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三*試管無法阻斷所有,但能排除名單上這125種遺傳病

試管home 2023-1-30 22:47 網(wǎng)絡(luò) 查看: 250 評論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 截止到2023年初,三*試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS),可以篩查診斷的基因遺傳疾病種類有125種,當(dāng)然隨著科學(xué)家的不斷深入研究,將來能排除的遺傳疾病還會(huì)更多。第三*試管技術(shù),可 ...
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截止到2023年初,三*試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS),可以篩查診斷的基因遺傳疾病種類有125種,當(dāng)然隨著科學(xué)家的不斷深入研究,將來能排除的遺傳疾病還會(huì)更多。第三*試管技術(shù),可以對具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行植入前的活檢和遺傳學(xué)分析,以選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得遺傳學(xué)正常胎兒,可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生。目前全球遺傳疾病多達(dá)4000余種,而三*試管技術(shù)可篩查的遺傳疾病有近百種,為了幫助大家對三*試管技術(shù)的了解,整理了相關(guān)信息,下面一起來看看吧。


三*試管無法阻斷所有,但能排除名單上這125種遺傳病


三*試管可篩查遺傳病列表


三*試管能排除的遺傳病

在當(dāng)今世界上,人類已知的全球基因遺傳疾病一共大約有4000余種,對于育齡夫妻來說,做好產(chǎn)前診斷,可以有效避免基因缺陷患兒的出生,而對于不孕不育夫妻,尤其是患有基因遺傳疾病的夫妻,可以通過三*試管篩查出125種常見基因遺傳疾病,下面整理了三*試管可篩查的125種基因疾病,具體內(nèi)容如下表所示:


序號基因遺傳病名稱序號基因遺傳病名稱
1埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥64鐮狀細(xì)胞性貧血
2大皰性表皮松懈,優(yōu)勢營養(yǎng)不良65齊薇格綜合癥
3大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因166ABO血型不相容
4大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因267阿拉吉耶綜合癥
5掌跖角化表皮68阿爾伯斯疾病
6面肩肱型肌營養(yǎng)不良69阿爾法1抗胰蛋白酶
7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海貧血
8家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)71奧爾波特綜合癥
9費(fèi)希特納綜合征72反凱爾抗體
10脆性X73貝克肌營養(yǎng)不良
11延胡索不足74-地中海貧血
12半乳糖血癥75臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位
13Gaucheer病2型76乳腺癌,基因1
14葡萄糖6磷酸脫氫酶77乳腺癌,基因2
15肝糖儲積癥1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
16鹵門早閉綜合癥79中央核心疾病
17基底細(xì)胞綜合征80腦動(dòng)脈(CADASIL)
18血友病甲81腓骨肌萎縮癥1A
19血友病乙82腓骨肌萎縮癥1B
20遺傳性非息肉結(jié)腸癌283慢性肉芽腫病(CGD)
21遺傳性球形細(xì)胞增多癥84先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
22先天性巨結(jié)腸病85先天性異常糖基化
23HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征86先天性腎病綜合征
24乙型地中海貧血HLA的匹配87間隙連接蛋白26
25HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血88克里格勒性黃疸綜合征
26人類白細(xì)胞免疫蛋白M與鐮狀細(xì)胞性貧血89克魯宗綜合征
27HLA配型90囊性纖維化
28霍爾特奧拉姆綜合癥91捷克發(fā)育不良
29-地中海貧血92*-索二氏綜合征
30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌營養(yǎng)不良癥
31軟骨發(fā)育低下94早發(fā)性阿爾茨海默病
32多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因195早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙
33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)96上皮細(xì)胞鈣粘蛋白
34亨廷頓病97外胚層發(fā)育不良
35多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因298超免疫球蛋白M
36多囊腎病,常染色體隱性99軟骨發(fā)育低下
37近端肌強(qiáng)直性肌病100低磷酸酯酶
38銀屑病,易感基因101低磷軟骨病
39肺泡蛋白沉積癥102色素失調(diào)癥
40視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤103小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良
41辛普森GolabiBehmel綜合癥104青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)
42痙攣性截癱105青少年視網(wǎng)膜
43脊髓型肌萎縮1106小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)
44脊髓型肌萎縮2107洛韋綜合癥
45脊髓型肌萎縮3108馬凡氏綜合癥
46斯蒂克勒綜合癥109中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥
47甲狀腺癌110甲狀腺髓樣癌(RET)
48易位-各111異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
49轉(zhuǎn)體淀粉樣變性112黏多糖癥第三B
50下頜面骨發(fā)育不全113多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A
51結(jié)節(jié)性硬化癥,基因1114遺傳性骨軟骨瘤病
52結(jié)節(jié)性硬化癥,基因2115強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥
53烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良116肌管性疾病
54*黃狀黃斑營養(yǎng)不良117指甲髕骨綜合癥
55希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病118桿狀體肌病
56威母氏原細(xì)胞癌119腎性尿崩癥
57維斯科特-奧爾德里奇綜合癥1201型神經(jīng)纖維瘤
58沃爾曼疾病1212型神經(jīng)纖維瘤病
59X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良122諾里病
60X-連鎖choroideremia123眼皮膚白化病
61恒河猴-疾病124Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
62塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形癥Ⅲ型125成骨發(fā)育不全1型
63山德霍夫氏疾病

上面表中就是三*試管可篩查的常見基因遺傳疾病,當(dāng)然第三*試管技術(shù)能篩查的疾病遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止125種,隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步與發(fā)展,可被診斷篩查的遺傳基因疾病種類也會(huì)越來越多,能夠有效幫助人類社會(huì)繁衍優(yōu)質(zhì)的后*,并起到非常重要的作用。

第三*試管可篩查基因遺傳病介紹

一般來說,第三*試管技術(shù)(PGD/PGS)就是指試管胚胎移植前基因診斷技術(shù),能夠盡可能的排查出胚胎中是否攜帶遺傳缺陷致病基因,進(jìn)而保證不孕不育患者生下一個(gè)健康的寶寶,下面是三*試管基因篩查可以排除的部分染色體遺傳疾病,具體內(nèi)容如下:


1、唐氏綜合征

在臨床上,唐氏綜合征(21-三體綜合征),又稱先天愚型或Down綜合征,主要是由染色體異常,比如多了一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。目前60%患兒在胎內(nèi)早期可能出現(xiàn)流產(chǎn)現(xiàn)象,即使能夠存活,也會(huì)有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和身體畸形等癥狀。


三*試管無法阻斷所有,但能排除名單上這125種遺傳病


血友病會(huì)引起凝血障礙


2、血友病

血友病屬于是一種遺傳性出血疾病,患者身體中缺乏凝血因子會(huì)引起凝血功能下降或出現(xiàn)障礙的情況,當(dāng)出現(xiàn)一點(diǎn)傷口就會(huì)血流不止,容易導(dǎo)致失血過多,甚至是死亡。根據(jù)相關(guān)研究表明,血友病是一種隱形遺傳病,會(huì)遺傳給女性,但發(fā)病的基本是男性,如果父親與母親都是正常的人群,但是母親身上是攜帶者,那么生出來的男寶寶很可能會(huì)被遺傳到血友病,但生的女寶寶就不會(huì)被遺傳。


3、白化病

白化病屬于是酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏,或者是合成障礙所引起的遺傳性白斑病。白化病通常屬于家族遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群之中。


目前第三*試管嬰兒技術(shù)可以對有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的染色體病以及基因病的不孕不育父母進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷(PGD)。另外,為了提高試管嬰兒移植成功率,進(jìn)行胚胎染色體非整倍體篩查被稱為PGS。如今不孕不育夫妻可以通過做三*試管,選擇正常且健康的胚胎進(jìn)行移植,避免女性因基因遺傳病引起反復(fù)流產(chǎn),或懷上有遺傳缺陷的胎兒。

做三*試管能否阻斷所有遺傳病

三*試管嬰兒可以避免多種遺傳疾病,但是不能阻斷所有遺傳病,該技術(shù)其主要是用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在輔助生殖領(lǐng)域,第三*試管嬰兒技術(shù),常被用來檢測胚胎基因,并觀察是否存在異常情況,剔除有缺陷的胚胎,然后將健康的優(yōu)質(zhì)胚胎植入母體,降低缺陷兒的出生率。


三*試管無法阻斷所有,但能排除名單上這125種遺傳病


試管3*能起到檢查遺傳病的作用


第三*試管嬰兒可以排除的遺傳病有很多,比如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、染色體病、單基因遺傳病(如地中海貧血,血友病,營養(yǎng)不良等)、多基因遺傳病(如精神分裂癥、重癥先天性心臟病等)。在染色體和基因引發(fā)的遺傳病上,第三*試管嬰兒技術(shù)可以有效的進(jìn)行預(yù)防,但是該技術(shù)不能完全阻斷遺傳病。


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