17號染色體具有易發(fā)生基因組重排的結構特征，如高基因密度、劑量敏感基因、大量片段重復、核元件短散、核元件長散等。當17號染色體重復時，可能導致胎兒發(fā)育不良、先天性疾病、發(fā)育遲緩、畸形等。即使嬰兒能出生，他們也可能患有米爾·迪克綜合征等疾病。

染色體片段微重復屬于異常

17號染色體片段微重復不嚴重

妊娠檢查發(fā)現胎兒17染色體片段微重復，屬于染色體異常，后果更嚴重，可能導致發(fā)育不良，需要及時改善相關檢查，如果妊娠檢查有染色體重復，會導致胎兒畸形、先天性疾病或發(fā)育遲緩。

此外，17號染色體的基因含量在染色體中所占比例較高，容易出現重復致病區(qū)。臨床表現為馬蹄內翻、小頭畸形、嚴重精神發(fā)育不全、鼻褶處皮膚結節(jié)、手指尖細、乳頭間距寬等癥狀。一旦發(fā)現，需要及時引產，但如果重復輕微，影響一般不大，可以積極提前給醫(yī)生意見。

17號染色體重復是一種異?，F象，可能導致胎兒先天性疾病、畸形或發(fā)育遲緩。17號染色體有兩份來自父母的副本。染色體含有約1200-1300種基因，可為一些蛋白質的合成提供遺傳指令編碼。這種蛋白質會影響身體的各種功能。此外，它還與DNA損傷、乳腺癌基因和神經纖維瘤基因的修復有關。建議夫妻在懷孕準備期間進行體檢，避免畸形。

第17號染色體重復會導致疾病

一般來說，孕婦在懷孕期間需要按時去醫(yī)院做產前檢查。如果發(fā)現胎兒17號染色體重復，往往會導致基因疾病，如17號染色體三體、染色體17號單親二體、環(huán)狀17號染色體、Miller-Dieker綜合征等，具體情況如下：

1.17號染色體三體

T17很少發(fā)生，早期三體胚胎丟失，僅偶見于流產組織，活產兒無報道。據估計，流產組織的發(fā)病率為0.1%，臨床妊娠的發(fā)病率為0.02%。

2.染色體17號單親二體二體

Zhang等(2022)報道了第一例由17號染色體組成的母源性復合單親二體(mix-UPD)引起的魚鱗病(ichthyosis)，mix-UPD使ALOX12B基因中部分8號內含子至10號外顯子純合缺失。新生兒在懷孕39周時通過剖宮產順利分娩，嬰兒出生時，他被火棉膠膜覆蓋，并有紅皮病，又稱火棉膠嬰兒。

17號環(huán)狀染色體患者面部輕度畸形

3.環(huán)狀17號染色體

環(huán)狀17號染色體患者相當罕見，1971年首次發(fā)現環(huán)狀17號染色體患者。到目前為止，文獻報道了20多名患者。其中大部分表現為生長遲緩、智力障礙、癲癇、咖啡和牛奶皮膚斑點(caf-au-laitspots)和輕度面部畸形。

4.Miller-Dieker綜合征

MDS是由于染色體17p13.3區(qū)域缺失或變異所致，發(fā)病率為1/13萬～1/2萬，是致死性染色體微缺失綜合征，多數兒童在2歲前死亡，只有少數兒童能活到成年。

17號染色體的那些東西？

17號染色體對人體非常重要。例如，在BCPR編碼蛋白中，TP53基因與乳腺癌相關的調節(jié)因子有關。很多準媽媽可能會有各種各樣的疑問，比如染色體17q12缺失1.4mb的后果，17號染色體片段的微重復是否嚴重，染色體17號異常胎兒是否可以等。以下是17號染色體異常的一些信息，供您查看。

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現染色體相關問題，一定要及時去醫(yī)院治療。