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哪些遺傳性疾病可以通過三*試管技術(shù)PGD_PGS篩查

試管home 2023-2-12 04:57 網(wǎng)絡(luò) 查看: 56 評(píng)論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 1、染色體疾病先天性愚蠢等染色體患者的發(fā)病率超過50%。同源性染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者均為染色體病患者,不宜生育。2、常染色體顯性遺傳病常染色 ...
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哪些遺傳性疾病可以通過三*試管技術(shù)PGD_PGS篩查

1、染色體疾病

先天性愚蠢等染色體患者的發(fā)病率超過50%。同源性染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者均為染色體病患者,不宜生育。

2、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強(qiáng)直等。這種遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,每一*患者都可能有相同的患者,發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女都可以發(fā)病,患者與正常人結(jié)婚。所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為50%,因此不宜生育。

3、常染色體隱性遺傳疾病


夫妻雙方都患有同樣嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)钭冃缘?,不適合生育,因?yàn)樗麄兊暮⒆颖仨毷峭患膊〉幕颊摺?/p>

4、X連鎖隱性遺傳病

這種遺傳病常見的有血友病A、血友病B和性肌營(yíng)養(yǎng)不良。由于隱性遺傳病位于Y染色體上,患者多為男性。男性患者嫁給正常女性,所有男孩都正常,但女孩都是致病基因攜帶者。如果女性攜帶者嫁給正常男性,兒子50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)成為患者,女兒都正常。

5、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,女性多于男性。女性患者的后*,無(wú)論是兒子還是女性,都有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)成為同一患者,因此不宜生育。男性患者的后*,女兒100%生病,兒子正常,可以生男孩,限制女性胎兒。

6、多基因遺傳病

精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、重癥先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,遺傳程度高,危害嚴(yán)重。無(wú)論男女,后*的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都大大超過10%,不適合生育。多基因遺傳病由于致病基因多,是否具有環(huán)境因素,無(wú)法通過PGD判斷后*是否易患。


溫馨提示:隨著第三*體外受精技術(shù)的成熟,目前絕大多數(shù)染色體疾病和單基因遺傳疾病都可以通過PGD/PGS進(jìn)行篩查。因此,攜帶遺傳疾病的家庭不必太擔(dān)心。他們可以及時(shí)做好檢查,選擇適合自己的第三*體外受精技術(shù)來幫助懷孕。


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