這種喜大悲讓病人百思不解：這是為什么？以后該怎么辦？

在湖南省職業(yè)病防治醫(yī)院醫(yī)生的建議下，胚胎染色體檢查結(jié)果表明：21-三體綜合征；45例-XO，即Turner綜合征。

21-三體綜合征是什么？

人類(lèi)染色體由22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體組成，共46條染色體。如果第21號(hào)染色體上有一條染色體，那就是21-三體綜合征，這就是人們所說(shuō)的先天性愚蠢。

這類(lèi)嬰兒主要表現(xiàn)如下：

智力低下；特殊疾?。罕橇旱停劬鄬?，外眥向上，常張口伸舌；腭弓高，頭小圓，枕頭平坦；身材矮小，四肢短；肌肉張力低，關(guān)節(jié)松弛。

有的患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側(cè)睪丸不降，還有胃腸道畸形、無(wú)肛門(mén)、唇裂、腭裂、多指、免疫功能低下。50%的患者在5歲內(nèi)死亡，8%可超過(guò)40歲。

什么是Turner綜合征(45-XO）？

該病是由X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的。主要原因是精子障礙，染色體不分離。

嵌合體出生后的嬰兒主要表現(xiàn)為：

身材矮小，面部呈三角形，眼裂下外斜，眼瞼下垂，內(nèi)眥贅皮，腭弓高，下頜發(fā)育不全，后縮，“鯊魚(yú)嘴”，耳位低，后發(fā)際低。

頸鰭多見(jiàn)，肩徑大于骨盆徑，盾胸，乳頭間距寬，乳房發(fā)育不良，肘外翻。

X單體綜合征的主要癥狀有：

嬰兒期易有手、足背淋巴水腫、指甲發(fā)育不良、色素痣多。

第二性征不發(fā)育，外生殖器呈雛形，子宮發(fā)育不全，*巢萎縮，原發(fā)閉經(jīng)，不孕。

超過(guò)一半有先天性心臟病，特別是主動(dòng)脈狹窄，近一半有無(wú)癥狀的腎畸形。

為什么胚胎染色體會(huì)發(fā)生異常變化？

主要可能因素有：

1.孕婦年齡：35歲以上孕婦胚胎染色體異常發(fā)生率顯著增加，特別是三體胚胎，隨著年齡的增長(zhǎng)，發(fā)病率顯著增加。

2.母體或父體染色體結(jié)構(gòu)異常（易位、倒置、缺失、重復(fù)）或數(shù)量異常（各種非整倍體）可導(dǎo)致受精*細(xì)胞染色體核型異常。

3.精子障礙，染色體不分離，如Turner綜合征。

胚胎染色體異常還能生孩子嗎？

有兩種積極的處理方法：

1.對(duì)于一些父母已知的染色體異常患者，可以根據(jù)具體情況選擇第三*體外受精在胚胎移植前進(jìn)行第一次篩查，如性染色體異常鏈或單基因遺傳疾病或父母平衡或羅伯遜易位患者；

2.另一部分患者可選擇在妊娠8~11周或妊娠12周后進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA或妊娠16~22周羊膜穿刺術(shù)，妊娠24周臍血穿刺胚胎染色體檢查產(chǎn)前診斷進(jìn)行二次預(yù)防。