近日，中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院林戈教授團隊成員譚躍球教授課題組，在人類配子發(fā)生研究領(lǐng)域再次取得重要成果，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類嚴(yán)重弱畸形精子癥的新基因CFAP65，在國際知名遺傳學(xué)雜志《J Med Genet》“Original article”欄目發(fā)表原創(chuàng)論著“Biallelic mutations in CFAP65lead to severe asthenoteratospermia due to acrosome hypoplasia and flagellum malformations”。博士生王韋力為第一作者，譚躍球教授為通訊作者。

　　精子形成過程中正確的頂體形成和鞭毛組裝是保證精*受精的重要前提，然而，單個精子形成相關(guān)基因突變同時導(dǎo)致頂體發(fā)育和鞭毛組裝失敗的案例未見報道。本研究中，譚躍球教授課題組通過對來自45個不相關(guān)的中國家庭的47名患有嚴(yán)重弱精子癥的患者進行全外顯子組測序，在分別來自3個家庭的3名完全精子不動患者中發(fā)現(xiàn)了CFAP65雙等位基因突變；CFAP65定位于精子頂體和鞭毛中段，其缺失可導(dǎo)致精子鞭毛異常和頂體發(fā)育不良；且攜帶該基因突變的精子進行*胞漿單精子注射具有較差的臨床結(jié)局。該研究在國際上首次揭示了一個新的同時參與頂體發(fā)育和鞭毛組裝的基因，研究結(jié)果將為這類患者的遺傳咨詢及將來的基因治療提供分子依據(jù)。

　　在盧光琇教授的大力支持下，林戈教授帶領(lǐng)譚躍球教授課題組，一直致力于配子發(fā)生障礙新基因的篩選及其致病機理研究，近年來取得了一系列原創(chuàng)性科研成果，發(fā)現(xiàn)了一系列導(dǎo)致人類無精子癥或*巢早衰的新基因，如TDRD7(Genet Med.2019;21(5):1209-1217)、DMC1(J Med Genet.2018;55:198-204)、XRCC2(Clin Genet.2019;95(3):442-443)，這些成果為配子發(fā)生障礙的致病機制研究以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供了治療靶點。