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有癌癥家族史,生育抉擇很艱難
主人公名叫DanielleTaggar,與好萊塢明星安吉莉娜·朱莉一樣,她也攜帶著BRCA1基因突變,因而患乳腺癌的風(fēng)險高達(dá)90%。于是她決定在28歲接受乳房切除術(shù),三十多歲接受全子宮切除手術(shù),因此不得不在相對年輕的時候生育。
渴望成為一位母親,但又擔(dān)心孩子得不到平等的健康機(jī)會,24歲的Taggar看著母親、阿姨和表姐與乳腺癌戰(zhàn)斗,她覺得自己很可能就是下一個對抗乳腺癌的人。她的母親今年50歲,目前已經(jīng)接受了乳房切除術(shù)、子宮切除術(shù)和化療。
英國癌癥研究中心的數(shù)據(jù)顯示,英國大約有72400名女性攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。男性攜帶這類突變時患乳腺癌的風(fēng)險為1%,但攜帶BRCA2突變時患前列腺癌的風(fēng)險為25%,而且將突變遺傳給下一*的概率為50%。
這個家庭多年來一直被癌癥困擾,他們希望下一*可以擺脫這種困擾?!爱?dāng)知道自己攜帶突變基因時,我很不安。如果有機(jī)會讓自己的孩子免受這種疾病的困擾,我不得不去嘗試?!盩aggar堅定的說。
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第三*試管嬰兒技術(shù)幫助癌癥家庭實(shí)現(xiàn)健康生育夢
Taggar一家
2013年,Taggar前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,醫(yī)生告訴她一種新的IVF治療可以幫助她懷上不攜帶致命突變的孩子。得知有希望讓后*擺脫家族性癌癥的困擾之后,她立刻決定嘗試。醫(yī)生所說的這種新的IVF治療實(shí)際上就是指第三*試管嬰兒技術(shù),包含了胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查。
Taggar在諾丁漢的CAREFertility診所首次接受了價格為£9000的生育治療,該治療由NHS資助。她承認(rèn)這是一個艱巨的經(jīng)歷,但是她和丈夫都堅信這種技術(shù)會幫助他們生育健康的寶寶。
由于這對夫婦難以通過常規(guī)的體外受精來受孕,因而治療團(tuán)隊給Taggar注射激素以盡可能多的產(chǎn)生*子。Taggar說,“我一點(diǎn)都不擔(dān)心注射激素,我們更關(guān)心的是寶寶的健康,我不希望他的基因中存在一些我無法忍受的東西?!?br />
生育專家將搜集到的9個*子與Taggar丈夫的精子進(jìn)行受精,在生成的胚胎中能存活的不到一半。接下來他們利用植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測,以判斷這些胚胎是否攜帶缺陷基因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)4個胚胎中有3個攜帶突變基因,這就意味著這對夫婦可用的只有1個胚胎。
雖然概率很低,但這次治療很成功,Taggar如愿地懷上不攜帶基因突變的寶寶。這讓她無比興奮,但她仍十分謹(jǐn)慎,擔(dān)心懷孕過程中會出現(xiàn)意外。在妊娠7周時,她去醫(yī)院做了全面的檢查,直到醫(yī)生確定胎兒正常后她才放心。
Taggar把這名通過第三*試管嬰兒技術(shù)誕生的孩子取名為KnowingNoah。如今Noah已經(jīng)1歲了,剛剛學(xué)會爬行。重要的是他沒攜帶致癌基因突變,這讓Taggar的生活變得與眾不同,“看著家人患上癌癥,這是十分可怕的,我很高興兒子患病的概率比其他人都低。我對自己選擇體外受精治療的舉動感到很自豪,這樣一來我的兒子可以健康快樂的活著,而不用擔(dān)心疾病什么發(fā)生?!?br />
然而,如果這對夫婦想要另外一個小孩,他們不得不自己支付生育治療的費(fèi)用。不過他們表示會努力這么做。
生育專家ColleenLynch表示,在過去的兩年中,他們已經(jīng)治療了四對夫婦?!叭藗冎詴x擇這項技術(shù),是因為他們已經(jīng)看到了家人死于癌癥。雖然可以自然受孕,但他們不希望孩子遭受同樣的折磨。如果胚胎的BRCA基因未發(fā)生突變,那么意味著后*患乳腺癌、*巢癌和前列腺癌的風(fēng)險會大大降低。我們使用植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD)技術(shù)可以確保這種情況得以實(shí)現(xiàn)?!?br />
展望
第三*試管嬰兒技術(shù)主要解決的是染色體異?;蛞衙鞔_的單基因病問題。全世界遺傳性疾病有4000余種,目前通過使用俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù),能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病多達(dá)72種,幫助越來越多的家庭實(shí)現(xiàn)了健康生育夢。
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