢測某種特異的基因異常。
　　胚胎著床前診斷的準(zhǔn)確率很高，幾乎是100%，但是檢測后的胚胎移植的懷孕率仍然不是很高。這與胚胎的活檢技術(shù)、患者的年齡、胚胎的質(zhì)量等有關(guān)。由于患者用這一技術(shù)出生的小孩都是健康的，因此可以說這也是一個優(yōu)生優(yōu)育的高科技于段。