單親二體(UPD)指兩個同源染色體均遺傳于一個親*。UPD可以是染色體上的某個片段，也可以是整個染色體。以11號染色體為例。如果染色體上的UPD片段異常，受遺傳印記影響，可能會患上短暫性新生兒糖尿病等嚴(yán)重疾病(TNDM)、Russell-Silver綜合征，Beckwith-Wideman綜合征，Russell-Silver綜合征等，讓我們一起來看看。

11號染色體UPD疾病介紹

染色體UPD遺傳病11號

UPD（單親二體）是染色體上的一個片段，有時可以是整個染色體。根據(jù)相關(guān)研究，UPD（單親二體）與某些疾病有關(guān)。例如，11號染色體上的UPD與隱性遺傳病的風(fēng)險有關(guān)。當(dāng)父母一方是病變攜帶者時，可能會導(dǎo)致孩子的疾病。

對單親二體UPD致病性的解讀

臨床上，UPD出現(xiàn)異常后，是否致病主要取決于11號染色體上的遺傳物質(zhì)是否受到影響。大多數(shù)UPD不致病。特定染色體的UPD是由痕跡引起的。通常是單親雙體(UPD)致病機(jī)制有四個方面：

1. 1. 遺傳印記原因引起的疾?。?除遺傳印記原因外、12、17、18號、19號等染色體外其他染色體的單親二體已被報道，6號染色體涉及遺傳印記、7、11、14、15、20號染色體;
2. 2. 常染色體隱形遺傳病:任何染色體的UPD都會增加隱性遺傳病的風(fēng)險，使父母*為攜帶者使子。單親異二體也可能出現(xiàn)。如上述，當(dāng)親本配子發(fā)生減數(shù)分裂時，重組交叉可能會產(chǎn)生單親異二體區(qū)；
3. 3. UPDX染色體：可能導(dǎo)致女性X連鎖隱形遺傳病；
4. 4. 性染色體是從父親那里遺傳下來的：如果男性的兩種性染色體都是從父親那里遺傳下來的，它們不僅會導(dǎo)致Y連鎖遺傳疾病，還會導(dǎo)致X連鎖疾病。

整個染色體單親二體疾病

更常見的整個染色體單親二體病包括父源PD6和短暫性新生兒糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver綜合征、父源UPD11和Beckwith-wiedemann綜合征、母源UPD11和Russell-Silver綜合征、父源UPD20等。下面介紹幾種常見的整個染色體單親二體(UPD)疾病，供您參考：

1.父源PD6和短暫新生兒糖尿病(TNDM)

這種疾病是一種非常罕見的糖尿病，是由6q24.2染色體上PLAGL1和HYMAI印跡位點的過度表達(dá)引起的。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAL，已報告約40%的TNDM病例。罕見常染色體隱性疾病的風(fēng)險增加，包括HFE遺傳性血色素沉著、甲基丙二酸血癥和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生。

2.母源UPD7和Russell-Silver綜合征

Russell-Silver綜合征(RSS)其特點是產(chǎn)前和產(chǎn)后生長不良，表現(xiàn)為相對大頭畸形、肢體、身體或面部不對稱。完整性和部分產(chǎn)婦UPD7約占RSS患者的7%-10%。部分UPD7僅限于7號染色體的長臂，導(dǎo)致7q32.2內(nèi)MEST基因印刷中心的高甲基化。

3.父源UPD11和Beckwith

Beckwith-Wideman綜合征(BWS)它是一種先天性過度生長障礙，易發(fā)生腫瘤。這種異常是11號染色體短臂上兩個不同的甲基化區(qū)域(DMRs)異常原因：印刷中心1（IC1），調(diào)整H19和IGF2的表達(dá)：印刷中心2（IC2），調(diào)整CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表達(dá)。11p15節(jié)段性父系UPD發(fā)生在約20%的BWS患者中，在產(chǎn)前環(huán)境中檢測到11號染色體的非ROH可能涉及胎兒死亡的高可能性。

4.母源婦UPD11和Russel-Silver綜合征

(RSS)在RSS中母體UPD的病因中，11號染色體所占比例很小。與11p15相關(guān)的RSS主要與IC1的低甲基化有關(guān)；這導(dǎo)致H19的雙等位表達(dá)和LGF2的雙等位沉默，以及生長有限。孕婦UPD11引起的RSS病例不足10例?；颊呷菀壮霈F(xiàn)生長受限、不對稱和相對大頭畸形。

5.父源UPD20

父系UPD染色體20異常導(dǎo)致假甲狀旁腺功能減退1bB)，其特點是腎臟對甲狀旁腺激素的抵抗，表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥和甲狀旁腺激素水平的異常增加。它通常是由于20q上GNAS位點DMR缺失或STX基因缺失引起的。據(jù)報道，PHP1B是由父系UPD20引起的罕見病例。

那些11號染色體的事情呢？

在正常的人體細(xì)胞中，有一對11染色體，研究發(fā)現(xiàn)171種疾病是由11染色體異常引起的。許多孕婦可能會有各種各樣的問題，比如11染色體異常引起的疾病，胚胎11染色體P11.12重復(fù)的原因，以下是一些關(guān)于11染色體異常的信息，供您查看。

染色體異常的臨床癥狀通常與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴(yán)重，可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。