盤點常見26種基因遺傳疾病，絕大部分目前無法治好
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2023-2-16 11:09
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摘要: 如今，對于準備懷孕的夫婦來說，孩子的健康總是第一位的。從生物學的角度來看，每個嬰兒都會從父母那里獲得遺傳基因物質(zhì)，包括一些致病基因，這可能會導致嬰兒患 ...
如今，對于準備懷孕的夫婦來說，孩子的健康總是第一位的。從生物學的角度來看，每個嬰兒都會從父母那里獲得遺傳基因物質(zhì)，包括一些致病基因，這可能會導致嬰兒患有一些先天性遺傳疾病。很多人不知道26種常見的遺傳疾病是什么，是否能治愈，以下文章整理了相關內(nèi)容，供您參考。 介紹常見基因遺傳疾病介紹26種基因遺傳病介紹對于準備懷孕的夫婦來說，他們都希望有一個健康的孩子。對于患有家族遺傳疾病的父母，他們需要做好孕前檢查，咨詢醫(yī)生，看看他們是否能自然懷孕，否則他們只能通過試管來幫助懷孕，以避免孩子的出生。目前，新生兒26種遺傳疾病包括染色體基因疾病、單基因遺傳疾病、多基因遺傳疾病三類，26種遺傳疾病主要是單基因遺傳疾病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性*謝缺陷，介紹了26種遺傳疾病中的一些常見疾病，具體內(nèi)容如下： 貓叫綜合征是一種常見的基因遺傳病1、貓叫綜合征貓叫綜合征是一種常見的先天性基因遺傳疾病。通常，患者5號染色體短臂缺失，又稱5p-綜合征。貓叫綜合征的兒童因嬰兒有時哭得像貓一樣而得名。貓叫綜合征的原因是兒童喉嚨發(fā)育不良或分化不良，發(fā)病率約為1/5萬，女性患者多于男性患者。2、21三體綜合征妊娠期檢測到的唐氏綜合征，醫(yī)學上稱為21-三體綜合征，又稱先天性愚型綜合征或Down綜合征。這種遺傳疾病是由染色體異常引起的，通常是另一種21號染色體。其中，60%的孩子可能在孕媽媽肚子里早期流產(chǎn)。即使能順利出生，也有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形等癥狀。3、白化病白化病是由酪氨酸酶缺乏或功能障礙引起的皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙引起的遺傳性白斑病。通?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，更怕光。白化病患者的皮膚、眉毛、頭發(fā)和其他體毛都是白色或黃白色的。白化病是一種家族遺傳疾病，是一種常染色體隱性遺傳，常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群中。4、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)它是一種常見的氨基酸*謝紊亂基因遺傳疾病，在遺傳性氨基酸*謝缺陷疾病中非常常見，其遺傳方法主要是常染色體隱性遺傳，臨床特征是智力低下、精神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素喪失和老鼠氣味、腦電圖異常，如果能得到早期診斷和早期治療，上述臨床表現(xiàn)不能發(fā)生，智力正常，還可以恢復計算機電圖異常。 地中海貧血兒童5、地中海貧血珠蛋白生成障礙性貧血，原名地中海貧血，又稱海洋性貧血，是由一組遺傳性溶血性貧血引起的。由于遺傳缺陷，一種或多種珠蛋白鏈合成不足引起的貧血或病理狀態(tài)往往需要輸血治療。6、紅綠色盲紅綠盲疾病主要分為紅盲和綠盲，患者無法區(qū)分紅綠，長波紅、橙、黃、綠部分為黃，短波青、藍、紫，部分為藍，紅綠盲屬于X染色體隱性遺傳疾病，紅綠盲原因尚不清楚。除上述遺傳疾病外，常見遺傳疾病還包括18三體綜合征、軟骨發(fā)育不全、結(jié)腸息肉、高度近視、先天性聾啞疾病、地中海貧血、多指癥、黑尿、抗維生素D佝僂病等，多基因遺傳疾病包括先天性唇裂、無腦、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、青光眼疾病、腎結(jié)石疾病、先天性心臟病、還有精神分裂癥、類風濕性關節(jié)炎、支氣管哮喘、原發(fā)性高血壓等。常見遺傳病能治好嗎？遺傳病一般無法治愈。遺傳病是一種通過遺傳物質(zhì)基因從父母雙方垂直傳播給孩子的疾病。這種疾病不一定發(fā)生在父母身上。孩子是否生病主要取決于基因組成和后天的生活環(huán)境。然而，一旦疾病發(fā)生，大多數(shù)患者無法康復。 治愈基因遺傳病的可能性較小理論上，基因編輯可以用來修改遺傳疾病治療中的致病基因。因此，預防和篩查遺傳疾病尤為重要。對于早期篩查診斷的兒童，應盡量控制環(huán)境條件，避免或延緩疾病的發(fā)生。他們可以在醫(yī)生的指導下服用類固醇激素和其他藥物或飲食控制，以減輕癥狀和疾病的發(fā)展。 |
