備孕五年

　　從希望到失望

　　從失望到驚喜

　　我懷孕了！

　　我真的懷孕了！

　　01

　　我和老公2016年結(jié)婚。結(jié)婚后，生娃被我列入了接下來(lái)的人生計(jì)劃中。我天真地認(rèn)為自己年輕，平時(shí)身體也沒(méi)啥毛病，要寶寶肯定是水到渠成的事。平時(shí)沒(méi)事我也開(kāi)始在淘寶逛逛母嬰用品，小孩的小衣服，小鞋子都好萌啊，不知不覺(jué)開(kāi)始想象自己的孩子是像我多點(diǎn)，還是像他爸多點(diǎn)。。。。。但理想是美好的，現(xiàn)實(shí)卻是殘酷的，一年時(shí)間過(guò)去了，我肚皮一點(diǎn)動(dòng)靜都沒(méi)有。

　　糾結(jié)一段時(shí)間以后，我們選擇去醫(yī)院看看，2017年我們到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，B超和內(nèi)分泌檢查，我查出患多囊*巢綜合征：AMH：10.15ng/ml。那時(shí)我還不了解多囊*巢綜合征到底是什么，只知道多囊患者很難懷孕。之后在醫(yī)生的建議下，開(kāi)始服藥針對(duì)性治療，期望早日懷孕。但沒(méi)成想接下來(lái)的三年里，我遭了那么多罪。

　　02

　　2018年11月，在我早孕6周時(shí)，胚胎停育。萬(wàn)般無(wú)奈下，我進(jìn)行藥物流產(chǎn)，告別了第一個(gè)沒(méi)有緣分的寶寶，我甚至都沒(méi)有來(lái)得及感受它的胎動(dòng)。術(shù)后調(diào)養(yǎng)身體半年，各項(xiàng)指標(biāo)基本正常后，我再一次擦干眼淚積極備孕。這一次，我做足了功課，什么排*試紙、早孕試紙......然而一晃又過(guò)了一年，沒(méi)有任何反應(yīng)。我想不通，我怎么就是懷不上呢？

　　2021年8月，我們?cè)谂笥训慕榻B下來(lái)到徐州市婦幼保健院生殖中心，黃曉潔主任建議我們夫妻雙方做染色體檢查，染色體核型檢查結(jié)果出來(lái)，我的結(jié)果顯示：46，xx，t(2;7)(q32.2;q21.2)，被確診為染色體平衡易位；我老公染色體核型正常；但他的精液檢查結(jié)果顯示：弱精子癥，畸形精子癥。

　　黃曉潔主任分析了我們的情況，建議我們做胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)助孕治療，也就是第三*試管嬰兒，可在移植之前對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇健康的胚胎移植，從而避免生育染色體異常的寶寶和降低再次出現(xiàn)胚胎停育的概率。原來(lái)問(wèn)題出在這，自己真是懊悔萬(wàn)分，早點(diǎn)來(lái)市婦幼生殖中心檢查，早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)說(shuō)不定都當(dāng)媽了。

　　03

　　2021年9月，我在徐州市婦幼生殖中心開(kāi)始促排*治療，取*25枚，形成囊胚13枚，胚胎檢測(cè)結(jié)果顯示：1枚胚胎和我一樣為平衡易位攜帶者，2枚胚胎是完全正常的。12月，在身體各項(xiàng)指標(biāo)符合標(biāo)準(zhǔn)后，我進(jìn)行了第一次冷凍移植周期。移植過(guò)程非常順利，10天后拿到驗(yàn)血報(bào)告提示未孕。

　　從決定開(kāi)始做試管跑醫(yī)院，從我家到徐州東站2個(gè)半個(gè)小時(shí)，然后30分鐘地鐵，再走六分鐘到醫(yī)院，這段路我走了不知多少次，從開(kāi)始分不清方向，到后面熟門熟路，一路上經(jīng)歷了什么，只有自己才知道。

　　但是在徐州市婦幼生殖中心讓我不再彷徨無(wú)助，黃曉潔主任每次看診都輕聲細(xì)語(yǔ)且專業(yè)的解答讓我焦躁的內(nèi)心安定很多，讓我又增添了一份想嘗試的決心。雖然再次失望，但我還是決定堅(jiān)持，因?yàn)檫€有一枚正常的胚胎在等待成為我的寶寶呢。

　　2022年1月，我進(jìn)行了第二次凍胚移植。移植十天后驗(yàn)血，hCG陽(yáng)性，再次復(fù)查翻倍很好，移植1個(gè)月后B超也提示宮內(nèi)妊娠。我們一家人雖然開(kāi)心，但因這一路坎坷，我們也更加珍惜呵護(hù)這份來(lái)之不易的小“幸孕”。

　　非常感恩黃醫(yī)生，我的寶寶不要求完美，不用給我爭(zhēng)臉，更不用給我養(yǎng)老，只要他能健康的來(lái)到這美麗的世上走一遭，讓我有機(jī)會(huì)與他同行一段，足矣！

　　染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換重新連接。人體染色體有46條，數(shù)目和結(jié)構(gòu)是恒定的，不能多一點(diǎn)也不能少一點(diǎn)，否則就會(huì)出問(wèn)題。

　　染色體平衡易位時(shí)數(shù)目沒(méi)發(fā)生變化，沒(méi)有染色體片段的增減，基因也未增減，只是位置發(fā)生了改變。但由于沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，所以絕大多數(shù)平衡易位者本人表型、智力、外貌和發(fā)育都是正常的。

　　平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失或多余，這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。

　　染色體平衡易位者有1/9的概率生出正常孩子。但平衡易位型胎兒，將來(lái)也要面對(duì)同樣的生育問(wèn)題。染色體疾病是無(wú)法治療的，建議做植入前胚胎遺傳學(xué)診斷治療即第三*試管嬰兒，對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，選擇健康的胚胎移植。

　　PGT-A：針對(duì)胚胎染色體非整倍體檢測(cè)的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，適合那些復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗以及女方38歲以上高齡且不孕的夫婦。

　　PGT-M：針對(duì)單基因遺傳病檢測(cè)的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，適合那些有單基因遺傳病如地中海貧血、耳聾、血友病、假性肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥等的夫婦。

　　PGT-SR：針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)。適合那些一方或雙方攜帶染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常（染色體平衡易位、羅氏易位、致病性微缺失或微重復(fù)等）的夫婦。