13號染色體異常危害大，易導(dǎo)致胎兒畸形
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2023-2-15 12:24
網(wǎng)絡(luò)
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|原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)
摘要: 雖然13號染色體的基因密度最低，但其異常也會產(chǎn)生很大的影響，如重復(fù)、缺失、三體或微缺失等。胎兒會表現(xiàn)出不同的癥狀，如三體、Feingold綜合征、出生胎兒多發(fā)嚴(yán) ...
雖然13號染色體的基因密度最低，但其異常也會產(chǎn)生很大的影響，如重復(fù)、缺失、三體或微缺失等。胎兒會表現(xiàn)出不同的癥狀，如三體、Feingold綜合征、出生胎兒多發(fā)嚴(yán)重畸形、智力低下和特殊面部。13號染色體常見異常匯總13號染色體長114mb，含有321個(gè)編碼基因。它是最大的近端絲粒染色體，也是基因密度最低的染色體。它攜帶一些與乳腺癌有關(guān)的基因，包括BRCA2和RB1基因。研究人員對13號染色體上的9550萬堿基對進(jìn)行了序列分析。 其中發(fā)現(xiàn)633個(gè)基因和296個(gè)假基因，約95.4%編碼蛋白質(zhì)的基因已經(jīng)確定，還發(fā)現(xiàn)了105個(gè)非編碼RNA基因。13號染色體異常有多種類型。如果染色體重復(fù)、缺失、多或少，胎兒的癥狀就會不同。臨床上，13號染色體異常比較嚴(yán)重，胎兒通常會流產(chǎn)或死胎，很難正常足月分娩。具體情況如下：8p11骨髓增生綜合征(13號染色體易位)在大多數(shù)患有8p11骨髓增生綜合征的人群中，其特征是白細(xì)胞數(shù)量的增加（骨髓增生疾?。┖土馨土龅陌l(fā)展。淋巴瘤是一種導(dǎo)致淋巴結(jié)腫瘤形成的血液相關(guān)癌癥。根據(jù)該病的鑒定，與13號染色體遺傳物質(zhì)的重排（易位）有關(guān)。13三體綜合征(含3條13號染色體)80%的病例均為游離型13三體，核型46，XX(或XY)， 13.其余20%為嵌合型或易位型，其中嵌合型癥狀較輕。易位型多為13號和14號羅氏易位型。患者有T（13q14q）易位染色體，結(jié)果為13號長臂。因此，這類胎兒大多流產(chǎn)死亡，出生兒童的風(fēng)險(xiǎn)不超過5%或1%。最常見的13三體綜合征，又稱Patau綜合征，在新生兒中發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性，臨床表現(xiàn)為兒童畸形，顱面畸形包括小頭、前額、前腦發(fā)育缺陷、眼球小、虹膜缺陷、鼻寬扁平等。智力發(fā)育障礙見于所有患者，且程度嚴(yán)重，存活時(shí)間較長的兒童還有癲癇樣發(fā)作、肌張功能低下等。Feingold綜合征(染色體q31.3微缺失)這是典型的13染色體微缺失異常，胎兒表現(xiàn)為動脈導(dǎo)管未閉合、學(xué)習(xí)障礙、食指中指骨發(fā)育不全或發(fā)育不良、無脾、旋轉(zhuǎn)、下唇紅外翻，或小頭畸形、聲帶癱瘓、鼻尖凹陷、面部不對稱、鼻梁寬等。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(染色體Q14區(qū)域缺失)它會影響大多數(shù)兒童眼睛后面的光敏組織癌癥，這是由RB1的基因異常引起的。該基因位于13號染色體q臂的一個(gè)區(qū)域。一半以上的兒童出現(xiàn)白瞳，即瞳孔區(qū)域出現(xiàn)黃白反射，約20%的兒童出現(xiàn)斜視。此外，還可能出現(xiàn)視力低下、眼紅、眼脹、眼痛、眼瞼腫脹、眼球突出等癥狀。 染色體重復(fù)或輕微重復(fù)臨床上常表現(xiàn)為片段重復(fù)，即微重復(fù)。目前，這種異常的癥狀尚未確定，這與重復(fù)的部位或片段有關(guān)。如果重復(fù)的片段含有無用的基因，胎兒通過后不會出現(xiàn)異常，但如果是大片段重復(fù)，主要是臨床實(shí)踐。此外，13號染色體的異常也與幾種類型的癌癥有關(guān)。這些遺傳變化是在體細(xì)胞中發(fā)生的。例如，一些遺傳物質(zhì)的流失會在血液中形成白血病、免疫系統(tǒng)細(xì)胞癌（淋巴瘤）等相關(guān)癌癥。13號染色體異常治療目前，胎兒13號染色體異常沒有特殊的臨床治療方法。康復(fù)醫(yī)學(xué)的目標(biāo)是促進(jìn)兒童的發(fā)育，盡可能實(shí)現(xiàn)基本自理和減少殘疾的目的。如果表現(xiàn)為更嚴(yán)重的異常情況，那么胎兒幾乎不能存活到足月分娩，會表現(xiàn)為流產(chǎn)或死胎，異常需要進(jìn)一步檢查和評估，嚴(yán)重需要終止妊娠，如果在異?；驇熘?，沒有明顯疾病，可以考慮生孩子。 |
